Klinische Studien zur Smith-Lemli-Opitz syndrom
Insgesamt 34 ergebnisse
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ZurückgezogenSmith-Lemi-Opitz-Syndrom
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Oregon Health and Science UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BeendetSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Northwestern UniversityZurückgezogenCHILD-Syndrom | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Syndromische Ichthyosen | Conradi-Syndrom
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungCHILD-Syndrom | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Latosterolose | DesmosteroloseVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityBeendetSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSchwangerschaft | Smith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science UniversityUnbekanntSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...AbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Boston Children's HospitalAbgeschlossenSmith-Lemli-Opitz-SyndromVereinigte Staaten
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...Abgeschlossen
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Abgeschlossen
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital...Abgeschlossen
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University of Colorado, DenverRekrutierungSchwerhörigkeit | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Zapfen-Stäbchen-DystrophieVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, nicht rekrutierendSmith-Magenis-Syndrom (SMS)Vereinigte Staaten
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University of California, Los AngelesBoston Children's Hospital; Duke University; Children's Hospital Medical Center...RekrutierungBohring-Opitz-Syndrom | Mutation des ASXL1-Gens | Shashi-Pena-Syndrom | Mutation des ASXL2-Gens | Bainbridge-Ropers-Syndrom | Mutation des ASXL3-GensVereinigte Staaten
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Vanda PharmaceuticalsRekrutierungSchlafstörungen beim Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Hôpital le VinatierHospices Civils de LyonAbgeschlossen
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Vanda PharmaceuticalsUnbekanntSmith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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Hospices Civils de LyonRekrutierung
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutierungNiemann-Pick-Krankheit Typ C1 | Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose | Smith-Lemli-Opitz-Syndrom | Kreatin-Transporter-MangelVereinigte Staaten
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Oregon Health and Science UniversityBeendet
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Vanda PharmaceuticalsAbgeschlossenSmith-Magenis-Syndrom | CircadianVereinigte Staaten
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University Hospital, ToulouseRekrutierungEpilepsie | Prader-Willi-Syndrom | Angelman-Syndrom | Smith-Magenis-Syndrom | X Fragiles SyndromFrankreich
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Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRekrutierungNeurofibromatose 1 | Noonan-Syndrom | Legius-Syndrom | Kardiofaziokutanes Syndrom | Costello-Syndrom | SYNGAP1-bezogene geistige Behinderung | DLG4 | RAS-Mutation | Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines | Noonan-Neurofibromatose-Syndrom | Smith-Kingsmore-Syndrom | Mutation des MTOR-Gens | GATOR-1-Genmutation | Mutation des MAPK1-GensVereinigte Staaten
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAnmeldung auf EinladungTuberöse Sklerose | Down-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Rett-Syndrom | Turner-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Chromosom 22q11.2 Deletionssyndrom | Klinefelter-Syndrom | Phelan-McDermid-Syndrom | Dup15Q-Syndrom | Smith-Magenis-SyndromVereinigte Staaten
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National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineAbgeschlossenPrader-Willi-Syndrom | DiGeorge-Syndrom | Williams-Syndrom | Angelman-Syndrom | Smith-Magenis-Syndrom | Chromosomenanomalien | Shprintzen-SyndromVereinigte Staaten
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Vanda PharmaceuticalsAbgeschlossenAutismus-Spektrum-Störung | Smith-Magenis-Syndrom | Nicht-24-Stunden-Schlaf-Wach-Störung | Zirkadianer Rhythmus SchlafstörungenVereinigte Staaten
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Russian Academy of Medical SciencesBlokhin's Russian Cancer Research CenterRekrutierungMelanom | Nävus | Nävus, pigmentiert | Melanom (Haut) | Schleimhautmelanom | Maulwürfe | Dysplastisches Nävus-Syndrom | Nävus, blau | Nävus, Spitz | Nävi, Spindelzelle | Nävi, Dysplasie | Schleimhaut MelanoseRussische Föderation
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)AbgeschlossenMentale Behinderung | Schlafstörungen, zirkadianer Rhythmus | Entwicklungsverzögerungsstörungen | Chromosomenlöschung | Selbstverletzendes VerhaltenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien
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Dana-Farber Cancer InstituteRekrutierungLungenkrebs | Zirrhose | Barrett-Ösophagus | Hämatologische Malignität | Nicht alkoholische Fettleber | Krebsrisiko | Intraepitheliale Neoplasie der Vulva | Überlebende von Krebs im Kindesalter | Lunge; Knoten | Nichtalkoholische Stratohepatitis | Osteochondrom | Krebsprädispositionssyndrom | Erbliche Krebsvorhersage und andere BedingungenVereinigte Staaten