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Klinische Studien zur Aniridia - Ptosis - geistige Behinderung - familiäre Fettleibigkeit

Insgesamt 7 ergebnisse

  • State University of New York - Upstate Medical...
    Beendet
    Genetische Krankheitsgenidentifikation
    Familiäre Enzephalopathie mit Neuroserpin-Einschlusskörperchen | X-chromosomale geistige Behinderung | Angeborener vertikaler Talus | Idiopathische generalisierte Epilepsie | Familiäre Demenz
    Vereinigte Staaten
  • Baylor College of Medicine
    University of California, San Diego; University of Alabama at Birmingham; Boston... und andere Mitarbeiter
    Abgeschlossen
    Schlafanomalien bei seltenen genetischen Störungen: AS, RTT und PW (RDCRN)
    Prader-Willi-Syndrom | Rett-Syndrom | Angelman-Syndrom | Schlafstörung
    Vereinigte Staaten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien
  • RTI International
    University of North Carolina, Chapel Hill
    Anmeldung auf Einladung
    Eltern-Kind-Inter(X)Action-Intervention (PIXI)
    Tuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-Syndrom
    Vereinigte Staaten
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • dr. Laura C. G. de Graaff-Herder
    Rekrutierung
    Mit seltenen genetischen Syndromen aufwachsen (GROW UR GENES)
    Störungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere Bedingungen
    Niederlande
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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