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Klinische Studien zur Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ 1

Insgesamt 6 ergebnisse

  • Hospices Civils de Lyon
    Noch keine Rekrutierung
    Untersuchung der Pathophysiologie von RNU4ATAC- und RTTN-assoziierten Syndromen (ATAC)
    Lowry-Wood-Syndrom | Roifman-Syndrom | Taybi-Linder-Syndrom | Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs Typ I und III
    Frankreich
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Abgeschlossen
    Die primordialen Zwergwuchse: Diagnose, Identifizierung der molekularen Basis des Seckel-Syndroms und des mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Zwergwuchses Typ II (NANPIM)
    Seckel-Syndrom | Mikrozephaler Osteodysplastischer Urzwergwuchs Typ II
    Frankreich
  • Nemours Children's Clinic
    Potentials Foundation; Walking with Giants Foundation
    Rekrutierung
    Urzwergwuchsregister
    MOPDII | RNU4atac-Pathie (z. B. MOPDI/III, Lowry-Wood-Syndrom, Roifman-Syndrom) | Meier-Gorlin-Syndrom | Saul-Wilson-Syndrom | Ligase-4-Syndrom | Mikrozephaler Urzwergwuchs
    Vereinigte Staaten
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere Mitarbeiter
    Anmeldung auf Einladung
    Early Check: Erweitertes Screening bei Neugeborenen
    Primäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten
  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Patientenregister für seltene Krankheiten und Studien zum natürlichen Verlauf – Koordination seltener Krankheiten in Sanford (CoRDS)
    Mitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere Bedingungen
    Vereinigte Staaten, Australien
  • Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Universitaire... und andere Mitarbeiter
    Rekrutierung
    Baby Detect: Genomisches Neugeborenen-Screening
    Angeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere Bedingungen
    Belgien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Albania

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
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