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Klinische Studien zur 17q12 Vervielfältigung

Insgesamt 5 ergebnisse

Simons Searchlight
Boston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons Foundation

Rekrutierung

Online-Studie von Menschen mit genetischen Veränderungen und Merkmalen von Autismus: Simons Searchlight

Mutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Cindy Cisneros

Abgeschlossen

Nicht-invasive Chromosomenbewertung von 22q11.2 (22Q)

22q.11.2 Löschung/Vervielfältigung

Belgien
Takeda
Ovid Therapeutics Inc.

Abgeschlossen

Eine multizentrische, offene Pilotstudie zu Soticlestat (TAK-935/OV935) bei Teilnehmern mit 15Q-Duplikationssyndrom (Dup 15q) oder Cyclin-abhängiger Kinase-ähnlicher 5 (CDKL5)-Mangelstörung (ARCADE-STUDIE)

15q Duplikationssyndrom | CDKL5-Mangelkrankheit

Vereinigte Staaten
National Institute of Mental Health (NIMH)

Rekrutierung

Definition des Gehirnphänotyps von Kindern mit Williams-Syndrom

Williams-Syndrom | Vervielfältigung

Vereinigte Staaten
Hospices Civils de Lyon

Unbekannt

Quantifizierung der Synthese von Elastin-Markern beim Williams-Beuren-Syndrom und 7q11.23-Mikroduplikationssyndrom (ELAST7)

Williams-Beuren-Syndrom | Mikroduplikation 7q11.23-Syndrom | Vaskulopathie

Frankreich

Klinische Studien zur 17q12 Vervielfältigung

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