Protocolo de detección para evaluar la actividad de la alfa-glucosidasa ácida (GAA) y las mutaciones del gen GAA en pacientes con enfermedad de Pompe de aparición tardía
4 de mayo de 2015 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Protocolo de detección para evaluar la actividad de la alfaglucosidasa ácida (GAA) y las mutaciones del gen GAA en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío para su posible inclusión en futuros estudios clínicos con myozyme (alglucosidasa alfa)
La enfermedad de Pompe (también conocida como enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II) es causada por una deficiencia de una enzima crítica en el cuerpo llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA).
Normalmente, las células del cuerpo utilizan GAA para descomponer el glucógeno (una forma almacenada de azúcar) dentro de estructuras especializadas llamadas lisosomas.
En los pacientes con enfermedad de Pompe, se acumula una cantidad excesiva de glucógeno que se almacena en diversos tejidos, especialmente en el corazón y el músculo esquelético, lo que impide su funcionamiento normal.
El objetivo principal de este estudio es identificar candidatos potenciales para futuros estudios clínicos en la enfermedad de Pompe.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción
60
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Beverly Hills, California, Estados Unidos, 90211
- Tower Hematology/Oncology Medical Group
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Children's National Medical Center
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Missouri
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St. Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University Medical Center
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mount Sinai School of Medicine
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Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
8 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Debe proporcionar un consentimiento informado por escrito antes de que se realice cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
- Presentación clínica compatible con la enfermedad de Pompe de inicio tardío o un diagnóstico clínico actual de la enfermedad de Pompe de inicio tardío
- Debe ser mayor o igual a 8 años de edad
- Debe poder deambular (se permite el uso de dispositivos de asistencia, como un andador, bastón o muletas)
Criterio de exclusión:
- Requiere el uso de soporte ventilatorio invasivo
- Requiere el uso de soporte ventilatorio no invasivo mientras está despierto y en posición vertical
- Uso de cualquier producto en investigación dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio
- Falta de voluntad para cumplir con los requisitos del protocolo.
- Tiene enfermedad orgánica clínicamente significativa, condición médica inestable, enfermedad grave o intercurrente
- Está embarazada o lactando
- Ha participado en el Estudio Observacional Prospectivo en Pacientes con Enfermedad de Pompe de Inicio Tardío (AGLU02303, "LOPOS")
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con enfermedad de Pompe de inicio tardío
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2005
Finalización del estudio (Actual)
1 de octubre de 2005
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
3 de junio de 2005
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2005
Publicado por primera vez (Estimar)
6 de junio de 2005
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
5 de mayo de 2015
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de mayo de 2015
Última verificación
1 de mayo de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
Otros números de identificación del estudio
- AGLU02905
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