Investigaciones clínicas y básicas sobre el síndrome de Hermansky-Pudlak
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una enfermedad hereditaria que resulta en una disminución de la pigmentación (albinismo oculocutáneo), problemas de sangrado debido a una anormalidad de las plaquetas (defecto de la acumulación de plaquetas) y almacenamiento de un compuesto anormal de grasa y proteína (acumulación lisosomal de lipofuscina ceroide). ).
La enfermedad puede causar un funcionamiento deficiente de los pulmones, el intestino, los riñones o el corazón. La principal complicación de la enfermedad es la fibrosis pulmonar y generalmente causa la muerte en pacientes de 40 a 50 años de edad. El trastorno es común en Puerto Rico, donde se han realizado muchos de los estudios de investigación clínica sobre la enfermedad. No se conoce el alcance total de la enfermedad ni la causa básica de la enfermedad. No existe un tratamiento conocido para el HPS.
El propósito de este estudio es realizar una investigación sobre las complicaciones médicas del HPS y comenzar a comprender qué causa estas complicaciones. Los investigadores evaluarán clínicamente a los pacientes con HPS de todos los orígenes étnicos. Obtendrán células, componentes sanguíneos (plasma) y orina para estudios futuros. También se realizarán pruebas genéticas (análisis de mutaciones) para detectar genes causantes de HPS....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Wendy J Introne, M.D.
- Número de teléfono: (301) 451-8879
- Correo electrónico: wi2p@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los sujetos con HPS de 1 a 80 años de edad son elegibles para inscribirse en este protocolo.
El diagnóstico de HPS se basa en una escasez o deficiencia de cuerpos densos de plaquetas en microscopía electrónica de montaje completo o en la identificación de variantes patogénicas en genes de HPS mediante pruebas genéticas. Algunos sujetos que no han sido diagnosticados con HPS pueden ser admitidos en el protocolo en función de la presencia de albinismo y una deficiencia en el almacenamiento de plaquetas.
La mayoría de las mujeres que participan en el Cuestionario de Obstetricia/Ginecología se inscribirán en el protocolo.
Los sujetos con HPS o los familiares que sean sus cuidadores y participen en el Cuestionario de síntomas de HPS tendrán al menos 18 años de edad. Estos sujetos se inscribirán en el protocolo y darán su consentimiento por escrito.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Los bebés menores de un año están excluidos porque generalmente no hay urgencia para un diagnóstico muy temprano y la atención se brinda más fácilmente a los bebés mayores en el Centro Clínico.
Quedan excluidas las mujeres embarazadas y los adultos que no puedan dar su consentimiento.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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HPS
Pacientes con HPS de cualquier género y etnia de 1 a 80 años
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Cuestionario de síntomas HPS
Incluye tanto a pacientes como a familiares o cuidadores.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historia Natural
Periodo de tiempo: En curso
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La historia natural del Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)
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En curso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Han CG, O'Brien KJ, Coon LM, Majerus JA, Huryn LA, Haroutunian SG, Moka N, Introne WJ, Macnamara E, Gahl WA, Malicdan MCV, Chen D, Krishnan K, Gochuico BR. Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2819-2823. doi: 10.1002/ajmg.a.40514. Epub 2018 Oct 4.
- El-Chemaly S, Cheung F, Kotliarov Y, O'Brien KJ, Gahl WA, Chen J, Perl SY, Biancotto A, Gochuico BR. The Immunome in Two Inherited Forms of Pulmonary Fibrosis. Front Immunol. 2018 Jan 31;9:76. doi: 10.3389/fimmu.2018.00076. eCollection 2018.
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Términos relacionados con este estudio
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Términos MeSH relevantes adicionales
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- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos de las plaquetas sanguíneas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Trastornos de la pigmentación
- Hipopigmentación
- Albinismo
- Albinismo Oculocutáneo
- Deficiencia de reserva de plaquetas
- Síndrome
- Síndrome de Hermanski-Pudlak
Otros números de identificación del estudio
- 950193
- 95-HG-0193
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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Ensayos clínicos sobre Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamientoFibrosis pulmonar | Voluntarios Saludables | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoFibrosis pulmonar | Enfermedad metabólica | Albinismo oculocutáneo | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) | Deficiencia de reserva de plaquetasEstados Unidos
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoCáncer | Mielofibrosis | Fibrosis pulmonar | Enfermedad de Gaucher | Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS)Estados Unidos
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Vanderbilt UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of South Florida; National Institutes of Health (NIH)TerminadoSíndrome de Hermansky PudlakEstados Unidos
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Jesse RomanGenentech, Inc.DesconocidoEnfermedad pulmonar intersticial | Síndrome de Hermansky PudlakEstados Unidos, Puerto Rico
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William Gahl, M.D.National Human Genome Research Institute (NHGRI)TerminadoFibrosis pulmonar | Errores innatos del metabolismo | Albinismo | Albinismo oculocutáneo | Deficiencia de reserva de plaquetasEstados Unidos
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