Klinische Studien zur Jacobsen Distales 11q-Deletionssyndrom
Insgesamt 193 ergebnisse
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRekrutierungPearson-Syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)Vereinigte Staaten
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendThymidinkinase-2-Mangel | Mitochondriales DNA-Depletion-Syndrom 2 Myopathischer TypVereinigte Staaten
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutierungStörungen der Geschlechtsentwicklung | Angeborene Nebennierenhyperplasie | Tuberöse Sklerose | Kallmann-Syndrom | Prader-Willi-Syndrom | Neurofibromatose | Rett-Syndrom | 22q11-Deletionssyndrom | Turner-Syndrom | Noonan-Syndrom | Allan-Herndon-Dudley-Syndrom | Saethre-Chotzen-Syndrom | Angeborener Hypopituitarismus und andere BedingungenNiederlande
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RekrutierungChromosom 9P-Deletionssyndrom | 9p-Minus-Syndrom | Alfi-Syndrom | 9P Monosomie | 9P Partielles Monosomie-SyndromVereinigte Staaten
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.BeendetKraniofaziale Anomalien | Arthrogryposis | Freeman-Sheldon-Syndrom | Arthrogryposis Distaler Typ 2A | Whistling-Face-Syndrom | Kraniokarpotarsale Dysplasie | Craniocarpotarsale Dystrophie | Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms | Sheldon-Hall-Syndrom | Arthrogryposis Distaler Typ 2B | Gordon-Syndrom | Arthrogryposis... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAssociation de Neuro-Oncologues d'Expression FrancaiseAktiv, nicht rekrutierendAnaplastische Gliome mit 1p/19q-KodeletionFrankreich
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Rush University Medical CenterEmory UniversityAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Hamartom-Syndrom, multiple | Angelman-Syndrom | Kreatinmangel, X-chromosomal | Telomerisches 22Q13-Monosomiesyndrom | Chromosom 15Q, teilweise DeletionVereinigte Staaten
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TakedaOvid Therapeutics Inc.Abgeschlossen15q Duplikationssyndrom | CDKL5-MangelkrankheitVereinigte Staaten
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BiogenAbgeschlossenAngelman-Syndrom | Chromosom 15q Duplikationssyndrom (dup15q).Vereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalNational Cancer Institute (NCI); Dana-Farber Cancer Institute; Damon Runyon Cancer...AbgeschlossenKolorektale Polypen | Hochrisiko-Polyposis-Syndrom | Distale KolonläsionenVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendNiedriggradiges Gliom | Gliom Grad 3 der WHO mit IDH1-Mutation | Gliom Grad 3 der WHO mit 1p/19q-KodeletionVereinigte Staaten
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Dufresne, Craig, MD, PCRekrutierungFreeman-Sheldon-Syndrom | Whistling-Face-Syndrom | Variante des Freeman-Sheldon-Syndroms | Sheldon-Hall-Syndrom | Gordon-Syndrom | Arthrogryposis distaler Typ 3 | Arthrogryposis distaler Typ 1 | Freeman-Burian-SyndromVereinigte Staaten
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Taipei Veterans General Hospital, TaiwanUnbekannt
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustNoch keine RekrutierungVisual Snow-Syndrom
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University of Colorado, DenverAbgeschlossenVisual Snow-SyndromVereinigte Staaten
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenAbgeschlossen
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildZurückgezogenVisual Snow-SyndromFrankreich
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsAbgeschlossenEHLERS-DANLOS-SYNDROM, TYP IV, AUTOSOMAL DOMINANT | CHROMOSOM 2q31.2 DELETION-SYNDROM
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Fondazione EMN Italy OnlusAktiv, nicht rekrutierendMultiples Myelom | Deletion 17P-SyndromItalien
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University of ZurichUSZ FoundationAktiv, nicht rekrutierend
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRekrutierungMutation des SMARCA4-Gens | DDX3X | 16P11.2 Deletionssyndrom | 16p11.2 Duplikate | 1Q21.1 Löschung | 1Q21.1 Mikroduplikationssyndrom (Störung) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation des CTNNB1-Gens | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | HIVEP2-bezogene... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHypertonie | Herzkreislauferkrankung | Williams-Syndrom | Multisystemische Entwicklungsstörung | Elastin-Gen-DeletionVereinigte Staaten
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TESS Research FoundationStanford UniversityAnmeldung auf EinladungEpilepsie | Bewegungsstörungen | Seltene Krankheiten | Genetische Störung | Citrat-Transporter-Mangel | SLC13A5-Mangel | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz-Syndrom (Nicht-ROGDI) | 17p13.1 Deletionen, die auf das SLC13A5-Gen beschränkt sind | Citrat-Transporter-StörungVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalSuspendiertKarpaltunnelsyndrom | Trapezometakarpale Arthrose | Abzugsfinger | Distale Radiusfrakturen | KubitaltunnelsyndromVereinigte Staaten
