Klinische Studien zur 17q12-Deletionssyndrom
Insgesamt 34102 ergebnisse
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutierungPearson-Syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Vereinigte Staaten
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-Mangel | Mitochondriales DNA-Depletion-Syndrom 2 Myopathischer TypVereinigte Staaten
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrutierungChromosom 9P-Deletionssyndrom | 9p-Minus-Syndrom | Alfi-Syndrom | 9P Monosomie | 9P Partielles Monosomie-SyndromVereinigte Staaten
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Stealth BioTherapeutics Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMitochondriale Erkrankungen | Mitochondriale Myopathien | Mitochondrialer Komplex-I-Mangel | Mitochondriale Pathologie | Mitochondriale DNA-Depletion | Mitochondriale DNA-Mutation | Mitochondriale DNA-Deletion | Mitochondrialer StoffwechseldefektSpanien, Vereinigte Staaten, Italien, Niederlande, Australien, Deutschland, Ungarn, Neuseeland, Norwegen, Vereinigtes Königreich
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Assiut Universityprinciple investigatorNoch keine RekrutierungPTEN-Gen-Deletion
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University of British ColumbiaNoch keine RekrutierungMitochondriale DNA-Deletion | Makrozytose
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | 5q-Minus-SyndromVereinigte Staaten
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Pharmacyclics LLC.Janssen Research & Development, LLCAbgeschlossenChronische lymphatische Leukämie mit 17p-Deletion | Kleines lymphozytisches Lymphom mit 17p-DeletionVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Deutschland, Truthahn, Australien, Kanada, Neuseeland, Schweden
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationBeendetMyelodysplastisches Syndrom | MDB | Niedrig bis Mittelstufe-1 MDS | Nichtlöschung 5qVereinigte Staaten
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Baylor College of MedicineDoris Duke Charitable FoundationRekrutierungRAI1-Gen 17P11.2 Deletion+DuplikationVereinigte Staaten
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Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaBeendetMännliche Sterilität aufgrund von Y-Chromosom-DeletionenSpanien
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
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Fondazione EMN Italy OnlusAktiv, nicht rekrutierendMultiples Myelom | Deletion 17P-SyndromItalien
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenPhelan-McDermid-Syndrom | 22q13 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesAbgeschlossen22q11 Deletionssyndrom Di-George-SyndromFrankreich
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Tanta UniversityAbgeschlossenHypotonie | Norepinephrin, Glypressin, Tourniquet-DeflationÄgypten
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHypertonie | Herzkreislauferkrankung | Williams-Syndrom | Multisystemische Entwicklungsstörung | Elastin-Gen-DeletionVereinigte Staaten
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Stephan EliezRekrutierungtACS | 22Q11-DeletionssyndromSchweiz
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Abgeschlossen22Q-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Australien
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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CelgeneAbgeschlossenLymphom, follikulär | Myelodysplastische Syndrome | Lymphom, MantelzelleKorea, Republik von
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Bai Wen-PeiUnbekanntMenopausales Syndrom | Lipidmangel | Übermäßige körperliche Betätigung, nicht näher bezeichnet
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Groupe Francophone des MyelodysplasiesAbgeschlossenHochgradige Läsionen des myelodysplastischen SyndromsFrankreich, Tunesien
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationUnbekanntChromosom 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten, Niederlande
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Gilead SciencesBeendetChronische lymphatische B-Zell-Leukämie (CLL) mit 17p-DeletionVereinigte Staaten, Spanien, Dänemark, Belgien, Australien, Polen, Rumänien, Tschechien, Italien, Frankreich, Ungarn, Österreich, Portugal, Vereinigtes Königreich
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TJ Biopharma Co., Ltd.Rekrutierung
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Cancer Institute (NCI)RekrutierungMyelodysplastische Syndrome (MDS)Vereinigte Staaten, Israel
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AbbVieCelgene; Genentech, Inc.AbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome (MDS)Vereinigte Staaten, Australien, Deutschland
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AbbVieGenentech, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMyelodysplastische Syndrome (MDS)Vereinigte Staaten, Australien, Kanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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The First Affiliated Hospital with Nanjing Medical...UnbekanntMyelodysplastische Syndrome (MDS)China
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Sumitomo Pharma America, Inc.BeendetAnämie bei myelodysplastischen SyndromenVereinigte Staaten
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SCRI Development Innovations, LLCNovartis PharmaceuticalsBeendetMyelodysplastische Syndrome (MDS)Vereinigte Staaten
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PersImmune, IncUniversity of California, San DiegoUnbekannt
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenZuvor behandelte myelodysplastische Syndrome | Sekundäre myelodysplastische Syndrome | de Novo Myelodysplastische SyndromeVereinigte Staaten
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Groupe Francophone des MyelodysplasiesUnbekanntAnämie bei myelodysplastischen SyndromenFrankreich
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenZuvor behandelte myelodysplastische Syndrome | Sekundäre myelodysplastische Syndrome | de Novo Myelodysplastische SyndromeVereinigte Staaten
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TESS Research FoundationStanford UniversityAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | 17p13.1 Deletionen, die auf das SLC13A5-Gen beschränkt sind | Citrat-Transporter-StörungVereinigte Staaten
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityUnbekanntTelomerlänge, mittlere Leukozyten | Telomerverkürzung | 22q Telomerdeletionssyndrom
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämatologische Malignome | Rückfall | Regulatorische T-Zell-Depletion
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Dana-Farber Cancer InstituteAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome (MDS)Vereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekrutierungHämatologische Malignome | Rückfall | Regulatorische T-Zell-DepletionFrankreich
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Benjamin TomlinsonRekrutierungMyelodysplastische Syndrome | MDS/MPN-Crossover-SyndromeVereinigte Staaten
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Denver Health and Hospital AuthorityAbgeschlossen
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services und andere MitarbeiterNoch keine RekrutierungAngststörungen | Generalisierte Angststörung | Angst | Tuberöse Sklerose | ADHS | Neuroentwicklungsstörungen | Autismus-Spektrum-Störung | Fragiles X-Syndrom | Soziale Angst | Soziale Angststörung | Agoraphobie | Tourette Syndrom | Tic-Störungen | Autismus | ADHS Vorwiegend unaufmerksamer Typ | ADHS - Kombinierter Typ | ADHS... und andere BedingungenKanada
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Shengxian FanAbgeschlossenDie klinische Inzidenz des niedrigen Triiodthyronin-Syndroms
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Radboud University Medical CenterRekrutierungMyelodysplastische Syndrome (MDS)Dänemark, Schweiz, Serbien, Österreich, Kroatien, Tschechien, Frankreich, Deutschland, Griechenland, Israel, Italien, Niederlande, Polen, Portugal, Rumänien, Spanien, Schweden, Vereinigtes Königreich
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TakedaZurückgezogen