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Klinische Studien zur Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel

Insgesamt 48 ergebnisse

Vanderbilt University

Für die Vermarktung zugelassen

Langzeitbehandlung mit L-DOPS

Dopamin-Beta-Hydroxylase (DBH)-Mangel

Vereinigte Staaten
Vanderbilt University Medical Center

Abgeschlossen

Die Pathophysiologie der orthostatischen Hypotonie

Erkrankungen des autonomen Nervensystems | Orthostatische Hypotonie | Orthostatische Intoleranz | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten
Vanderbilt University
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Beendet

Behandlung von orthostatischer Hypotonie

Erkrankungen des autonomen Nervensystems | Orthostatische Hypotonie | Orthostatische Intoleranz | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten
Chelsea Therapeutics

Abgeschlossen

Klinische Studie zu Droxidopa bei Patienten mit neurogener orthostatischer Hypotonie (NOH) (Droxi-304) (NOH304)

Neurogene orthostatische Hypotonie | Primäres autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Nichtdiabetische Neuropathie
Chelsea Therapeutics
Chiltern International Inc.

Abgeschlossen

Eine klinische Studie für Patienten mit neurogener orthostatischer Hypotonie (NOH) unter Verwendung von Droxidopa (NOH301)

Primäres autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Symptomatische neurogene orthostatische Hypotonie (NOH) | Nichtdiabetische Neuropathie

Vereinigte Staaten, Kanada
Chelsea Therapeutics
Chiltern International Inc.

Abgeschlossen

Klinische Studie zu Droxidopa bei Patienten mit neurogener orthostatischer Hypotonie (NOH) (NOH302)

Primäres autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Symptomatische neurogene orthostatische Hypotonie (NOH) | Nichtdiabetische Neuropathie

Vereinigte Staaten, Australien, Kanada, Neuseeland
Chelsea Therapeutics

Abgeschlossen

Offene klinische Studie zu Droxidopa bei Patienten mit neurogener orthostatischer Hypotonie (NOH) (NOH303)

Multiple Systematrophie | Neurogene orthostatische Hypotonie | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Nichtdiabetische autonome Neuropathie

Vereinigte Staaten, Australien, Kanada, Neuseeland
Chelsea Therapeutics

Beendet

Eine klinische Studie an Patienten mit symptomatischem NOH zur Beurteilung der anhaltenden Wirkung der Droxidopa-Therapie

Parkinson-Krankheit | Reines autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Symptomatische neurogene orthostatische Hypotonie | Atrophie mehrerer Systeme

Vereinigte Staaten
Mayo Clinic

Rekrutierung

Patientenregister für 24-Hydroxylase-Mangel und CYP24A1-Mutation

24-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten
University Hospital, Basel, Switzerland

Abgeschlossen

Influence of Kidney Performance and Magnesium on Formation of (OH)2-vitamin D3

Hydroxylase Deficiency
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbH

Beendet

Langzeitbehandlung mit Tetrahydrobiopterin bei PKU-Patienten im Alter von 0–18 Jahren – Studie zur Phenylalanin-Toleranz und -Sicherheit

Phenylalanin-Hydroxylase-Mangel
Maria I. New
National Center for Research Resources (NCRR); Office of Rare Diseases (ORD)

Abgeschlossen

Untersuchung genetischer Unterschiede bei Menschen mit 21-Hydroxylase-Mangel

21-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten, Brasilien
Johnson & Johnson Pharmaceutical Research & Development...

Abgeschlossen

Eine Studie zur Untersuchung der Dosen von Abirateronacetat bei erwachsenen Frauen mit 21-Hydroxylase-Mangel

21-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten
Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Unbekannt

Nebennierenrindenfunktionen bei Frauen mit nichtklassischem 21-Hydroxylase-Mangel. (EVAF-21)

Nebennierenhyperplasie, angeboren | 21-Hydroxylase-Mangel

Frankreich
Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening

Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen

Belgien
Assiut University

Unbekannt

Index der Verteilungsbreite der roten Blutkörperchen im Vergleich zur Verteilungsbreite der roten Blutkörperchen als Unterscheidungshilfe für Eisenmangelanämie und Beta-Thalassämie-Merkmal.

