Influencias en las decisiones de las adolescentes sobre la prueba del estado de portador de XSCID

Este protocolo estudia las decisiones de prueba de portador de mujeres adolescentes que tienen un familiar varón con inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (XSCID). XSCID es una inmunodeficiencia rara que afecta solo a los hombres, aunque las mujeres que portan mutaciones XSCID pueden transmitir la enfermedad a su descendencia masculina. En generaciones anteriores, los niños pequeños con XSCID morían uniformemente, pero las intervenciones médicas, como el trasplante de médula ósea y ahora la terapia génica, han demostrado salvar la vida de muchos pacientes. XSCID se mapeó en 1987 y el gen de la enfermedad se identificó en 1993; estos avances hicieron posible el diagnóstico de pacientes y portadores, que han estado disponibles con fines de investigación durante 10 años a través de los protocolos del Dr. Puck aprobados por el IRB. Una gran muestra de familias XSCID que se inscribieron en protocolos de diagnóstico molecular participaron en su estudio psicológico sobre el impacto en los hermanos adultos de tener un hermano afectado con XSCID (Protocolo OH98-HG-N015, Percepción del estado de portador en familias con inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X). , ahora completo y terminado). Ese estudio indicó un gran interés por parte de las mujeres en riesgo para el diagnóstico de portador antes de llegar a la edad adulta. El protocolo actual es un protocolo de seguimiento que funciona junto con el Protocolo 95-HG-0066 (Análisis genético de trastornos inmunitarios) para estudiar el proceso de toma de decisiones y el impacto de las pruebas de portador en mujeres adolescentes de familias con mutaciones XSCID conocidas. Con el consentimiento de los padres, las pruebas de portador para niñas de 13 a 17 años se discutirán en una sesión de asesoramiento genético. Se explicará el 50 % de riesgo de ser portador y el 50 % de probabilidad de XSCID en los hijos varones de portadores. Se ventilarán los posibles beneficios y perjuicios psicológicos y de otro tipo de las pruebas. Si la niña lo elige, la prueba de mutación XSCID se realizará inscribiéndola en nuestro protocolo de pruebas genéticas 95-HG-0066. Se realizarán entrevistas de seguimiento con todas las niñas inscritas, tanto evaluadas como no evaluadas, a los 3 meses y un año después del encuentro.