Papel de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad pulmonar

• CRITERIOS DE INCLUSIÓN:

Los criterios de inclusión para pacientes con deficiencia de AAT incluyen: (1) Diagnóstico de AAT con un fenotipo confirmado considerado en la categoría de alto riesgo; (2) fenotipo clínico compatible con posibles enfermedades genéticas y otras causas genéticas de enfermedades pulmonares (3) síntomas compatibles con enfermedad pulmonar; (4) radiografía de tórax compatible con enfermedad pulmonar; (5) pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar; (6) fumadores, definidos como individuos que son fumadores actuales (1 paquete por día durante al menos 2 años) y no fumadores, definidos como nunca fumadores o ex fumadores que han dejado de fumar hace tres años o más;

Los criterios de inclusión para personas con enfermedades pulmonares obstructivas crónicas incluyen:

1. síntomas compatibles con enfermedad pulmonar
2. radiografía de tórax compatible con enfermedad pulmonar
3. pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar;
4. fumadores, definidos como individuos que son fumadores actuales (1 paquete por día durante al menos 2 años) y no fumadores, definidos como nunca fumadores o ex fumadores que no han fumado durante tres o más años.

Los criterios de inclusión para pacientes con fibrosis quística incluyen una mutación genética definida (es decir, cualquiera de las variantes conocidas del gen CFTR, como el alelo delta F508) o un fenotipo de fibrosis quística y características clínicas compatibles con esta enfermedad. Pueden incluirse niños con fibrosis quística mayores de ocho años.

Pacientes con diagnósticos establecidos de sarcoidosis; infecciones micobacterianas; TSC (definido o posible); enfermedades pulmonares quísticas que incluyen enfermedades genéticas; linfangioleiomiomatosis o enfermedades asociadas con trastornos linfáticos; antecedentes de neumotórax; fibrosis pulmonar; asma; la histiocitosis X y la diabetes mellitus se incluirán en este protocolo. Los familiares de los pacientes también pueden ser vistos bajo este protocolo. Se pueden incluir niños con linfangiomatosis de dos años de edad o más. Los participantes con asma pueden inscribirse en el Suburban Hospital.

Los voluntarios de investigación en el grupo de control pulmonar se definen como individuos sin enfermedad pulmonar (p. artritis reumatoide sin evidencia de enfermedad pulmonar). Los voluntarios de investigación en el grupo de control de la diabetes se definen como personas sin antecedentes de diabetes, enfermedad de las arterias coronarias o enfermedad pulmonar.

Las mujeres embarazadas o lactantes pueden incluirse de acuerdo con las Regulaciones Federales en la Subparte B de 45 CFR 46. Los sujetos que estén embarazadas o amamantando serán excluidos de los procedimientos durante su embarazo que tengan un riesgo mayor que el mínimo, hasta que ya no estén embarazadas o amamantando. Procedimientos que no se completarán mientras el sujeto esté embarazada o amamantando, incluidos: PFT, prueba de caminata de seis minutos, toracocentesis, broncoscopia y mediciones con modalidades de imágenes que requieren contraste o con exposición a la radiación, como radiografías de tórax, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas. . Permitir que los sujetos se incluyan en el estudio puede recopilar información importante sobre las personas con enfermedad pulmonar poco común durante y después del embarazo.

Pacientes con anomalías en ADP-ribosiltransferasas, ADP-ribosil-aceptor hidrolasas y sus sustratos. Los niños de dos años de edad o mayores pueden ser estudiados si tienen un defecto conocido en la ribosilación de ADP, o si tienen un familiar con un defecto en la ribosilación de ADP y pueden verse afectados.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Los criterios de exclusión para todos los participantes incluyen:

1. edad menor de 18 años o mayor de 90 excepto para pacientes NIH con enfermedades/trastornos como se describe en este protocolo (excepto fibrosis quística, linfangiomatosis o defectos en la ribosilación de ADP) que tienen 16 años de edad o más, pacientes con fibrosis quística que tienen más ocho años de edad, pacientes de dos años o más con linfangiomatosis o un defecto conocido en la ribosilación de ADP, o que tienen un familiar con un defecto en la ribosilación de ADP, o a menos que se obtenga la aprobación del IRB específica del paciente y;
2. incapacidad para obtener pruebas fiables de la función pulmonar. Como aclaración, se excluirán los voluntarios sanos, los familiares de los pacientes (excepto cuando se indique un defecto de ribosilación de ADP) y los pacientes asmáticos del Suburban Hospital si tienen menos de 18 años o más de 90 años.

Los criterios de exclusión para participar en la parte de broncoscopia del estudio son:

1. presencia de alguna contraindicación para la fibrobroncoscopia, con lavado y/o cepillado bronquial;
2. etapa avanzada de una enfermedad pulmonar o sistémica tal que el riesgo se considera significativo incluso en ausencia de una contraindicación específica para el procedimiento
3. alergia al anestésico tópico (p. ej., lidocaína)
4. infección respiratoria actual o reciente (en las últimas 4 semanas)
5. embarazo o lactancia
6. edad menor de 18 años o mayor de 65 años.