Mikrozytäre hypochrome Anämie
Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS Trust
Newcastle University; DSM Nutritional Products, Inc.

Abgeschlossen

Wirkung von SNPs im BCMO1-Enzym (BETASNP2)

Vitamin-A-Mangel | Bioverfügbarkeit von Beta-Carotin

Vereinigtes Königreich
LMU Klinikum
Seventh Framework Programme; NBIA Alliance

Rekrutierung

TIRCON Internationales NBIA-Register (TIRCON)

Neurodegeneration mit Eisenakkumulation im Gehirn (NBIA) | Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminämie | Beta-Propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration (BPAN) | Mitochondriale Membranprotein-assoziierte Neurodegeneration (MPAN) | Fettsäurehydroxylase-assoziierte... und andere Bedingungen

Kanada, Tschechien, Deutschland, Italien, Niederlande, Polen, Serbien, Spanien
Alexion

Rekrutierung

Lysosomal Acid Lipase (LAL)-Mangel-Register (ALX-LALD-501)

Wolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Mangel an lysosomaler saurer Lipase | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2 | Säure-Lipase-Mangel | LIPA-Mangel | LAL-Mangel

Frankreich, Belgien, Vereinigte Staaten, Spanien, Deutschland, Griechenland, Israel, Italien, Slowenien, Vereinigtes Königreich, Brasilien, Kanada, Dänemark, Australien, Kroatien, Tschechien, Irland, Mexiko, Niederlande, Polen, ... und mehr
West Kazakhstan Medical University

Rekrutierung

Selektives Screening von Kindern auf erbliche Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem-Massenspektrometrie in Kasachstan

Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere Bedingungen

Kasachstan
CENTOGENE GmbH Rostock

Zurückgezogen

Biomarker für die Wolman-Krankheit (BioWolman) (BioWolman)

Cholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Lipase-Mangel | Saurer Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Wolman-Typ

Deutschland, Indien, Sri Lanka
HaEmek Medical Center, Israel

Unbekannt

Nachweis von β-Thalassämie-Trägern durch Erythrozytenparameter, erhalten aus dem automatischen H2-Zähler

Eisenmangel | Thalassämie

Israel
Genzyme, a Sanofi Company

Rekrutierung

International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Register für Gaucher-Krankheit und Unterregister für Schwangerschaft

Gaucher-Krankheit | Cerebrosid-Lipidose-Syndrom | Glucocerebrosidase-Mangelkrankheit | Glucosylceramid-Beta-Glucosidase-Mangelkrankheit

Ungarn, Kroatien, Vereinigte Staaten, Australien, Belgien, Brasilien, Bulgarien, Kanada, Dänemark, Deutschland, Griechenland, Hongkong, Indien, Indonesien, Italien, Jordanien, Korea, Republik von, Kuwait, Libanon, Malaysia, Paki... und mehr
Genzyme, a Sanofi Company

Abgeschlossen

Sicherheit und Wirksamkeit von Cerezyme®-Infusionen alle 4 Wochen im Vergleich zu allen 2 Wochen bei Typ-1-Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit, Typ 1 | Cerebrosid-Lipidose-Syndrom | Glucocerebrosidase-Mangelkrankheit | Glucosylceramid-Beta-Glucosidase-Mangelkrankheit | Gaucher-Krankheit, nicht neuropathische Form

Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Spanien, Italien, Brasilien, Kanada, Polen
Genzyme, a Sanofi Company

Abgeschlossen

Eine Studie zur Wirksamkeit und Sicherheit von Eliglustat Tartrat (Genz-112638) bei Typ-1-Gaucher-Patienten

Gaucher-Krankheit, Typ 1 | Cerebrosid-Lipidose-Syndrom | Glucocerebrosidase-Mangelkrankheit | Glucosylceramid-Beta-Glucosidase-Mangelkrankheit | Gaucher-Krankheit, nicht neuropathische Form

Vereinigte Staaten, Israel, Mexiko, Russische Föderation, Argentinien, Italien
Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...
National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya Foundation

