Klinische Studien zur Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
Insgesamt 32 ergebnisse
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel 2Vereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenTrifunktionaler Proteinmangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase
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Oregon Health and Science UniversityAbgeschlossenNormale Freiwillige | Trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel, myopathischVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenMangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT I oder CPT II). | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Carnitin-Acylcarnitin-Translocase (CACT)-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Ultragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenOxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an trifunktionellem Protein (TFP). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase (CPT II). | Mangel an langkettiger 3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereAbgeschlossenCarnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-Coa-DehydrogenaseDänemark
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghAbgeschlossenMangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Mangel an Carnitin-Palmitoyltransferase 2 (CPT2). | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP)-Mangel | Mangel an langkettiger 3-HydroxyacylCoA-Dehydrogenase (LCHAD).Vereinigte Staaten
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University of PittsburghHorizon Pharma Ireland, Ltd., Dublin IrelandAbgeschlossenMangel an mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD).Vereinigte Staaten
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Régional de la CitadelleSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Jerry Vockley, MD, PhDAcer Therapeutics Inc.RekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungMittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-MangelVereinigte Staaten
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Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezZurückgezogenMangel an Transport von langkettigen FettsäurenSpanien
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Jessa HospitalBeendetCovid-19 | SARS-CoV-2 | Diagnose | Polymerase KettenreaktionBelgien
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McGill University Health Centre/Research Institute...RekrutierungPeroxisom-Biogenese-Störung | Zellweger-Spektrum-Störung | RCDP – Rhizomelische Chondrodysplasia Punctata | Mangel an D-bifunktionellem Protein | Alpha-Methylacyl-CoA-Racemase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-Mangel | Peroxisomaler Acyl-CoA-Oxidase-2-Mangel | ATP-Bindungskassetten-Unterfamilie... und andere BedingungenKanada
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King Abdulaziz UniversityAbgeschlossenCOVID-19 | Covid19 | SARS-CoV-2 | Coronavirus | Speichel | Viruslast | Polymerase Kettenreaktion | MundspülungenSaudi-Arabien
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Calithera Biosciences, IncAbgeschlossenNierenzellkarzinom | Nicht-kleinzelligem Lungenkrebs | Mesotheliom | Solide Tumore | Triple-negativer Brustkrebs | Fumarathydratase (FH)-defiziente Tumore | Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) mit Succinatdehydrogenase (SDH)-Mangel | Succinatdehydrogenase (SDH)-defiziente nicht-gastrointestinale... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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David Grant U.S. Air Force Medical CenterAbgeschlossenSARS-CoV-Infektion | Polymerase Kettenreaktion | LaboruntersuchungenVereinigte Staaten
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Parc de Salut MarUniversitat Pompeu FabraAbgeschlossenZinkmangel | Sars-CoV-2-InfektionSpanien
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Royal Centre for Defence MedicineLiverpool John Moores University; Leeds Beckett UniversityUnbekanntCovid19 | Mangel an Vitamin D | SARS-CoV-Infektion | Akute AtemwegsinfektionVereinigtes Königreich
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Prof. Dr. Jörg LeuppiAbgeschlossenCovid19 | Mangel an Vitamin D | Coronavirus Infektion | Akutes Lungenversagen | SARS-CoV-Infektion | CoronavirusSchweiz
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Applied Biology, Inc.Hospital Universitario Ramon y CajalZurückgezogenCOVID-19 | SARS-CoV-2 | COVID | Androgenetische Alopezie | Androgenmangel | Androgenrezeptor abnormalSpanien
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ANRS, Emerging Infectious DiseasesUnbekannt
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Ottawa Hospital Research InstituteOntario Lung AssociationZurückgezogenHIV-Infektionen | TuberkuloseKanada, Südafrika
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Gritstone bio, Inc.Abgeschlossen
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Sanguine BiosciencesRekrutierungDepression | Melanom | Epilepsie | Lymphom | Multiple Sklerose | Nierenkrebs | Gebärmutterhalskrebs | Diabetes Mellitus | Leukämie | Brustkrebs | Chronische Nierenerkrankungen | Chronisch obstruktive Lungenerkrankung | Parkinson-Krankheit | Systemischer Lupus erythematodes | Multiples Myelom | Hepatitis B | Schlaflosigkeit | Darmkre... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenHIV infektion | Klarzelliges Nierenzellkarzinom | Primäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Essentielle Thrombozythämie | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem... und andere BedingungenVereinigte Staaten