Correlación genotipo/fenotipo de los trastornos del movimiento y otras enfermedades neurológicas
3 de marzo de 2008 actualizado por: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
El propósito de este protocolo es identificar familias con condiciones neurológicas hereditarias, especialmente trastornos del movimiento, evaluar clínicamente a las personas afectadas y no afectadas y obtener muestras de sangre para análisis genéticos.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Descripción detallada
El propósito de este protocolo es identificar familias con condiciones neurológicas hereditarias, especialmente trastornos del movimiento, evaluar clínicamente a las personas afectadas y no afectadas y obtener muestras de sangre para análisis genéticos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción
300
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Enfermedad neurológica o trastornos del movimiento que afectan a 2 o más miembros de la familia.
No hay condiciones en las que la flebotomía esté contraindicada.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Higgins JJ, Nee LE, Vasconcelos O, Ide SE, Lavedan C, Goldfarb LG, Polymeropoulos MH. Mutations in American families with spinocerebellar ataxia (SCA) type 3: SCA3 is allelic to Machado-Joseph disease. Neurology. 1996 Jan;46(1):208-13. doi: 10.1212/wnl.46.1.208.
- Silveira I, Lopes-Cendes I, Kish S, Maciel P, Gaspar C, Coutinho P, Botez MI, Teive H, Arruda W, Steiner CE, Pinto-Junior W, Maciel JA, Jerin S, Sack G, Andermann E, Sudarsky L, Rosenberg R, MacLeod P, Chitayat D, Babul R, Sequeiros J, Rouleau GA. Frequency of spinocerebellar ataxia type 1, dentatorubropallidoluysian atrophy, and Machado-Joseph disease mutations in a large group of spinocerebellar ataxia patients. Neurology. 1996 Jan;46(1):214-8. doi: 10.1212/wnl.46.1.214.
- Ichinose H, Ohye T, Matsuda Y, Hori T, Blau N, Burlina A, Rouse B, Matalon R, Fujita K, Nagatsu T. Characterization of mouse and human GTP cyclohydrolase I genes. Mutations in patients with GTP cyclohydrolase I deficiency. J Biol Chem. 1995 Apr 28;270(17):10062-71. doi: 10.1074/jbc.270.17.10062.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 1997
Finalización del estudio
1 de abril de 2000
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de noviembre de 1999
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de diciembre de 2002
Publicado por primera vez (Estimar)
10 de diciembre de 2002
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
4 de marzo de 2008
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de marzo de 2008
Última verificación
1 de febrero de 1999
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 970097
- 97-N-0097
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