Estudios celulares de la enfermedad de Parkinson
Función bioenergética en la enfermedad de Parkinson
Este estudio examinará y comparará muestras de sangre de voluntarios sanos y pacientes con enfermedad de Parkinson para identificar anomalías asociadas con la enfermedad de Parkinson. Los síntomas de la enfermedad incluyen lentitud de movimiento, temblor de manos o piernas y rigidez. Algunos pacientes tienen dificultad con el equilibrio. La información de este estudio puede proporcionar información sobre cómo la enfermedad de Parkinson afecta el cerebro y el cuerpo, y puede ayudar a llevar a cabo una prueba para un diagnóstico más temprano.
Los voluntarios sanos y los pacientes con la enfermedad de Parkinson que tengan 18 años o más pueden inscribirse en este estudio. Los participantes se someterán a los siguientes procedimientos:
- Examen físico, incluida la evaluación de la fuerza, la sensación, la coordinación y el equilibrio.
- Extracción de sangre: se extraerán 150 mililitros (alrededor de 10 cucharadas) de sangre
- Antecedentes médicos personales y familiares.
- Consentimiento para acceder a registros médicos con fines de investigación.
Las muestras de sangre serán examinadas para:
- Análisis genético
- Estudio de proteínas y lípidos específicos
- Estudio de las mitocondrias (partes de las células que producen energía)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Se inscribirán personas mayores de 18 años de familias en las que una forma hereditaria de la enfermedad de Parkinson sea evidente. Estos pacientes ya están inscritos en el protocolo de análisis de ligamiento genético 97-HG-0173.
El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson debe estar respaldado por criterios clínicos aceptados que incluyen: temblor, bradicinesia, rigidez y capacidad de respuesta a la L-DOPA.
Los miembros de la familia no afectados que se encuentren en riesgo también serán inscritos.
El grupo de control normal estará compuesto por donantes anónimos de plaquetas del Departamento de Medicina Transfusional de los NIH y por personas mayores de 18 años sin trastorno neurológico conocido y examen neurológico normal emparejados por edad y sexo que puedan ser reclutados activamente.
Las personas con enfermedad de cuerpos de Lewy (LBD) que cumplan con los criterios actuales de diagnóstico (alucinaciones, variación diurna y demencia asociada con síntomas extrapiramidales dentro de un período de un año) también se incluirán en el estudio.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Debido a que algunos medicamentos pueden alterar la función mitocondrial, los pacientes que reciben inhibidores de la MAO, sulfonilureas antidiabéticas y benzodiazepinas serán excluidos del estudio.
Ninguna persona menor de 18 años se inscribirá en este estudio. Esto se debe a que, salvo muy raras ocasiones, la enfermedad de Parkinson afecta únicamente a adultos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
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Otros números de identificación del estudio
- 040092
- 04-HG-0092
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