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Klinische Studien zur N-Acetylglutamat-Synthase-Mangel
Insgesamt 19 ergebnisse
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Nicholas Ah MewIcahn School of Medicine at Mount Sinai; Boston Children's HospitalRekrutierungN-Acetylglutamat-Synthase (NAGS)-MangelVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)BeendetCitrullinämie | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Ornithin-Carbamoyltransferase-Mangel | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangel | N-Acetylglutamat-Synthase-MangelVereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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DDC Clinic - Center for Special Needs ChildrenUnbekannt
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Federico II UniversityAbgeschlossenMangel an Vitamin D | Körperzusammensetzung | Hidradenitis suppurativa | Mittelmeerküche | Trimethylamin-N-oxid (TMAO)
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Aeglea BiotherapeuticsBeendetHomocystinurie aufgrund von Cystathionin-Beta-Synthase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Australien
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Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störung des Harnstoffzyklus | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel | Argininosuccinat-Azidurie | Hyperargininämie | Citrullinämie 1 | ARGI-Mangel | ASL-Mangel | ASS-Mangel | NAGS-MangelVereinigte Staaten
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Ain Shams UniversityAktiv, nicht rekrutierendNekrotisierende Enterokolitis | Frühgeborene und Futterunverträglichkeit | Orales N-AcetylcysteinÄgypten
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Travere Therapeutics, Inc.RekrutierungHomocystinurieVereinigte Staaten
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University of UlmPfizer, Berlin Germany; Medac, Hamburg, Germany; Study Group Oncology of Gastrointestinal...AbgeschlossenDarmkrebs | Biopsie | Nicht resezierbare Metastasen | Referenzläsion | Quantifizierung der Thymidylat-SynthaseDeutschland
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Enzyvant Therapeutics GmBHAbgeschlossenFarber-Krankheit | Farber-Krankheit | Farber Lipogranulomatose | Säure-Ceramidase-Mangel | Ceramidase-Mangel | N-Laurylsphingosin-Deacylase-Mangel | ASAH1-MutationVereinigte Staaten, Ägypten, Kanada, Italien, Truthahn, Argentinien, Deutschland, Indien, Schweden
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Cytonet GmbH & Co. KGAbgeschlossenOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Störungen des Harnstoffzyklus | Citrullinämie | Carbamoylphosphat-Synthetase-I-MangelDeutschland
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Cancer Institute and Hospital, Chinese Academy...Tianjin Medical University Cancer Institute and Hospital; Sichuan Cancer Hospital...UnbekanntÖsophagus-Neoplasma | Speiseröhrenkrebs TNM-Staging Primärtumor (T) T3 | Speiseröhrenkrebs TNM-Staging Primärtumor (T) T2 | Speiseröhrenkrebs TNM-Staging Regionale Lymphknoten (N) N0 | Speiseröhrenkrebs TNM-Stadieneinteilung Distale Metastasierung (M) M0China
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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AstraZenecaRekrutierungAdv Solid Malig – H&N SCC, ATM Pro/Def NSCLC, Magen-, Brust- und EierstockkrebsSpanien, Vereinigte Staaten, Belgien, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Ungarn, Kanada, Korea, Republik von, Australien