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Colestanol en humanos

11 de octubre de 2013 actualizado por: US Department of Veterans Affairs

Importancia biológica del colesterol en el hombre

El tratamiento de la xantomatosis cerebrotendinosa un error innato de la síntesis de ácidos biliares con ácido quenodesoxicólico. Los pacientes con esta enfermedad sobreproducen precursores de colestanol y ácidos biliares debido al bloqueo en la síntesis. El reemplazo con ácido quenodesoxicólico cierra la vía anormal y reduce el nivel elevado de colestanol y mejora el síndrome clínico.

Descripción general del estudio

Estado

Retirado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad hereditaria recesiva que nace de la síntesis de ácidos biliares debido a una mutación en la esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1). Los pacientes con esta enfermedad sufren de xantomas localizados en el cerebro y los tendones, enfermedad neurológica de progresión acelerada de la aterosclerosis y cataratas. Los niveles de colesterol plasmático son normales, pero se acumulan colestanol y alcohol biliar C-27, precursores de la síntesis de ácidos biliares, y se cree que son responsables de la aterosclerosis, los xantomas y las enfermedades neurológicas. El análisis de la bilis revela una insuficiencia severa del ácido quenodesoxicólico del ácido biliar primario que no se puede producir debido al defecto hereditario. Sin embargo, el reemplazo del ácido quenodesoxicólico en el conjunto enterohepático inhibe la síntesis anormal de ácidos biliares y reduce el nivel elevado de colestanol y alcohol biliar C-27. Esta terapia detiene la enfermedad neurológica y previene el desarrollo de aterosclerosis sintomática.

Tipo de estudio

Intervencionista

Fase

  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New Jersey
      • East Orange, New Jersey, Estados Unidos, 07018
        • VA New Jersey Health Care System, East Orange

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

5 años a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

Pacientes con hallazgos clínicos y bioquímicos de xantomatosis cerebrotendinosa. Niveles elevados de colestanol sérico y precursores de ácidos biliares.

Criterio de exclusión:

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Asignación: No aleatorizado
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Otro: Brazo 1
Droga: Ácido quenodesoxicólico

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

US Department of Veterans Affairs

Investigadores

  • Investigador principal: Gerald Salen, VA New Jersey Health Care System, East Orange

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 1999

Finalización primaria (Actual)

1 de diciembre de 2009

Finalización del estudio (Actual)

1 de diciembre de 2009

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de julio de 2001

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de julio de 2001

Publicado por primera vez (Estimar)

5 de julio de 2001

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

14 de octubre de 2013

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de octubre de 2013

Última verificación

1 de octubre de 2013

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GAST-007-99S

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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