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Klinische Studien zur Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel
Insgesamt 39 ergebnisse
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Fred Hutchinson Cancer CenterNational Cancer Institute (NCI); National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenSchwere kombinierte Immunschwäche | Adenosin-Desaminase-Mangel | Störung des Immunsystems | Autosomal-rezessive Störung | Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel | Schwere kombinierte Immunschwäche ohne T- und B-Zellen | X-chromosomaler schwerer kombinierter ImmundefektVereinigte Staaten
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University of PittsburghRekrutierungLysosomale Speicherkrankheiten | Leukodystrophie | Niemann-Pick-Krankheiten | Batten-Krankheit | Gaucher-Krankheit | Krabbe-Krankheit | Alpha-Mannosidose | Osteopetrose | Tay-Sachs-Krankheit | Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | Sandhoff-Krankheit | GM1-Gangliosidosen | MPS I | MPS II | Krankheit der verschwindenden weißen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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International Centre for Diarrhoeal Disease Research...Penn State University; Government of Bangladesh; World Bank; UNICEF; Sight and Life...RekrutierungMaternal Nutritional Deficiency During ChildbirthBangladesch
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BayerAktiv, nicht rekrutierendPrävention von Vitaminmangel während und/oder vor der SchwangerschaftRussische Föderation, Kasachstan, Usbekistan
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RekrutierungEinzelnukleotid-Polymorphismus | Hyperurikämie | Gicht | Darmmikroben | Harnsäure | Genetische Loci | KotChina
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Abdelwahed, Mai Mahmoud Mohamed, M.D.UnbekanntAnämie während der SchwangerschaftÄgypten
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisURC-CIC Paris Descartes Necker CochinAbgeschlossenAdenylosuccinat-Lyase-MangelFrankreich
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UNICANCERServierNoch keine RekrutierungMetastasierter Darmkrebs | Metastasiertes gastroösophageales Adenokarzinom | DPD-Mangel
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University of ChicagoRekrutierungBrustkrebs | Kopf-Hals-Krebs | Magen-Darm-Krebs | Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | UGT1A1-GenmutationVereinigte Staaten
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University Children's Hospital, ZurichAbgeschlossenPhenylketonurien | OTC-Mangel | Angeborene Stoffwechselstörungen | Störung des Harnstoffzyklus | Ahornsirupkrankheit | Methylmalonazidämie | Aminosäuren | Vom Patienten berichtete ErgebnismessungenSchweiz
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Hospital St. Joseph, Marseille, FranceZurückgezogenFlimmern, Vorhof | To Evaluate the Intraoperative Efficiency of the AIFIB Software in the Detection of Atrial Fibrillation Driver During an Ablation ProcedureFrankreich, Niederlande
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Nantes University HospitalAktiv, nicht rekrutierendHIV-Infektionen | Exekutive Dysfunktion | Neurophysiologische Anomalie | Exposition während der SchwangerschaftFrankreich
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Chelsea TherapeuticsAbgeschlossenNeurogene orthostatische Hypotonie | Primäres autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Nichtdiabetische Neuropathie
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.AbgeschlossenPrimäres autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Symptomatische neurogene orthostatische Hypotonie (NOH) | Nichtdiabetische NeuropathieVereinigte Staaten, Kanada
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Chelsea TherapeuticsChiltern International Inc.AbgeschlossenPrimäres autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Symptomatische neurogene orthostatische Hypotonie (NOH) | Nichtdiabetische NeuropathieVereinigte Staaten, Australien, Kanada, Neuseeland
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Children's Hospital Los AngelesLucile Packard Children's HospitalBeendetVerwandte hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) für genetische Erkrankungen der BlutzellenStoffwechselerkrankungen | Stammzelltransplantation | Chronische granulomatöse Krankheit | Knochenmarktransplantation | Thalassämie | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Genetische Krankheiten | Transplantation peripherer Blutstammzellen | Pädiatrie | Diamond-Blackfan-Anämie | Allogene Transplantation | Kombinierte... und andere Bedingungen
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, Los AngelesAbgeschlossenThrombozytopenie | Angeborene Stoffwechselstörungen | Metachromatische Leukodystrophie | Fanconi-Anämie | Thalassämie major | Reine ErythroblastopenieVereinigte Staaten
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Chelsea TherapeuticsBeendetParkinson-Krankheit | Reines autonomes Versagen | Dopamin-Beta-Hydroxylase-Mangel | Symptomatische neurogene orthostatische Hypotonie | Atrophie mehrerer SystemeVereinigte Staaten
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)AbgeschlossenHämatologische Erkrankung | Fanconi-AnämieVereinigte Staaten
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Bellicum PharmaceuticalsBeendetLymphom, Non-Hodgkin | Myelodysplastische Syndrome | Akute lymphatische Leukämie | Primäre Immunschwäche | Anämie, Sichelzellenanämie | Hämoglobinopathien | Fanconi-Anämie | Anämie, aplastisch | Thalassämie | Zytopenie | Diamond-Blackfan-Anämie | Leukämie, akute myeloische (AML), KindItalien
