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Klinische Studien zur Episodische Ataxie

Insgesamt 3 ergebnisse

  • NCT01793168
    Rekrutierung
    Bedingungen: Rare Disorders, Nicht diagnostizierte Störungen, Erkrankungen unbekannter Prävalenz, Cornelia-de-Lange-Syndrom, Pränatale benigne Hypophosphatasie, Perinatale letale Hypophosphatasie, Odontohypophosphatasie, Erwachsene Hypophosphatasie, Hypophosphatasie im Kindesalter, Infantile Hypophosphatasie, Hypophosphatasie, Kabuki-Syndrom, Bohring-Opitz-Syndrom, Narkolepsie ohne Kataplexie, Narkolepsie-Kataplexie, Hypersomnolenzstörung, Idiopathische Hypersomnie ohne lange Schlafzeit, Idiopathische Hypersomnie mit langer Schlafdauer, Idiopathische Hypersomnie, Kleine-Levin-Syndrom, Kawasaki-Krankheit, Leiomyosarkom, Leiomyosarkom des Corpus uteri, Leiomyosarkom des Gebärmutterhalses, Leiomyosarkom des Dünndarms, Erworbene Myasthenia gravis, Addison-Krankheit, Hyperakusis (Hyperakusis), Juvenile Myasthenia gravis, Vorübergehende neonatale Myasthenia gravis, Williams-Syndrom, Lyme-Borreliose, Myasthenia gravis, Marinesco-Sjögren-Syndrom (Marinesco-Sjögren-Syndrom), Isoliertes Klippel-Feil-Syndrom, Frasier-Syndrom, Denys-Drash-Syndrom, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Emanuel-Syndrom, Isolierte Aniridie, Axenfeld-Rieger-Syndrom, Aniridie-intellektuelles Behinderungssyndrom, Aniridie - Nierenagenesie - Psychomotorische Retardierung, Aniridie – Ptosis – geistige Behinderung – familiäre Fettleibigkeit, Aniridie - zerebelläre Ataxie - geistige Behinderung, Aniridie - Fehlende Patella, Aniridie, Peters-Anomalie - Katarakt, Peters-Anomalie, Potocki-Shaffer-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer mütterlichen uniparentalen Disomie von Chromosom 11, Silver-Russell-Syndrom aufgrund eines Imprinting-Defekts von 11p15, Silver-Russell-Syndrom aufgrund von 11p15-Mikroduplikation, Syndromale Aniridie, WAGR-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, 4p16.3 Mikroduplikationssyndrom, 4p-Deletionssyndrom, Nicht-Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Autosomal-rezessives Stickler-Syndrom, Stickler-Syndrom Typ 2, Stickler-Syndrom Typ 1, Stickler-Syndrom, Mukolipidose Typ 4, X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie Typ 4, X-chromosomale spinozerebelläre Ataxie Typ 3, X-chromosomale geistige Behinderung - Ataxie - Apraxie, X-chromosomale progressive zerebelläre Ataxie, X-chromosomale nicht progressive zerebelläre Ataxie, X-chromosomale zerebelläre Ataxie, Vitamin B12-Mangel Ataxie, Toxische Exposition Ataxie, Nicht klassifizierte autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie, Schilddrüsen-Antikörper-Ataxie, Sporadische Ataxie unbekannter Ätiologie im Erwachsenenalter, Spinozerebelläre Ataxie mit okulomotorischer Anomalie, Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie, Spinozerebelläre Ataxie mit axonaler Neuropathie Typ 2, Spinozerebelläre Ataxie Typ 8, Spinozerebelläre Ataxie Typ 7, Spinozerebelläre Ataxie Typ 6, Spinozerebelläre Ataxie Typ 5, Spinozerebelläre Ataxie Typ 4, Spinozerebelläre Ataxie Typ 37, Spinozerebelläre Ataxie Typ 36, Spinozerebelläre Ataxie Typ 35, Spinozerebelläre Ataxie Typ 34, Spinozerebelläre Ataxie Typ 32, Spinozerebelläre Ataxie Typ 31, Spinozerebelläre Ataxie Typ 30, Spinozerebelläre Ataxie Typ 3, Spinozerebelläre Ataxie Typ 29, Spinozerebelläre Ataxie Typ 28, Spinozerebelläre Ataxie Typ 27, Spinozerebelläre Ataxie Typ 26, Spinozerebelläre Ataxie Typ 25, Spinozerebelläre Ataxie Typ 23, Spinozerebelläre Ataxie Typ 22, Spinozerebelläre Ataxie Typ 21, Spinozerebelläre Ataxie Typ 20, Spinozerebelläre Ataxie Typ 2, Spinozerebelläre Ataxie Typ 19/22, Spinozerebelläre Ataxie Typ 18, Spinozerebelläre Ataxie Typ 17, Spinozerebelläre Ataxie Typ 16, Spinozerebelläre Ataxie Typ 15/16, Spinozerebelläre Ataxie Typ 14, Spinozerebelläre Ataxie Typ 13, Spinozerebelläre Ataxie Typ 12, Spinozerebelläre Ataxie Typ 11, Spinozerebelläre Ataxie Typ 10, Spinozerebelläre Ataxie Typ 1 mit axonaler Neuropathie, Spinozerebelläre Ataxie Typ 1, Spinozerebelläre Ataxie - Unbekannt, Spinozerebelläre Ataxie - Dysmorphismus, Nicht progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonus als Hauptmerkmal, Spastizität-Ataxie-Ganganomalie-Syndrom, Spastische Ataxie mit kongenitaler Miosis, Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie, Spastische Ataxie, Seltene hereditäre Ataxie, Selten Ataxie, Rezessives mitochondriales Ataxie-Syndrom, Progressive Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonus als Hauptmerkmal, Ataxie der hinteren Säule - Retinitis pigmentosa, Ataxie nach Schlaganfall, Ataxie nach Kopfverletzung, Ataxie nach der Impfung, Polyneuropathie - Hörverlust - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Katarakt, Muskelatrophie - Ataxie - Retinitis pigmentosa - Diabetes mellitus, Nicht erbliche degenerative Ataxie, Paroxysmale dystonische Choreathetose mit episodischer Ataxie und Spastik, Olivopontocerebelläre Atrophie - Taubheit, NARP-Syndrom, Myoklonus - zerebelläre Ataxie - Taubheit, Multiple Systematrophie vom Parkinson-Typ, Multiple Systematrophie, zerebellärer Typ, Multiple Systematrophie, Mütterlich vererbtes Leigh-Syndrom, Machado-Joseph-Krankheit Typ 3, Machado-Joseph-Krankheit Typ 2, Machado-Joseph-Krankheit Typ 1, Leigh-Syndrom, Spät einsetzende Ataxie mit Demenz, Infektions- oder postinfektiöse Ataxie, GAD Ataxie, Hereditäre episodische Ataxie, Gliadin/Gluten-Ataxie, Friedreich Ataxie, Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom, Familiäre paroxysmale Ataxie, Exposition gegenüber Medikamenten Ataxie, Episodische Ataxie mit verschwommener Sprache, Episodische Ataxie Unbekannter Typ, Episodische Ataxie Typ 7, Episodische Ataxie Typ 6, Episodische Ataxie Typ 5, Episodische Ataxie Typ 4, Episodische Ataxie Typ 3, Episodische Ataxie Typ 1, Epilepsie und/oder Ataxie mit Myoklonus als Hauptmerkmal, Früh einsetzendes spastisches Ataxie-Neuropathie-Syndrom, Früh einsetzende progressive Neurodegeneration - Blindheit - Ataxie - Spastik, Früh einsetzende zerebelläre Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen, Früh einsetzende Ataxie mit Demenz, Autosomal rezessive langsam progressive spinozerebelläre Ataxie mit Beginn in der Kindheit, Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie, Katarakt - Ataxie - Taubheit, Zerebelläre Ataxie, Cayman-Typ, Zerebelläre Ataxie mit peripherer Neuropathie, Zerebelläre Ataxie - Hypogonadismus, Zerebelläre Ataxie - Ektodermale Dysplasie, Zerebelläre Ataxie - Areflexie - Pes Cavus - Optikusatrophie - Schallempfindungsschwerhörigkeit, Hirntumor Ataxie, Brachydaktylie - Nystagmus - zerebelläre Ataxie, Benignes paroxysmales Tonikum Upgaze der Kindheit mit Ataxie, Zerebelläre Ataxie mit autosomal-rezessivem Syndrom, Autosomal rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie, Autosomal-rezessive spastische Ataxie von Charlevoix-Saguenay, Autosomal-rezessive spastische Ataxie - Optikusatrophie - Dysarthrie, Autosomal rezessive spastische Ataxie, Autosomal rezessive metabolische zerebelläre Ataxie, Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund wiederholter Expansionen, die kein Polyglutamin codieren, Autosomal-rezessive Ataxie, Beauce-Typ, Autosomal-rezessive Ataxie aufgrund von Ubiquinon-Mangel, Autosomal-rezessive Ataxie aufgrund von PEX10-Mangel, Autosomal-rezessive degenerative und progressive zerebelläre Ataxie, Autosomal-rezessive angeborene zerebelläre Ataxie aufgrund von MGLUR1-Mangel, Autosomal-rezessive angeborene zerebelläre Ataxie aufgrund von GRID2-Mangel, Autosomal-rezessive angeborene zerebelläre Ataxie, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-pyramidale Zeichen-Nystagmus-okulomotorisches Apraxie-Syndrom, Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intellektuelles Behinderungssyndrom aufgrund von WWOX-Mangel, Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intellektuelles Behinderungssyndrom aufgrund von TUD-Mangel, Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intellektuelles Behinderungssyndrom aufgrund von KIAA0226-Mangel, Autosomal-rezessives zerebelläres Ataxie-Epilepsie-Syndrom mit geistiger Behinderung, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie mit Spastizität, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie