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Estudios de distonía con estimulación magnética transcraneal (TMS)

Estudios neurofisiológicos de formas focales y generalizadas de distonía utilizando estimulación magnética transcraneal (TMS)

Este estudio utilizará la estimulación magnética transcraneal para examinar cómo el cerebro controla el movimiento muscular en los tipos de distonía focal y generalizada. La distonía es un trastorno del movimiento en el que las contracciones musculares involuntarias provocan torsiones incontroladas o posturas anormales. La distonía puede ser focal y afectar solo una región del cuerpo, como la mano, el cuello o la cara. La distonía focal generalmente comienza en la edad adulta. La distonía generalizada, por otro lado, generalmente comienza en la niñez o la adolescencia. Los síntomas comienzan en un área y luego se generalizan.

Los voluntarios sanos normales y los pacientes con distonía focal o generalizada mayores de 8 años pueden ser elegibles para este estudio. También se inscribirán los familiares de primer grado de los pacientes.

En la estimulación magnética transcraneal, se coloca una bobina de alambre aislado en el cuero cabelludo del sujeto y se pasan breves corrientes eléctricas a través de la bobina, creando pulsos magnéticos que llegan al cerebro. Estos pulsos generan corrientes eléctricas muy pequeñas en la corteza, la parte externa del cerebro, lo que interrumpe brevemente la función de las células cerebrales en el área estimulada. La estimulación puede causar contracciones musculares u hormigueo en el cuero cabelludo, la cara y las extremidades. Durante la estimulación, se le pedirá al sujeto que mantenga la mano relajada o que tense ligeramente ciertos músculos de la mano o el brazo. La prueba durará aproximadamente 1,5 horas.

Se desconoce la causa de la distonía. Se espera que una comparación de la actividad cerebral en voluntarios normales, pacientes y familiares no afectados por la distonía ayude a los científicos a saber por qué algunas personas desarrollan movimientos distónicos.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Descripción detallada

El objetivo de este estudio es evaluar la inhibición intracortical (ICI) en la distonía focal y en la distonía generalizada de origen genético conocido (distonía DYT1) para determinar si las anomalías de la ICI pueden representar un marcador de predisposición genética para el desarrollo de distonía. No está claro por qué algunos portadores de la distonía DYT1 no desarrollan síntomas distónicos. Una posible explicación es que el desarrollo de la distonía es un proceso de dos etapas: primero, la pérdida de ICI (que puede estar determinada genéticamente) y, segundo, la exposición a un desencadenante ambiental, como movimientos repetitivos excesivos. Por lo tanto, planteamos la hipótesis de que la ICI alterada puede servir como marcador del estado de portador de DYT1. Existe buena evidencia de que la distonía focal es un trastorno determinado genéticamente, pero el gen responsable sigue sin determinarse. Presumimos que, hasta en el 50% de los familiares de primer grado de pacientes con distonía focal, se puede encontrar una ICI alterada que serviría como marcador genético de la anomalía. En aquellos individuos con este marcador genético de deterioro de la ICI, podrían realizarse más estudios de análisis de ligamiento para identificar el gen causante. En este estudio, proponemos medir la ICI mediante estimulación magnética transcraneal en pacientes con distonía tanto focal como generalizada, sus familiares de primer grado y un grupo de control de la misma edad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción

120

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

CRITERIOS DE INCLUSIÓN - Voluntarios Saludables:

Los Voluntarios sanos que participen en el estudio deben estar libres de enfermedades somáticas graves según lo determinado por un examen físico y neurológico estándar.

CRITERIOS DE INCLUSIÓN - Pacientes:

Para los pacientes, los únicos criterios de selección son la presencia de distonía primaria, ya sea focal o generalizada (DYT1).

Se incluirán niños de 8 años o más. El género, el origen étnico y la raza no serán sesgados para su inclusión.

CRITERIO DE EXCLUSIÓN:

Los criterios de exclusión para este estudio incluyen sujetos que tienen un marcapasos, una bomba de medicación implantada, una placa de metal en el cráneo, objetos de metal dentro del ojo o el cráneo (por ejemplo, después de una cirugía cerebral o una herida de metralla) o cualquier reciente (menos de 3 meses) lesiones cerebrales.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2001

Finalización del estudio

1 de julio de 2005

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

15 de junio de 2001

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de junio de 2001

Publicado por primera vez (Estimar)

18 de junio de 2001

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

4 de marzo de 2008

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de marzo de 2008

Última verificación

1 de julio de 2005

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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