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Klinische Studien zur Chromosom 1p36-Deletionssyndrom
Insgesamt 838 ergebnisse
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrutierungChromosom 9P-Deletionssyndrom | 9p-Minus-Syndrom | Alfi-Syndrom | 9P Monosomie | 9P Partielles Monosomie-SyndromVereinigte Staaten
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Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaBeendetMännliche Sterilität aufgrund von Y-Chromosom-DeletionenSpanien
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutierungPearson-Syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Vereinigte Staaten
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-Mangel | Mitochondriales DNA-Depletion-Syndrom 2 Myopathischer TypVereinigte Staaten
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... und andere MitarbeiterAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Angelman-Syndrom | Trisomie 21 | Trisomie 18 | Trisomie 13 | Monosomie X | Anomalien der Geschlechtschromosomen | 1p36 Deletionssyndrom | Cri-du-Chat-SyndromVereinigte Staaten, Australien, Irland, Spanien, Schweden, Vereinigtes Königreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationUnbekanntChromosom 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten, Niederlande
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BiogenAbgeschlossenAngelman-Syndrom | Chromosom 15q Duplikationssyndrom (dup15q).Vereinigte Staaten
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenPhelan-McDermid-Syndrom | 22q13 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | 5q-Minus-SyndromVereinigte Staaten
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Lenetix Medical Screening LaboratoryUnbekanntDown-Syndrom (Trisomie 21) | Edward-Syndrom (Trisomie 18) | Patau-Syndrom (Trisomie 13) | Klinefelter-Syndrom (47, XXY) | und andere Chromosome | Auffälligkeiten.Vereinigte Staaten
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Neuren Pharmaceuticals LimitedAktiv, nicht rekrutierendPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Alexander KolevzonAbgeschlossenPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHypertonie | Herzkreislauferkrankung | Williams-Syndrom | Multisystemische Entwicklungsstörung | Elastin-Gen-DeletionVereinigte Staaten
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Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityAbgeschlossenWachstumshormonbehandlung | Phelan-McDermid-SyndromChina
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Swathi SethuramAbgeschlossenPhelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenAbgeschlossen
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Alexander KolevzonAbgeschlossenEpilepsie | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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M.D. Anderson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI)RekrutierungAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastisches Syndrom mit hohem Risiko | Chronische myeloische Leukämie in der Blastenphase, BCR-ABL1-positiv | Philadelphia-Chromosom positiv | Myeloproliferatives Neoplasma | Myeloisches Sarkom | Sprengt 10 Prozent oder mehr der kernhaltigen KnochenmarkszellenVereinigte Staaten
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of WashingtonAbgeschlossenMännliche Unfruchtbarkeit | Klinefelter-Syndrom | Mikrodeletionen des Y-ChromosomsVereinigte Staaten
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Fondazione EMN Italy OnlusAktiv, nicht rekrutierendMultiples Myelom | Deletion 17P-SyndromItalien
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationAbgeschlossenBeschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromItalien
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Stephan EliezRekrutierungtACS | 22Q11-DeletionssyndromSchweiz
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Abgeschlossen22Q-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Australien
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesAbgeschlossen22q11 Deletionssyndrom Di-George-SyndromFrankreich
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterRekrutierungBeschränkter Intellekt | Autismus-Spektrum-Störung | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungAutismus-Spektrum-Störung (ASD) | Phelan-McDermid-SyndromVereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenHypereosinophiles Syndrom | Chronische myeloische Leukämie | Systemische Mastozytose | Akute lymphoblastische Leukämie (Philadelphia-Chromosom-positiv)Vereinigte Staaten, Polen, Italien, Belgien, Kanada, Frankreich, Australien, Niederlande, Schweden, Schweiz, Vereinigtes Königreich, Spanien, Korea, Republik von, Österreich, Deutschland, Dänemark, Finnland, Singapur, Taiwan, ... und mehr
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Progenity, Inc.AbgeschlossenDown-Syndrom | Aneuploidie | DiGeorge-Syndrom | Turner-Syndrom | Klinefelter-Syndrom | Chromosomenlöschung | Edwards-Syndrom | Patau-SyndromVereinigte Staaten
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Innovation Research & TrainingRekrutierung
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University Hospital TuebingenRekrutierungSchwangerschaftDeutschland
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TESS Research FoundationStanford UniversityAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | 17p13.1 Deletionen, die auf das SLC13A5-Gen beschränkt sind | Citrat-Transporter-StörungVereinigte Staaten
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Hôpital le VinatierRekrutierung
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University of Geneva, SwitzerlandAbgeschlossen22q11.2 DeletionssyndromSchweiz
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Hôpital le VinatierBeendet
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Nobias Therapeutics, Inc.Abgeschlossen22q11-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Kanada
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungDiGeorge-Syndrom | 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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University of Geneva, SwitzerlandBeendet22q11.2 DeletionssyndromSchweiz
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University of Southern CaliforniaNational Cancer Institute (NCI); Vasgene Therapeutics, Inc; Whittier FoundationBeendetAkute myeloische Leukämie aufgrund eines früheren myelodysplastischen Syndroms | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Sekundäre akute myeloische Leukämie | Refraktäre akute myeloische Leukämie | Philadelphia-Chromosom positiv | Rezidivierende akute lymphoblastische Leukämie und andere BedingungenVereinigte Staaten
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineAbgeschlossen
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Mahidol UniversityAbgeschlossen22q11.2 Deletionssyndrom | ImmundefektThailand
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Millennium Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAkute myeloische Leukämie | Multiples Myelom | Myelofibrose | Akute lymphatische Leukämie | Chronischer lymphatischer Leukämie | Waldenströms Makroglobulinämie | Myelodysplastisches Syndrom | Chronische myeloische Leukämie | Non-Hodgkins-Lymphom | Myeloische Metaplasie | Philadelphia-Chromosom-negative CML und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyAbgeschlossen22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Children's Hospital of PhiladelphiaUnbekanntAnomalien, mehrere | DiGeorge-Syndrom | Chromosomenanomalien | Konotrunkale Herzfehler | Shprintzen-SyndromVereinigte Staaten
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...Abgeschlossen22q11.2 Deletionssyndrom | Velo-Cardio-Facial-SyndromVereinigte Staaten
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Children's Healthcare of AtlantaBeendet