Trasplante de sangre de cordón umbilical para la anemia de células falciformes y la talasemia

Criterios de inclusión:

• Colección UCB adecuada de un hermano HLA idéntico

• Anemia de células falciformes (Hb SS o S beta talasemia) con manifestaciones significativas de la enfermedad definidas por al menos uno de los siguientes criterios:

  1. Un historial de eventos dolorosos definidos como tres o más eventos dolorosos en los 2 años anteriores a la inscripción. El dolor puede ocurrir en sitios típicos asociados con eventos dolorosos vasooclusivos y no puede explicarse por otras causas que no sean la enfermedad de células falciformes. El dolor debe durar al menos 4 horas y requiere tratamiento con narcóticos parenterales, una dosis equianalgésica de narcóticos orales (si el dolor se trata en un centro local donde los narcóticos parenterales no se usan de forma rutinaria para tratar eventos dolorosos) o antiinflamatorios no esteroideos parenterales. drogas Los eventos dolorosos manejados en el hogar se considerarán solo si hay documentación del evento en una historia clínica que pueda ser revisada por un investigador.
  2. Síndrome torácico agudo (SCA) con dos o más episodios de SCA con el desarrollo de un nuevo infiltrado en la radiografía de tórax y/o con un defecto de perfusión demostrable en una gammagrafía pulmonar con radioisótopos
  3. Cualquier combinación de eventos dolorosos y episodios de SCA que totalicen tres eventos en los 2 años previos al trasplante
  4. Cualquier evento neurológico clínicamente significativo (accidente cerebrovascular o hemorragia) o cualquier defecto neurológico que dure más de 24 horas
  5. MRI cerebral anormal y MRA cerebral anormal
  6. Un episodio de dactilitis en el primer año de vida con anemia importante (Hbg inferior a 7 g/dl) o leucocitosis en el segundo año de vida de modo que el riesgo de un resultado adverso grave antes de los 18 años de edad supere el 54 % (como definido por el estudio de cohorte infantil del estudio cooperativo de la enfermedad de células falciformes (CSSCD))
  7. Antecedentes de estudios Doppler transcraneales positivos (promedio superior a 200 cm/seg)
• Beta talasemia mayor con manifestaciones significativas de la enfermedad según lo definido por los siguientes criterios: Genotipo de beta talasemia consistente con diagnóstico clínico de beta talasemia mayor (podría incluir pacientes con genotipo E-beta talasemia) y que requieren ocho o más transfusiones de glóbulos rojos (RBC) al año y terapia de quelación de hierro. Serán elegibles los pacientes más jóvenes que estén en riesgo de sobrecarga transfusional de hierro pero que aún no hayan iniciado la terapia de quelación de hierro.

• Función física adecuada medida por los siguientes criterios:

  1. Cardíaco: asintomático o, si es sintomático, la fracción de eyección del ventrículo izquierdo en reposo debe ser superior al 40 % y debe mejorar con el ejercicio, o fracción de acortamiento superior al 26 %
  2. Hepático: Menos de 5 veces el valor inicial clínico de AST y menos de 2,5 veces el valor inicial clínico mg/dl de bilirrubina sérica total (el valor inicial clínico se determina a partir de la media de los cuatro resultados de pruebas más recientes)
  3. Renal: creatinina sérica dentro del rango normal para la edad o si la creatinina sérica está fuera del rango normal para la edad, entonces la función renal (aclaramiento de creatinina o GFR) es superior al 50 % del límite inferior normal (LLN) para la edad
  4. Pulmonar: asintomático o, si es sintomático, DLCO, FEV1, FEC (capacidad de difusión) superior al 45 % de lo previsto (corregido por hemoglobina); si no se puede obtener PFT, saturación de oxígeno superior al 85% en aire ambiente