Rekrutierung

Naturgeschichtliche Untersuchung des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels

Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel

Vereinigtes Königreich
Novartis Pharmaceuticals

Abgeschlossen

Studie zu Deferasirox bei Eisenüberladung durch Beta-Thalassämie, die nicht mit Deferoxamin oder chronischer Anämie behandelt werden kann

Myelodysplastische Syndrome | Fanconi-Syndrom | Anämie, aplastisch | Beta-Thalassämie | Anämie, Diamond-Blackfan

Vereinigte Staaten
Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... und andere Mitarbeiter

Abgeschlossen

Wolman/CESD Natural History Chart Review and Longitudinal Follow-Up

Wolman-Krankheit | Cholesterinester-Speicherkrankheit | Säure-Cholesterinester-Hydrolase-Mangel, Typ 2

Vereinigte Staaten
Genzyme, a Sanofi Company

Abgeschlossen

Eine multizentrische Studie zur Wirksamkeit von Cerezyme beim Testen von Skeletterkrankungen bei Patienten mit Typ-I-Gaucher-Krankheit.

Cerebrosid-Lipidose-Syndrom | Glucosylceramid-Beta-Glucosidase-Mangelkrankheit | Gaucher-Krankheit Typ I | Clucocerebrosidase-Mangelkrankheit | Gaucher-Krankheit, nicht neuropathische Form

Vereinigte Staaten
Greenwood Genetic Center

Abgeschlossen

Längsschnittstudien der Glykoproteinosen

Galaktosalidose | Sialidose | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Alpha-Mannosidose | Beta-Mannosidose | Mukolipidose II | Mukolipidose III | Schindler-Krankheit

Vereinigte Staaten
Office of Rare Diseases (ORD)

Unbekannt

Bestimmung der langfristigen Auswirkungen einer pränatalen Dexamethason-Behandlung bei Kindern mit 21-Hydroxylase-Mangel und ihren Müttern

Nebennierenhyperplasie, angeboren

Vereinigte Staaten, Brasilien, Frankreich
Rigshospitalet, Denmark

Unbekannt

Fett- und Zuckerstoffwechsel während des Trainings bei Patienten mit metabolischer Myopathie

Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere Bedingungen

Dänemark
Diurnal Limited
National Institutes of Health Clinical Center (CC)

Abgeschlossen

Vergleich von zwei Formen von Hydrocortison bei Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie

Adrenogenitales Syndrom | Angeborene Nebennierenhyperplasie | 21-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten
Spruce Biosciences

Abgeschlossen

Studie zur Bewertung der Sicherheit und Wirksamkeit von SPR001 bei Patienten mit klassischer angeborener Nebennierenhyperplasie

Angeborene Nebennierenhyperplasie | CAH - Angeborene Nebennierenhyperplasie | CAH – 21-Hydroxylase-Mangel

Vereinigte Staaten
RTI International
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter

Anmeldung auf Einladung

Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen

Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Travere Therapeutics, Inc.

Rekrutierung

Eine Studie zur Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit von Pegtibatinase im Vergleich zu Placebo bei Teilnehmern im Alter von ≥ 12 bis ≤ 65 Jahren mit klassischer Homocystinurie (HCU) aufgrund eines Cystathionin-Beta-Synthase-Mangels, die eine Standardbehandlung erhalten (HARMONY)

Homocystinurie

Vereinigte Staaten
Aeglea Biotherapeutics

Beendet

Eine Studie mit mehreren aufsteigenden Dosen von ACN00177 (Pegtarviliase) bei Patienten mit CBS-Mangel

Homocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-Mangel

Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
Passage Bio, Inc.

