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Klinische Studien zur Autosomal rezessive spastische Ataxie 4
Insgesamt 53 ergebnisse
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University Hospital, Strasbourg, FranceRekrutierungAutosomal-rezessive zerebelläre AtaxieFrankreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3 | Episodische Ataxie, Typ 7Frankreich
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Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationRekrutierungAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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Élise DuchesneMuscular Dystrophy CanadaAbgeschlossenAutosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-SaguenayKanada
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenParkinson-Krankheit 6, früher Beginn | Parkinson-Krankheit (autosomal rezessiv, früher Beginn) 7, Mensch | Parkinson-Krankheit, autosomal rezessiv, früher Beginn | Parkinson-Krankheit, autosomal-rezessiver Frühbeginn, Digenic, Pink1/Dj1Vereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal-rezessive polyzystische Niere (ARPKD)Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Belgien, Polen, Frankreich, Deutschland, Italien
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University of GuelphMcMaster UniversityRekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive Störung (genetische Träger von PKU)Kanada
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Cadent TherapeuticsZurückgezogenSpinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Spinozerebelläre Ataxien | Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 2 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 6 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 10 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 7 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 | Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 | ARCA1 - Autosomal...Vereinigte Staaten
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RekrutierungAutosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)Vereinigte Staaten, Belgien, Spanien, Deutschland, Vereinigtes Königreich, Polen
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Kadmon Corporation, LLCAbgeschlossenPolyzystische Niere, autosomal rezessivVereinigte Staaten
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Wayne State UniversityUnbekanntAneuploidie | Autosomal-rezessive StörungVereinigte Staaten
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Children's Hospital of Orange CountyAktiv, nicht rekrutierendNeuronale Ceroid-Lipofuszinosen | Neuronale Ceroid-Lipofuszinose CLN2 | Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 7Vereinigte Staaten
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpinozerebelläre Ataxien | Spastische ParaplegienFrankreich
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National Medical Research Center for Therapy and...Moscow State University of Medicine and DentistryRekrutierungMedikamentenhaftung | Adhärenz, Medikamente | Therapietreue | Familiäre Hypercholesterinämie | Motivierende Gesprächsführung | Adhärenz, Patient | Therapietreue und Compliance | Zuverlässigkeit des Patienten | Adhärenz | Hypercholesterinämie, familiär | Patiententreue | Hypercholesterinämie, autosomal dominant und andere BedingungenRussische Föderation
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustRekrutierungBethlem-Myopathie | Ullrich Angeborene Muskeldystrophie 1, Digenic, Col6A1/Col6A2 | Ullrich angeborene Muskeldystrophie 1, autosomal rezessiv | Ullrich kongenitale Muskeldystrophie 1, autosomal dominant | Bethlem-Myopathie 1, autosomal rezessiv | UCMD | BTHLM1Vereinigtes Königreich
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Ludwig-Maximilians - University of MunichAbgeschlossenEinschlusskörpermyositis, sporadisch | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-rezessiv | Einschlusskörperchen-Myopathie, autosomal-dominant | Angeborene Katarakte, Gesichtsdysmorphien und NeuropathieDeutschland
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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Murdoch Childrens Research InstituteUniversity of Sydney; Sydney Children's Hospitals Network; Women's and Children... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendAutosomal-rezessive Störung | X-gebundene genetische KrankheitenAustralien
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Krystal Biotech, Inc.Noch keine RekrutierungAutosomal-rezessive IchthyoseVereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Alkeus Pharmaceuticals, Inc.Anmeldung auf EinladungStargardt-Krankheit | Stargardt Makuladegeneration | Stargardt Makuladystrophie | Autosomal-rezessive Stargardt-Krankheit 1 (ABCA4-bezogen)Vereinigte Staaten