aufgrund von STUB1-Mangel, Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie aufgrund eines DNA-Reparaturdefekts, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Sakkadische Intrusion, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Psychomotorische Retardierung, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Blindheit - Taubheit, Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie, Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund einer Polyglutamin-Anomalie, Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund einer Punktmutation, Autosomal-dominante spinozerebelläre Ataxie aufgrund einer Kanalopathie, Autosomal dominante spastische Ataxie Typ 1, Autosomal dominante spastische Ataxie, Autosomal-dominante Optikusatrophie, Ataxie-Teleangiektasie-Variante, Ataxie-Teleangiektasie, Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, Taubheit und Narkolepsie, Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 4, Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 3, Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 2, Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie Typ 1, Autosomal-dominante zerebelläre Ataxie, Ataxie-Teleangiektasie-ähnliche Störung, Ataxie mit Vitamin-E-Mangel, Ataxie mit Demenz, Ataxie - Okulomotorische Apraxie Typ 1, Ataxie - Sonstiges, Ataxie – genetische Diagnose – unbekannt, Erworbene Ataxie, Autosomal rezessive zerebelläre Ataxie mit Beginn im Erwachsenenalter, Alkoholbedingte Ataxie, Multiple endokrine Neoplasie, Multiple endokrine Neoplasie Typ II, Multiple endokrine Neoplasie Typ 1, Multiple endokrine Neoplasie Typ 2, Multiple endokrine Neoplasie, Typ IV, Multiple endokrine Neoplasie, Typ 3, Syndrom der multiplen endokrinen Neoplasie (MEN)., Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B, Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A, Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom, Atypisches HUS, Wiedemann-Steiner-Syndrom, Brustimplantat-assoziiertes anaplastisches großzelliges Lymphom, Durch Adjuvantien induziertes Autoimmun-/Entzündungssyndrom (ASIA), Hämophagozytische Lymphohistiozytose, Morbus Behcet, Alagille-Syndrom, Einschlusskörpermyopathie mit Paget-Krankheit im Frühstadium und frontotemporaler Demenz (IBMPFD), Lowe-Syndrom, Pitt-Hopkins-Syndrom, 1p36 Deletionssyndrom, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Cockayne-Syndrom, Chronisch rezidivierende multifokale Osteomyelitis, CRMO, Malan-Syndrom, Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ Ie, VCP-Krankheit, Hypnisches Rucken, Schlaf Myoklonus, Mollaret-Meningitis, Wiederkehrende virale Meningitis, CRB1, Leber angeborene Amaurose, Retinitis pigmentosa, Seltene Netzhauterkrankung, KCNMA1-Kanalopathie, Primäre biliäre Zirrhose, ZMYND11, Vorübergehende globale Amnesie, Glykogenspeicherkrankheit, Alstom-Syndrom, White-Sutton-Syndrom, DNM1, EIEE31, Myhre-Syndrom, Wiederkehrende respiratorische Papillomatose, Kehlkopfpapillomatose, Tracheale Papillomatose, Refsum-Krankheit, Nicolaides-Baraitser-Syndrom, Leukodystrophie, Tango2, Cauda-equina-Syndrom, Seltene Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts, Achalasie-Addison-Syndrom, Achalasie Kardia, Achalasie-Ikrozephalie-Syndrom, Analfistel, Angeborener Sucrase-Isomaltase-Mangel, Eosinophile Gastroenteritis, Idiopathische Gastroparese, Hirschsprung-Krankheit, Seltene entzündliche Darmerkrankung, Darm-Pseudo-Obstruktion, Sklerodermie, Kurzdarmsyndrom, Sakrale Agenesie, Sakrales Agenese-Syndrom, Kaudale Regression, Scheuermann-Krankheit, SMC1A verkürzte Mutationen (verursacht Verlust der Genfunktion), Cystinose, Juvenile nephropathische Cystinose, Nephropathische Cystinose, Kennedy-Krankheit, Spinale bulbäre Muskelatrophie, Warburg-Mikro-Syndrom, Mucolipidosen, Mitochondriale Erkrankungen, Mitochondriale Aminoacyl-tRNA-Synthetasen, Mt-aaRS-Erkrankungen
  • NCT01543750
    Zurückgezogen
    Bedingungen: Episodische Ataxie Typ 2
  • NCT01470729
    Abgeschlossen
    Bedingungen: Spinocerebellar Ataxia Type 1, Spinozerebelläre Ataxie Typ 2, Spinozerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 3, Episodische Ataxie, Typ 7