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Klinische Studien zur Pyruvatstoffwechsel, angeborene Fehler
Insgesamt 4299 ergebnisse
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E1-Alpha-Mangel | Pyruvatdehydrogenase E1-Beta-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel | Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-MangelVereinigtes Königreich
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungPädiatrischer Pyruvatkinase-Mangel | Pädiatrische hämolytische AnämieVereinigte Staaten, Spanien, Deutschland, Niederlande, Kanada, Frankreich, Israel, Schweiz, Italien
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPädiatrischer Pyruvatkinase-Mangel | Pädiatrische hämolytische AnämieVereinigte Staaten, Spanien, Dänemark, Truthahn, Niederlande, Tschechien, Vereinigtes Königreich, Deutschland, Kanada, Schweiz
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Agios Pharmaceuticals, Inc.BeendetAnämie | Anämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-Mangel | Pyruvatkinase-Mangel-AnämieVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Italien, Spanien, Niederlande
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Spanien, Japan, Kanada, Vereinigtes Königreich, Korea, Republik von, Irland, Thailand, Italien, Truthahn, Dänemark, Brasilien, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Schweiz
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Agios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Italien, Niederlande
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten
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Agios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAnämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Spanien, Schweiz, Truthahn, Deutschland, Frankreich, Vereinigtes Königreich, Japan, Niederlande, Brasilien, Kanada, Tschechien, Dänemark, Italien, Korea, Republik von, Thailand
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Agios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Deutschland, Spanien, Italien, Vereinigtes Königreich, Tschechien, Frankreich, Kanada, Korea, Republik von, Niederlande, Truthahn, Portugal, Dänemark, Irland, Schweiz, Thailand
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Agios Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendPyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Frankreich, Italien
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Rocket Pharmaceuticals Inc.Aktiv, nicht rekrutierend
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Agios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenAnämie, hämolytisch | Pyruvatkinase-MangelVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Kanada, Dänemark, Frankreich, Italien, Irland, Thailand
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University of PittsburghNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); Rare Diseases...RekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelkrankheitVereinigte Staaten
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Jirair Krikor BedoyanUltragenyx Pharmaceutical IncRekrutierungPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelVereinigte Staaten
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University of FloridaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAktiv, nicht rekrutierendPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelVereinigte Staaten
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Fondazione TelethonAbgeschlossenPyruvat-Dehydrogenase-Komplex-MangelItalien
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Boston Children's HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.AbgeschlossenPyruvatkinase-Mangel | Angeborene nicht-sphärozytäre hämolytische AnämieVereinigte Staaten, Deutschland, Kanada, Tschechien, Italien, Niederlande
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PTC TherapeuticsAxio Research. LLCAbgeschlossenLeigh-SyndromVereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenLeigh-SyndromVereinigte Staaten
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Aadi Bioscience, Inc.Zurückgezogen
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Oslo University HospitalAktiv, nicht rekrutierend
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Taysha Gene Therapies, Inc.Zurückgezogen
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungMitochondriale Störungen | Leigh-Krankheit | Oxidative Phosphorylierungsmängel | Störungen der Elektronentransportkette, MitochondrienVereinigte Staaten
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | MELAS | Mitochondriale DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | Subakute nekrotisierende EnzephalomyelopathieNiederlande
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Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumAbgeschlossenMitochondriale Erkrankung | MELAS | Leigh-Syndrom | LHON | Mitochondriale DNA tRNALeu(UUR) m.3243ABelgien
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungMitochondriale Erkrankung | Mitochondriale Störungen | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Mitochondriales Depletion-Syndrom | Leigh-KrankheitVereinigte Staaten
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Horizon Pharma USA, Inc.AbgeschlossenVererbte mitochondriale Erkrankung, einschließlich Leigh-SyndromVereinigte Staaten
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The University of Texas Health Science Center,...RekrutierungLeigh-Krankheit | Leigh-Syndrom | Leighs nekrotisierende Enzephalopathie | Subakute nekrotisierende Enzephalomyopathie | Subakute nekrotisierende EnzephalomyelopathieVereinigte Staaten
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Massachusetts General HospitalAgios Pharmaceuticals, Inc.RekrutierungAkute myeloische Leukämie | Myelodysplastische Syndrome | Myeloproliferatives Neoplasma | Myelodysplastische/myeloproliferative Neubildung | Klonale Zytopenie von unbestimmter Bedeutung | Pyruvatkinase-Mangel | Pyruvatkinase-Mangel-Anämie | Hereditäre hämolytische Anämie | Klonale myeloische Neubildung und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Sciotec Diagnostic Technologies GmbHNoch keine RekrutierungFruktoseintoleranzÖsterreich
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Augusta UniversityUniversity of Iowa; Teikyo UniversityRekrutierungFruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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Augusta UniversityUnbekanntFruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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University of MiamiHRSA/Maternal and Child Health BureauAbgeschlossenPhenylketonurie | Angeborene Stoffwechselstörungen | GalaktosämieVereinigte Staaten
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Mayo ClinicNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Anmeldung auf EinladungAngeborene Störungen der GlykosylierungVereinigte Staaten
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University of LausanneAbgeschlossenStörungen des Glukosestoffwechsels | Fruktosestoffwechsel, angeborene Fehler | Erbliche Fruktoseintoleranz
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Augusta UniversityBeendetDiätetische FruktoseintoleranzVereinigte Staaten
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University of LausanneUniversity of LiegeAbgeschlossenErbliche FruktoseintoleranzBelgien
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Maastricht University Medical CenterPfizerAbgeschlossen
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Orpha LabsAbgeschlossenBiotinidase-Mangel
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University of LausanneRekrutierung
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAbgeschlossenAngeborene StoffwechselstörungenFrankreich
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CENTOGENE GmbH RostockRekrutierungAngeborene StoffwechselstörungenPakistan
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University of LausanneAbgeschlossenAngeborene StoffwechselstörungenSchweiz
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenUnbekanntFettstoffwechsel, angeborene FehlerBelgien
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University of ArkansasAbgeschlossen
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CENTOGENE GmbH RostockAbgeschlossenAngeborene Stoffwechselstörungen | BiomarkerÄgypten, Sri Lanka, Albanien, Rumänien, Georgia, Indien, Litauen, Pakistan
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University Children's Hospital, ZurichRekrutierungAngeborene Stoffwechselstörungen | ÜbergangSchweiz, Österreich
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PTC TherapeuticsAbgeschlossenMitochondriale Erkrankungen | Arzneimittelresistente Epilepsie | Leigh-Krankheit | Leigh-Syndrom | Mitochondriale Enzephalopathie (MELAS) | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 6 (PCH6) | Alpers-Krankheit | Alpers-SyndromVereinigte Staaten, Spanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Frankreich, Italien, Polen, Schweden, Japan
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungAngeborene Stoffwechselstörungen | Methylmalonazidämie | Organische AzidämieVereinigte Staaten