Estudio genético de pacientes y familias con estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno del hueso
OBJETIVOS: I. Identificar y caracterizar el gen causante de la estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno del hueso.
II. Determinar las manifestaciones clínicas de esta enfermedad en estos pacientes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Las muestras de sangre se obtienen de las personas afectadas y sus familiares después del asesoramiento genético. El análisis de ligamiento genético se realiza en estas muestras de sangre. Las personas no afectadas se someten a radiografías y gammagrafías óseas con tecnecio para detectar la presencia de enfermedad ósea. Las personas afectadas se someten a densitometría ósea, estudios de resonancia magnética, gammagrafías con talio, examen oftalmológico, electrocardiograma, ecocardiograma y biopsias de piel.
Los familiares afectados identificados después de los estudios radiológicos reciben asesoramiento genético adicional.
Tipo de estudio
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad--
Diagnóstico de estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno del hueso
O
Miembro de la familia, incluidos los cónyuges, de una persona afectada
--Características del paciente--
Renal: No especificado
- No embarazada
- prueba de embarazo negativa
- Sin disminución de la capacidad mental
- sin prisioneros
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: J.A. Martignetti, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 199/15489
- MTS-97-304-0001-HG
- MTS-GCO-97-304HG
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