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Bellicum PharmaceuticalsBeendetLymphom, Non-Hodgkin | Akute lymphatische Leukämie | Primäre Immunschwäche | Anämie, Sichelzellenanämie | Hämoglobinopathien | Fanconi-Anämie | Anämie, aplastisch | Myelodysplastisches Syndrom | Thalassämie | Zytopenie | Diamond-Blackfan-Anämie | Osteopetrose | Leukämie, akute myeloische (AML), KindVereinigtes Königreich, Italien
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaBeendetSichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Thalassämie | Schwere angeborene Neutropenie | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische Anämie | Glanzmann Thrombasthenie | Leukozytenadhäsionsmangel | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi-Syndrom | Chronisch-granulomatöse Krankheit | Sc...Vereinigte Staaten
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Novartis PharmaceuticalsAbgeschlossenMyelodysplastische Syndrome | Fanconi-Syndrom | Anämie, aplastisch | Beta-Thalassämie | Anämie, Diamond-BlackfanVereinigte Staaten
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Emory UniversityAbgeschlossenSichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Hurler-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische Anämie | Glanzmann Thrombasthenie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Thalassämie... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of California, San FranciscoNational Cancer Institute (NCI)AbgeschlossenLeukämie | Thrombozytopenie | Fanconi-Anämie | Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie | Schwere angeborene Neutropenie | Diamond-Blackfan-AnämieVereinigte Staaten
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchAbgeschlossenGemeinsame variable Immunschwäche | Schwere kombinierte Immunschwäche | Sichelzellenanämie | Hurler-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Thalassämie | Wiskott-Aldrich-Syndrom | Adrenoleukodystrophie | X-chromosomale lymphoproliferative Erkrankung | Diamond-Blackfan-Anämie | Knochenmarkversagen... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... und andere MitarbeiterRekrutierungMyelodysplastische Syndrome | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Schwere angeborene Neutropenie | Knochenmarkversagenssyndrome | Blutgerinnungsstörung | Erythrozytenstörung | Leukozytenstörung | Hämostase | Dyskeratosis congenita | Diamond-Blackfan-Anämie | Angeborene Thrombozytopenie | Myeloproliferative...Vereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaNational Cancer Institute (NCI)BeendetLymphom | Myelodysplastische Syndrome | Leukämie | Chronische myeloproliferative Erkrankungen | Fanconi-Anämie | Multiples Myelom und Plasmazell-Neoplasma | Myelodysplastische/myeloproliferative Erkrankungen | Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit | Diamond-Blackfan-AnämieVereinigte Staaten
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Roswell Park Cancer InstituteAktiv, nicht rekrutierendAkute myeloische Leukämie | Polycythaemia Vera | Myelofibrose | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Waldenstrom-Makroglobulinämie | Akute lymphatische Leukämie | Chronischer lymphatischer Leukämie | Sekundäre akute myeloische Leukämie | Sichelzellenanämie | Myelodysplastisches Syndrom | Plasmazellmyelom | Chronische granulomatöse Krankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Cancer Institute (NCI)RekrutierungFanconi-Anämie | Dyskeratosis congenita | Diamond-Blackfan-Anämie | Shwachman-Diamond-Syndrom | Vererbtes Knochenmarkinsuffizienzsyndrom, aplastische AnämieVereinigte Staaten
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Diane GeorgeAktiv, nicht rekrutierendSichelzellenanämie | Hämoglobinopathien | Schwere angeborene Neutropenie | Diamond-Blackfan-Anämie | Schwere aplastische Anämie | Makrophagenaktivierungssyndrom | Knochenmarkversagen-Syndrom | Amegakaryozytäre Thrombozytopenie | Schwachman-Diamond-Syndrom | Primäre Immunschwächesyndrome | Erworbene Immunschwächesyndrome und andere BedingungenVereinigte Staaten
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UK Kidney AssociationRekrutierungVaskulitis | AL-Amyloidose | Tuberöse Sklerose | Morbus Fabry | Cystinurie | Fokale segmentale Glomerulosklerose | IgA-Nephropathie | Bartter-Syndrom | Reine Erythrozytenaplasie | Membranöse Nephropathie | Atypisches hämolytisch-urämisches Syndrom | Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung | Cystinose | Nephronophthi... und andere BedingungenVereinigtes Königreich
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St. Jude Children's Research HospitalRekrutierungBauchspeicheldrüsenkrebs | Hodgkin-Lymphom | Lynch-Syndrom | Tuberöse Sklerose | Fanconi-Anämie | AML | Non-Hodgkin-Lymphom | Familiäre adenomatöse Polyposis | Akute Leukämie | Nevoid-Basalzellkarzinom-Syndrom | Neurofibromatose Typ 1 | Neuroblastom | Retinoblastom | MDB | Rhabdomyosarkom | Von-Hippel-Lindau-Krankheit | ... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Roswell Park Cancer InstituteAbgeschlossenPrimäre Myelofibrose | Polycythaemia Vera | Chronische myelomonozytäre Leukämie | Wiederkehrende akute myeloische Leukämie bei Erwachsenen | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Extranodales B-Zell-Lymphom der Randzone von Schleimhaut-assoziiertem lymphatischem Gewebe | Nodales Marginalzonen-B-Zell-Lymphom und andere BedingungenVereinigte Staaten