Estudio de fase I de terapia génica dirigida al hígado ex vivo para la hipercolesterolemia familiar

CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:

--Características de la enfermedad-- Hipercolesterolemia familiar homocigótica, es decir: Colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) superior a 500 mg/dL Herencia autosómica dominante Xantomas tuberosos y tendinosos de aparición temprana Receptor de LDL negativo, es decir: Unión al receptor en fibroblastos cultivados no más de 20% de lo normal O Genotipo con 2 alelos causantes de enfermedad descritos anteriormente Enfermedad coronaria avanzada con pronóstico relativamente malo, es decir: Angina de pecho Historial de infarto de miocardio Prueba de tolerancia al ejercicio positiva Enfermedad aterosclerótica en la aorta proximal o arterias coronarias por ultrasonido o angiograma Ninguno de los siguientes: Angina de pecho inestable Fracción de eyección del ventrículo izquierdo inferior al 30 % Insuficiencia cardíaca congestiva descompensada Taquicardia ventricular no tratada Estenosis aórtica de moderada a grave Otra dislipidemia Enfermedad hepatobiliar obstructiva

• Terapia previa/concurrente Al menos 2 semanas desde lo siguiente: Medicamentos que afectan el metabolismo del colesterol Intercambio de plasma LDL aféresis --Características del paciente-- Edad: Cualquier edad Renal: Sin azotemia Sin proteinuria significativa Otro: Sin hipotiroidismo Sin diabetes