Klinische phänotypische Eigenschaften von SC26A4
19. August 2023 aktualisiert von: Shiming Yang, PhD, Chinese PLA General Hospital
Klinische phänotypische Merkmale der Mutation der gelösten Trägerfamilie 26 Mitglied 4 (SC26A4) beim Pendred-Syndrom/nicht-syndromalen vergrößerten Vestibularwasserleitung (PS/NSEVA)
Das Vorhandensein oder Fehlen von SC26A4, unabhängig davon, ob es mit einer Mondini-Fehlbildung einhergeht, und das Alter des Patienten sind wichtige Faktoren, die den Grad des Hörverlusts in der chinesischen Bevölkerung beeinflussen.
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Zusammenfassung der Mutation Solute Carrier Family 26 Member 4 (SLC26A4) und der klinischen phänotypischen Merkmale von Patienten mit Pendred-Syndrom/nicht-syndromisch vergrößertem Vestibularwasserleitung (PS/NSEVA) und Bereitstellung von Belegen zur Unterstützung der klinischen Diagnose und genetischen Beratung von Patienten mit PS/NSEVA.
Es ist eine retrospektive Kohortenstudie für die chinesische Bevölkerung erforderlich.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
300
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
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Beijing
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Beijing, Beijing, China, 1000853
- Chinese PLA General Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Da die Einflussfaktoren und pathologischen Mechanismen von PS/NSEVA-Patienten komplex sind, gibt es viele Kontroversen hinsichtlich der Beziehung zwischen dem SLC26A4-Gen, dem Grad des Hörverlusts bei PS/NSEVA-Patienten und der Beziehung zwischen Innenohrbildgebung und Audiologie.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit vergrößertem Vestibular-Aquädukt;
- Patienten mit Hörverlust;
- Patienten mit Ergebnissen der SLC26A4-Sequenzierung;
Ausschlusskriterien:
Probanden werden von dieser Studie ausgeschlossen, wenn einer der folgenden Punkte vorliegt:
- Die audiometrischen Daten sind unvollständig
- Unvollständige Basisinformationen
- Patienten, die sich keiner HRCT unterzogen haben
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Patienten mit vergrößertem Vestibularwasserkanal
In dieser Studie werden die SLC26A4-Mutation sowie die audiologischen und bildgebenden Eigenschaften von PS/NSEVA analysiert, um die klinischen Manifestationen von PS/NSEVA-Patienten zusammenzufassen.
Die Studie wird auch die Auswirkungen der SLC26A4-Mutation und der Innenohrbildgebung auf den Grad des Hörverlusts bei PS/NSEVA-Patienten analysieren, um prädiktive Maßnahmen für die genetische Diagnose und den klinischen Phänotyp von PS/NSEVA bereitzustellen.
Abschließend werden die Auswirkungen von Geschlecht und Alter auf den Grad des Hörverlusts bei Patienten mit PS/NSEVA analysiert, um Einblicke in die Pathogenese von PS/NSEVA zu gewinnen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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SLC26A4-Sequenzierung
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 0,5 Jahre
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Extraktion aus der Datenbank mit klinischen Patienteninformationen und sekundäre Verwendung.
Von jedem in die Studie einbezogenen Patienten wurden 3 ml peripheres Blut entnommen und die DNA für die Diagnose in der Vergangenheit extrahiert.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 0,5 Jahre
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Hochauflösende Computertomographie des Schläfenbeins
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 0,5 Jahre
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Extraktion aus der Datenbank mit klinischen Patienteninformationen und sekundäre Verwendung.
Mithilfe einer hochauflösenden Computertomographie des Schläfenbeins wird die Breite des Vestibularis-Aquädukts (VA) im linken und rechten Ohr gemessen, um festzustellen, ob weitere Fehlbildungen des Innenohrs vorliegen.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 0,5 Jahre
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Hörtest
Zeitfenster: bis zum Studienabschluss durchschnittlich 0,5 Jahre
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Extraktion aus der Datenbank mit klinischen Patienteninformationen und sekundäre Verwendung.
Der Auditory Steady State Response-Test wird durchgeführt, um den Grad des Hörverlusts zu beurteilen.
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bis zum Studienabschluss durchschnittlich 0,5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Studienstuhl: Shiming Yang, Chinese PLA General Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
15. Mai 2023
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. August 2023
Studienabschluss (Geschätzt)
31. August 2023
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
12. Juni 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
24. Juli 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
1. August 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
23. August 2023
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
19. August 2023
Zuletzt verifiziert
1. August 2023
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- PS/NSEVA-01
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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