Análisis genético de la enfermedad renal hipertensiva en etapa terminal humana (H-ESRD)

FONDO:

Aunque la hipertensión es un factor predisponente para la enfermedad renal en etapa terminal, la hipótesis subyacente de este estudio fue que en familias afroamericanas seleccionadas, los factores genéticos las predisponían a desarrollar ESRD frente a la hipertensión. Una base hereditaria para H-ESRD fue respaldada por el agrupamiento familiar de H-ESRD entre los afroamericanos que no podía explicarse por el estatus socioeconómico, el acceso a la atención médica y la prevalencia de diabetes e hipertensión.

NARRATIVA DE DISEÑO:

Se recolectaron, identificaron y caracterizaron clínicamente muestras de ADN de pares de hermanos afroamericanos (y otros miembros de la familia con enfermedad renal hipertensiva en etapa terminal). Este aspecto del estudio se basó en el hecho de que el Dr. Freedman, el investigador principal, ya había desarrollado una base de datos única de "antecedentes familiares de enfermedad renal en etapa terminal" financiada de forma independiente por End-Stage Renal Disease Network Six. Este registro sirvió como una colección muy grande y única de pacientes afroamericanos con enfermedad renal en etapa terminal. Comenzó con un enfoque de genes candidatos para la vinculación con la enfermedad renal hipertensiva en etapa terminal en las muestras de sus pacientes utilizando una variedad de genes de factores de crecimiento, genes involucrados en el transporte de sodio y el tono vascular, así como homólogos humanos de genes de roedores que tenían o eran ser identificados en el futuro como contribuyentes a la ESRD en ese organismo. Si este primer pase inicial de genes candidatos no lograba demostrar el vínculo con la enfermedad renal hipertensiva en etapa terminal, se debía realizar una exploración sistemática de todo el genoma con los polimorfismos de longitud de secuencia simple (SSLP) disponibles y otros marcadores polimórficos. La enfermedad renal hipertensiva en etapa terminal es una condición de enorme importancia clínica y económica y la identificación de los genes asociados o causantes de la insuficiencia renal formaría una base genética para la detección de individuos de alto riesgo y ayudaría en el desarrollo de estrategias de intervención y tratamiento para prevenir esto. condición.

La fecha de finalización del estudio que figura en este registro se obtuvo de la "Fecha de finalización" ingresada en el registro del Sistema de registro y resultados del protocolo (PRS).