Aktiv, nicht rekrutierend

Studie zur Sicherheit, Verträglichkeit und Wirksamkeit von PBGM01 bei pädiatrischen Patienten mit GM1-Gangliosidose (Imagine-1)

GM1 Gangliosidose | GM1-Gangliosidose, Typ I | GM1-Gangliosidose, Typ 2 | Beta-Galactosidase-1 (GLB1)-Mangel

Vereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich, Truthahn, Brasilien
University of Pittsburgh

Rekrutierung

Längsschnittstudie neurodegenerativer Erkrankungen

Lysosomale Speicherkrankheiten | Leukodystrophie | Niemann-Pick-Krankheiten | Batten-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Krabbe-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | GM1-Gangliosidosen | MPS I | MPS II | Krankheit der verschwindenden weißen... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Rekrutierung

Prospektive Untersuchung der klinischen, genomischen, pharmakologischen, Labor- und Ernährungsdeterminanten von Pyrimidin- und Purinstoffwechselstörungen

Stoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
Diane George

Aktiv, nicht rekrutierend

Auswahl von CD34+ (nicht bösartigen) Stammzellen für Patienten, die eine allogene Stammzelltransplantation erhalten

Sichelzellenanämie | Hämoglobinopathien | Schwere angeborene Neutropenie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische Anämie | Makrophagenaktivierungssyndrom | Knochenmarkversagen-Syndrom | Amegakaryozytäre Thrombozytopenie | Schwachman-Diamond-Syndrom | Primäre Immunschwächesyndrome | Erworbene Immunschwächesyndrome und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
National Medical Research Center for Rehabilitation...
Pirogov Russian National Research Medical University; DNKOM LLC; The Orenburg...

Rekrutierung

Untersuchung der Wirksamkeit und Sicherheit der Plasmapheresemethode mit Albuminkompensation im Vergleich zur Plasmapheresemethode ohne Albuminkompensation zur Korrektur von Alterungsbiomarkern bei Männern und Frauen im Alter von 40 bis 55 Jahren

Herz-Kreislauf-Erkrankungen | Erkrankungen des Nervensystems | Urologische Erkrankungen | Diabetes | Neuromuskuläre Erkrankungen | Hypercholesterinämie | Gicht | Hyperbilirubinämie | Hyper-IgE-Syndrom | Hyper-LDL-Cholesterinämie | Hyper-Beta-Lipoproteinämie | Hyper-eosinophiles Syndrom

Russische Föderation
Emory University

Abgeschlossen

Knochenmarktransplantation mit Abatacept bei nicht bösartigen Erkrankungen

Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Hurler-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische Anämie | Glanzmann Thrombasthenie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Thalassämie... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
National Center for Research Resources (NCRR)
University of California, Los Angeles

Abgeschlossen

Stammzelltransplantation (SCT) bei genetischen Erkrankungen

Thrombozytopenie | Angeborene Stoffwechselstörungen | Metachromatische Leukodystrophie | Fanconi-Anämie | Thalassämie major | Reine Erythroblastopenie

Vereinigte Staaten
Sanford Health
National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter

Rekrutierung

Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)

Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten, Australien
Institut National de la Santé Et de la Recherche...

Noch keine Rekrutierung

Konzeption eines Diagnose-, Prognose- und Therapieentscheidungstools für Patienten mit Autoimmunität und Entzündung (ATRACTion)

Autoimmunerkrankungen | Systemischer Lupus erythematodes | Primäre Immunschwäche | Autoimmunhepatitis | Juvenile idiopathische Arthritis | IBD | Autoimmunrheumatologische Erkrankung | Autoimmundiabetes | APECED | IPEX | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Autoimmunes lymphoproliferatives Syndrom | Autoimmu... und andere Bedingungen
Sanguine Biosciences

Abgeschlossen

Forschungsstudie zu Hause für Patienten mit Autoimmunerkrankungen, entzündlichen, genetischen, hämatologischen, infektiösen, neurologischen, ZNS-, onkologischen, respiratorischen und metabolischen Erkrankungen

Depression | Melanom | Epilepsie | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenkrebs | Gebärmutterhalskrebs | Diabetes Mellitus | Leukämie | Brustkrebs | Chronische Nierenerkrankungen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Parkinson-Krankheit | Systemischer Lupus erythematodes | Multiples Myelom | Hepatitis B | Schlaflosigkeit | Darmkre... und andere Bedingungen

Vereinigte Staaten
UK Kidney Association

Rekrutierung

Nationales Register seltener Nierenerkrankungen (RaDaR)

Vaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere Bedingungen

Vereinigtes Königreich

Klinische Studien zur Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte