Un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo para evaluar la eficacia y la seguridad de la glutamina y el monohidrato de creatina en la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es el trastorno hereditario letal más común en todo el mundo. A pesar del aumento exponencial en nuestra comprensión del trastorno desde el descubrimiento y la caracterización del gen causante y su producto, la distrofina, en 1987, el manejo terapéutico actual sigue siendo en gran medida de apoyo. A la espera de que esté disponible una cura genética final en el futuro, siguen siendo importantes las inversiones adicionales en el desarrollo de mejores terapias farmacológicas para la DMD. No solo porque el uso uniforme de prednisona (el único fármaco que ha demostrado ser beneficioso) se ve obstaculizado por los posibles efectos adversos, sino también porque es muy posible que, en última instancia, se necesite una combinación de terapia génica y farmacológica para curar la Duchenne. niños. Aquí, probamos dos compuestos que se han mostrado prometedores en una pantalla de 45 fármacos en el modelo de distrofia de Duchenne en ratones mdx.

El efecto de la glutamina (0,6 kg/día) y el monohidrato de creatina (5 g/día) sobre la fuerza muscular se evaluará en un estudio multicéntrico, aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de tres brazos. Se estudiarán niños ambulantes de 5 a 10 años con un diagnóstico establecido de DMD. Los pacientes se someterán a 2 evaluaciones de detección en 2 semanas. Los pacientes se distribuirán aleatoriamente en grupos de tratamiento en la segunda visita de selección, seguida de un período de tratamiento de 6 meses. Durante el período de tratamiento, los pacientes serán evaluados a intervalos mensuales. Los criterios de valoración principales son el cambio porcentual en la puntuación de fuerza muscular promedio y el rendimiento de QMT para grupos musculares específicos. Los puntos finales secundarios incluyen pruebas de función cronometradas, grados funcionales para brazos y piernas y pruebas de función pulmonar.