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)AbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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CSL BehringAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | X-chromosomale Agammaglobulinämie | Autosomal-rezessive AgammaglobulinämieDeutschland, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien, Polen, Rumänien, Spanien, Schweden, Schweiz
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Aktiv, nicht rekrutierendStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | Glukosetransportdefekt | GLUT1DS1Vereinigte Staaten
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Krystal Biotech, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendTGM-1-assoziierte autosomal-rezessive angeborene IchthyoseVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungAutosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Epidermolytische IchthyoseFrankreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenSpastische Paraplegie Typ 5A, rezessivFrankreich
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...Anmeldung auf EinladungChronische granulomatöse Krankheit | S. 47 | Autosomal-rezessivVereinigte Staaten
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...National Research Agency, France; Institut des Maladies RaresUnbekanntZerebelläre Ataxien | Spastische ParaplegienNiederlande, Frankreich, Serbien, Belgien, Algerien, Dänemark, Israel, Italien, Libanon, Marokko, Norwegen, Portugal, Saudi-Arabien, Tunesien, Vereinigtes Königreich
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Northwestern UniversityIcahn School of Medicine at Mount SinaiAbgeschlossenNetherton-Syndrom | Ichthyose | Lamelläre Ichthyose | Autosomal-rezessive angeborene Ichthyose | Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie | Epidermolytische IchthyoseVereinigte Staaten
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University of Texas Southwestern Medical CenterRekrutierungStörungen des Glukosestoffwechsels | Epilepsie | Glucose-Transporter-Typ-1-Mangelsyndrom | Glut1-Mangel-Syndrom 1 | Glut1-Mangelsyndrom 1, autosomal rezessiv | Glucose Transporter Protein Typ 1 Mangelsyndrom | GlukosetransportdefektVereinigte Staaten
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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University Hospital TuebingenRekrutierungHereditäre spastische Paraplegie | Hereditäre, spastische Paraplegie, autosomal dominantDeutschland
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NYU Langone HealthAbgeschlossenAngststörungen | Familiäre Dysautonomie | Dysthymie | Paroxysmale Hypertonie | Autosomal-rezessive KrankheitVereinigte Staaten
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Xiaofan ZhuVerfügbarFanconi-Anämie | Autosomale oder geschlechtsgebundene rezessive genetische Erkrankung | Versagen der Knochenmarkhämatopoese, mehrere angeborene Anomalien und Anfälligkeit für neoplastische Erkrankungen. | Aufrechterhaltung der Hämatopoese.China
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Inozyme PharmaEngage Health Inc.; GACI GlobalAbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ 2Vereinigte Staaten
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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Dr. Rebecca SchuleGerman Research Foundation; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE)RekrutierungSpastische AtaxieKanada, Frankreich, Deutschland, Italien, Niederlande, Truthahn, Vereinigtes Königreich
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Central Hospital, Nancy, FranceRekrutierungSpastische ParaplegieFrankreich
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Deutschland
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten
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Inozyme PharmaRekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-MangelVereinigte Staaten
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Westfälische Wilhelms-Universität MünsterICON plcUnbekanntPseudoxanthoma Elasticum | Generalisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische RachitisDeutschland
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Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of... und andere MitarbeiterNoch keine Rekrutierung
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis Typ2Vereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNoch keine RekrutierungHämophilie A | Hämophilie B | Mukoviszidose | Sichelzellenanämie | Muskeldystrophie, Duchenne | Fragiles X-Syndrom | Huntington-Krankheit | Myotone Dystrophie | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Neurofibromatose-Noonan-Syndrom | Muskeldystrophie, Becker | Invasive pränatale Diagnose im Kontext... und andere BedingungenFrankreich
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Inozyme PharmaNoch keine RekrutierungGeneralisierte Arterienverkalkung im Säuglingsalter | Autosomal-rezessive hypophosphatämische Rachitis | Ektonukleotid-Pyrophosphatase/Phosphodiesterase1-Mangel | ATP-bindende Kassette Unterfamilie C Mitglied 6 Mangel