Epidemiología genética de la sarcoidosis
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FONDO:
La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria granulomatosa multisistémica de etiología desconocida. La susceptibilidad hereditaria a la sarcoidosis es sugerida por informes de agrupamiento familiar y una mayor prevalencia en ciertos grupos étnicos, particularmente afroamericanos. Se informaron más de 400 familias en la literatura médica y estos investigadores describieron recientemente 101 familias y demostraron que los afroamericanos tienen una tasa de prevalencia más alta de sarcoidosis familiar que los caucásicos (19 por ciento frente a 5 por ciento). Se desconocen las razones por las que la sarcoidosis se agrupa en familias o el papel de los factores genéticos en esta enfermedad.
NARRATIVA DE DISEÑO:
El estudio se llevó a cabo en familias afroamericanas determinadas a través de 400 pacientes afroamericanos con sarcoidosis evaluados en el Sistema de Salud Henry Ford. Se analizaron para detectar la asociación de sarcoidosis con marcadores de genes candidatos mediante el método de control basado en la familia afectada y se analizaron los posibles factores de riesgo ambientales y los mecanismos genéticos de transmisión de la enfermedad mediante la realización de un análisis de segregación en familias afroamericanas.
Una fuerte asociación de uno o más de los genes candidatos con la sarcoidosis o una indicación de la segregación de genes importantes para la enfermedad proporcionó la base para futuros estudios de vinculación. La investigación de la susceptibilidad hereditaria de la sarcoidosis se realizó mejor en los afroamericanos, debido a la mayor gravedad y aparición de la enfermedad en esta población. Una vez que se determinen las razones de la agregación familiar de la sarcoidosis, se comprenderá mejor la etiología de esta enfermedad y será posible diseñar nuevos enfoques para la prevención y el tratamiento.
La fecha de finalización del estudio que figura en este registro se obtuvo de la "Fecha de finalización" ingresada en el registro del Sistema de registro y resultados del protocolo (PRS).
Tipo de estudio
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
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Descripción
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Investigadores
- Michael Iannuzzi, Case Western Reserve University
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Bock CH, Elston RC, Baughman RP, Kimani AP, Sheffer RG, Chen KM, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The Blau syndrome gene is not a major risk factor for sarcoidosis. Sarcoidosis Vasc Diffuse Lung Dis. 1999 Sep;16(2):203-8.
- Rybicki BA, Maliarik MJ, Malvitz E, Sheffer RG, Major M, Popovich J Jr, Iannuzzi MC. The influence of T cell receptor and cytokine genes on sarcoidosis susceptibility in African Americans. Hum Immunol. 1999 Sep;60(9):867-74. doi: 10.1016/s0198-8859(99)00050-6.
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- 5064
- R01HL054306 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
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