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Klinische Studien zur Autosomal-rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie

Insgesamt 9 ergebnisse

  • Ludwig-Maximilians - University of Munich
    Abgeschlossen
    Naturgeschichte bei CCFDN- und IBM-Syndromen
    Einschlusskörpermyositis, sporadisch | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-dominant | Angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphien und Neuropathie
    Deutschland
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien
  • National Medical Research Center for Therapy and...
    Moscow State University of Medicine and Dentistry
    Rekrutierung
    Gentests und Motivationsberatung für FH (GENMOTIV-FH)
    Medikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere Bedingungen
    Russische Föderation
  • UK Kidney Association
    Rekrutierung
    Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)
    Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen
    Vereinigtes Königreich
  • Fred Hutchinson Cancer Center
    National Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
    Abgeschlossen
    Ganzkörperbestrahlung, gefolgt von Cyclosporin und Mycophenolatmofetil bei der Behandlung von Patienten mit schwerer kombinierter Immunschwäche, die sich einer Spender-Knochenmarktransplantation unterziehen
    Schwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt
    Vereinigte Staaten
  • Reata, a wholly owned subsidiary of Biogen
    Abgeschlossen
    Eine Phase-2-Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Bardoxolonmethyl bei Patienten mit seltenen chronischen Nierenerkrankungen – PHOENIX (PHOENIX)
    Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Autosomal dominante polyzystische Niere | CKD im Zusammenhang mit Typ-1-Diabetes
    Vereinigte Staaten
  • Masonic Cancer Center, University of Minnesota
    Rekrutierung
    MT2013-31: Allo HCT für Stoffwechselstörungen und schwere Osteopetrose
    Hurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten

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