Estudios de ligamiento genético de la tartamudez
Estudios genéticos de la tartamudez
La tartamudez es una anomalía en el habla que afecta el ritmo del habla. Las personas que tartamudean saben lo que quieren decir, pero en ese momento no pueden decirlo debido a la repetición involuntaria, alargamiento innecesario (prolongación) o interrupción temprana (cese). La tartamudez se caracteriza por repeticiones o prolongaciones de la primera sílaba, o prolongaciones silenciosas, a veces conocidas como bloques.
Investigador tiene la intención de estudiar la base genética de la tartamudez. El objetivo del estudio es encontrar los genes que ayudan a causar la tartamudez y determinar las regiones de la estructura genética humana (genoma) que están vinculadas a la tartamudez. Para ello, los investigadores estudiarán los patrones de herencia en familias que han tenido miembros quien tartamudea.
El estudio tiene dos objetivos.
El primer objetivo es desarrollar una gran colección de muestras de ADN de individuos de familias tartamudas, que incluirá tanto a miembros que tartamudean como a los que no tartamudean.
El segundo objetivo del estudio será conocer la combinación básica de genes (genotipo) que componen todo el ADN de los participantes. Una vez que esto se complete, los investigadores esperan mapear y encontrar áreas o regiones de ADN que están relacionadas con la tartamudez.
El enlace genético es el paso inicial en la clonación posicional, y la clonación de genes que predisponen a las personas a la tartamudez es un objetivo a largo plazo de este estudio de investigación....
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Saitama, Japón
- National Rehabilitation Center for Persons with Disabilities Hospital
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Lahore, Pakistán
- NCEMB - University of Punjab
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
- Individuos mayores de 8 años.
- Individuos de 6 a 8 años con antecedentes familiares de tartamudeo persistente
- Tiene tartamudeo que persiste por un período de 6 meses o más o es un miembro de la familia de esa persona
- Para los estudios de imágenes de Fase 2, inscribiremos hasta 25 voluntarios sanos para que sean controles.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
- Tartamudear solo de niño pequeño (antes de los 5 años) sin otros miembros de la familia que tartamudeen
- Incapacidad para dar consentimiento informado o tener un padre/tutor para dar consentimiento
- Desarrollo de la tartamudez después de un traumatismo en el sistema nervioso central.
- Condiciones médicas crónicas que impiden el consentimiento informado o la evaluación clara de la tartamudez, incluidos los accidentes cerebrovasculares, la demencia y las enfermedades neurológicas degenerativas.
- Incapacidad para viajar al Centro Clínico NIH para la Fase 2
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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1
Sujetos con antecedentes familiares de tartamudez
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar mutaciones o variantes genéticas que predisponen a los humanos a la tartamudez.
Periodo de tiempo: en marcha
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Nuestras medidas de resultado primarias son la observación o exclusión del vínculo genético con la tartamudez en un locus discreto o la asociación genética con la tartamudez con una variante genética específica.
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en marcha
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Realizar evaluaciones clínicas y físicas a aquellas personas que tartamudean y poseen estas variantes genéticas
Periodo de tiempo: en marcha
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trastornos en sujetos de estudio que portan variantes genéticas que se muestran asociadas con la tartamudez en las medidas de resultado primarias.
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en marcha
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Joshua Levy, M.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 970057
- 97-DC-0057
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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