Evaluación Cardiovascular de Pacientes con Colesterol Alto y Voluntarios Normales
Evaluación cardiovascular de la hipercolesterolemia familiar homocigótica
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo. Ocurre en menos de 1 en 1 millón de personas dentro de los Estados Unidos. Los pacientes con la enfermedad suelen ser niños y adultos jóvenes que desarrollan enfermedades del corazón a una edad temprana. Los niños menores de 5 años con esta enfermedad han sufrido ataques al corazón y la muerte.
El proceso normal que elimina las partículas de colesterol del torrente sanguíneo no funciona en pacientes con esta enfermedad. Hace que el colesterol se acumule en las arterias y conduce al endurecimiento de las arterias (aterosclerosis).
El objetivo de este estudio es detectar y medir la aterosclerosis en estos pacientes antes de que se vuelva permanente y potencialmente mortal. Los pacientes con esta enfermedad pueden participar en este estudio. Los investigadores planean evaluar a los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota utilizando métodos nuevos y estándar para detectar la aterosclerosis.
Los investigadores planean utilizar la información recopilada durante este estudio para desarrollar tratamientos nuevos y prometedores, como el trasplante de hígado y la terapia génica....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Colesterol en ayunas superior a 500 mg/dl, colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad superior a 400 mg/dl y triglicéridos inferiores a mg/dl.
Antecedentes familiares de hipercolesterolemia y/o enfermedad cardiovascular antes de los 60 años.
Xantomas tendinosos y tuberosos.
Arcus corneae antes de los 30 años.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Estudios cardiológicos secuenciales longitudinales utilizando técnicas no invasivas en pacientes homocigotos con defectos bien caracterizados del receptor de LDL
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proponemos realizar estudios cardiológicos secuenciales longitudinales utilizando técnicas no invasivas en pacientes homocigotos con defectos del receptor de LDL bien caracterizados.
Periodo de tiempo: un año
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Datos descriptivos
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un año
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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El trabajo actual se ha centrado en identificar nuevas mediciones no invasivas de CAD y cuantificar la carga de aterosclerosis.
Periodo de tiempo: un año
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El trabajo actual se ha centrado en identificar nuevas mediciones no invasivas de CAD y cuantificar la carga de aterosclerosis.
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un año
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Hoeg JM. Familial hypercholesterolemia. What the zebra can teach us about the horse. JAMA. 1994 Feb 16;271(7):543-6. doi: 10.1001/jama.271.7.543. No abstract available.
- Sprecher DL, Hoeg JM, Schaefer EJ, Zech LA, Gregg RE, Lakatos E, Brewer HB Jr. The association of LDL receptor activity, LDL cholesterol level, and clinical course in homozygous familial hypercholesterolemia. Metabolism. 1985 Mar;34(3):294-9. doi: 10.1016/0026-0495(85)90015-0.
- Schmidt HH, Hill S, Makariou EV, Feuerstein IM, Dugi KA, Hoeg JM. Relation of cholesterol-year score to severity of calcific atherosclerosis and tissue deposition in homozygous familial hypercholesterolemia. Am J Cardiol. 1996 Mar 15;77(8):575-80. doi: 10.1016/s0002-9149(97)89309-5.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 850105
- 85-H-0105
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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