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Guy's and St Thomas' NHS Foundation TrustAbgeschlossenVisual Snow-Syndrom | Photophobie | Schleppphänomen | Visuelle AuraVereinigtes Königreich
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Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)RekrutierungAdenokarzinom des Gallengangs | Genmutation der Fanconi-Anämie-Komplementierungsgruppe | Metastasierendes Gallengangskarzinom | PTEN-Gen-DeletionVereinigte Staaten
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Clinical Research Associates, LLCRekrutierung16P11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutierungNephronophthise | Joubert-Syndrom | Bardet-Biedl-Syndrom | Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung | Angeborene Leberfibrose | Hepato-/renale fibrozystische Erkrankung | Meckel-Gruber-Syndrom | Caroli-Syndrom | Oro-Facial-Digital-Syndrom Typ I | Glomerulozystische NierenerkrankungVereinigte Staaten
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)AbgeschlossenMyelodysplastisches Syndrom | 5q-Minus-SyndromVereinigte Staaten
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)AbgeschlossenPhelan-McDermid-Syndrom | 22q13 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMitochondriale Erkrankung | Mitochondriale Störungen | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Mitochondriales Depletion-Syndrom | Leigh-KrankheitVereinigte Staaten
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Cairo UniversityAbgeschlossenGenauigkeit der Zahnfarbauswahl im ästhetischen BereichÄgypten
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesAbgeschlossen22q11 Deletionssyndrom Di-George-SyndromFrankreich
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Stephan EliezRekrutierungtACS | 22Q11-DeletionssyndromSchweiz
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.Abgeschlossen22Q-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Australien
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OHSU Knight Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI); Oregon Health and Science UniversityRekrutierungBösartiges solides Neoplasma | Lynch-Syndrom | Neoplasma des hämatopoetischen und lymphoiden Systems | Mammagangkarzinom in situ | Hereditäres neoplastisches Syndrom | BRCA1/2-assoziiertes hereditäres Brust- und EierstockkrebssyndromVereinigte Staaten
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University of JaenAbgeschlossenOro-Facial-Digital-SyndromSpanien
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationUnbekanntChromosom 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten, Niederlande
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationBeendetMyelodysplastisches Syndrom | MDB | Niedrig bis Mittelstufe-1 MDS | Nichtlöschung 5qVereinigte Staaten
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Innovation Research & TrainingRekrutierung
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Stanford UniversityZurückgezogenGanglionzysten | Karpaltunnelsyndrom | Fraktur des distalen Radius | Abzugsfinger | Fingerbruch | De-Quervain-SyndromVereinigte Staaten
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Bai Wen-PeiUnbekanntMenopausales Syndrom | Lipidmangel | Übermäßige körperliche Betätigung, nicht näher bezeichnet
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Tecnologico de MonterreyAbgeschlossenMukoviszidose | Darmverschluss | Distales DarmobstruktionssyndromMexiko
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Hôpital le VinatierRekrutierung
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University of Geneva, SwitzerlandAbgeschlossen22q11.2 DeletionssyndromSchweiz
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Hôpital le VinatierBeendet
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NRG OncologyNational Cancer Institute (NCI)Aktiv, nicht rekrutierendGliom | Oligoastrozytom | Anaplastisches Astrozytom | Oligodendrogliom | Diffuses Astrozytom | WHO Grad III Gliom | IDH2-Genmutation | Mutation des IDH1-Gens | 1p/19q Co-LöschungVereinigte Staaten
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RekrutierungDiGeorge-Syndrom | 22q11.2 DeletionssyndromVereinigte Staaten
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University of Geneva, SwitzerlandBeendet22q11.2 DeletionssyndromSchweiz
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Nobias Therapeutics, Inc.Abgeschlossen22q11-DeletionssyndromVereinigte Staaten, Kanada