Estudio Genético de la Epilepsia Familiar
OBJETIVOS:
I. Determinar las regiones cromosómicas que contienen genes que aumentan el riesgo de epilepsia en las familias mediante la realización de análisis de ligamiento genético de la epilepsia idiopática/criptogénica.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Se obtienen los antecedentes familiares, luego los pacientes se someten a una entrevista, un examen neurológico y un EEG. También se recogen muestras de sangre.
El análisis de ligamiento se realiza en especímenes y el análisis de alelos marcadores compartidos se utiliza para identificar regiones genómicas que probablemente o no contengan los genes de la epilepsia. Los genotipos en los miembros de la familia se determinan en marcadores de microsatélites en todo el genoma. Los marcadores probados incluyen cromosomas relacionados con los síndromes de epilepsia humana (6p, 8p, 8q, 20q, 21q) y el cromosoma 3 (similar a los genes de "epilepsia" de ratón). También se prueba la vinculación con marcadores en el cromosoma 10q.
Los pacientes no reciben los resultados de las pruebas y los resultados no influyen en el tipo y la duración de ningún tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University College of Physicians and Surgeons
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad--
Miembros masculinos o femeninos de familias con al menos 1 par de parientes cercanos (hermanos, medio hermanos, paternos, abuelo-nieto o primo hermano) afectados con epilepsia idiopática/criptogénica que se desarrolló antes de los 25 años
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Ruth Ottman, Columbia University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- NCRR-M01RR00645-2635
- CPMC-IRB-4465
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