Cohortes y Colecciones: Estudio Clínico y Genético de la Enfermedad de Parkinson y Epilepsias
El Banco de ADN y Células del IFR de Neurociencias: Estudio Clínico y Genético de la Enfermedad de Parkinson y Epilepsias
El Banco de ADN y Células de los Instituts Federatifs de Recherche (IFR) de Neurociencias funciona desde hace 15 años en la Unidad 679 del Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale (INSERM) (antigua unidad 289). Desde su creación, esta estructura ha sido el soporte de proyectos de investigación en genética para trastornos neurológicos y psiquiátricos. Las cohortes establecidas han dado lugar a descubrimientos en trastornos monogénicos, como ataxias cerebelosas, paraplejias espásticas, demencias frontotemporales, epilepsias, enfermedad de Parkinson y Alzheimer, enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y entidades relacionadas. Para esta beca se desarrollan especialmente los proyectos de investigación basados en el estudio de las bases genéticas en la enfermedad de Parkinson y las epilepsias.
En cuanto a la enfermedad de Parkinson, el proyecto se basa en la ampliación de la cohorte existente en toda la red de grupos de estudio de la enfermedad de Parkinson de Francia. En cuanto a las epilepsias, este proyecto es la ocasión para construir esta red con la constitución de una nueva cohorte.
Los objetivos específicos de los proyectos científicos son los siguientes para la enfermedad de Parkinson:
- evaluar la frecuencia, la naturaleza y el fenotipo asociado con las mutaciones parkinianas en las formas familiares o esporádicas de la enfermedad, según la edad de aparición, y
- identificar los factores genéticos de susceptibilidad en la enfermedad de Parkinson con el estudio de hermanos afectados y con estudios de asociación de casos y controles.
Para las epilepsias, los objetivos son:
- evaluar la frecuencia, la naturaleza y el fenotipo asociado con mutaciones en los genes SCN1A, SCNab y GABR2 en formas familiares o esporádicas de la afección asociada con convulsiones febriles, y
- buscar una intervención SCN1A, SCN1B y GABRG2 como genes susceptibles en estas formas de epilepsias.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Aix-en-Provence, Francia, 13616
- Centre Hospitalier du Pays d'Aix
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Clermont-Ferrand, Francia, 63000
- Hopital Gabriel Montpied
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Grenoble, Francia, 38000
- CHU de Grenoble
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Lille, Francia, 59000
- Hôpital Roger Salengro
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Lyon, Francia, 69003
- Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer
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Nantes, Francia, 44000
- Hôpital René et Guillaume Laennec
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Nice, Francia, 06000
- Hôpital Pasteur
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Paris, Francia, 75012
- Hôpital Saint-Antoine
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Paris, Francia, 75019
- Hopital Robert Debre
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Paris, Francia, 75013
- Hôpital Pitié-Salpêtrière
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Paris, Francia, 75013
- Pitié-Salpêtrière Hospital - Centre of Clinical Investigations
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Pessac, Francia, 33604
- Hôpital Haut-Lévêque
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Rennes, Francia, 35000
- Hôpital Pontchaillou
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Strasbourg, Francia, 67000
- Hopital Civil
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Toulouse, Francia, 31000
- Hopital Purpan
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes que presentan la enfermedad de Parkinson, con antecedentes familiares o no,
- Menores que presenten signos clínicos de la enfermedad,
- Controles (sin signos de la enfermedad), emparejados por sexo y edad con los pacientes,
- Familiares para los casos familiares,
- Pacientes que presentan un episodio de epilepsia (epilepsia mioclónica del recién nacido, con convulsiones febriles, del lóbulo frontal)
Criterio de exclusión:
- Falta de consentimiento informado firmado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Ibanez P, Bonnet AM, Debarges B, Lohmann E, Tison F, Pollak P, Agid Y, Durr A, Brice A. Causal relation between alpha-synuclein gene duplication and familial Parkinson's disease. Lancet. 2004 Sep 25-Oct 1;364(9440):1169-71. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17104-3.
- Lesage S, Leutenegger AL, Ibanez P, Janin S, Lohmann E, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. LRRK2 haplotype analyses in European and North African families with Parkinson disease: a common founder for the G2019S mutation dating from the 13th century. Am J Hum Genet. 2005 Aug;77(2):330-2. doi: 10.1086/432422. No abstract available.
- Lesage S, Ibanez P, Lohmann E, Pollak P, Tison F, Tazir M, Leutenegger AL, Guimaraes J, Bonnet AM, Agid Y, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease. Ann Neurol. 2005 Nov;58(5):784-7. doi: 10.1002/ana.20636.
- Lesage S, Leutenegger AL, Brice A. [LRRK2: a gene belonging to the ROCO family is implicated in the Parkinson's disease]. Med Sci (Paris). 2005 Dec;21(12):1015-7. doi: 10.1051/medsci/200521121015. No abstract available. French.
- Ibanez P, Lesage S, Lohmann E, Thobois S, De Michele G, Borg M, Agid Y, Durr A, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. Mutational analysis of the PINK1 gene in early-onset parkinsonism in Europe and North Africa. Brain. 2006 Mar;129(Pt 3):686-94. doi: 10.1093/brain/awl005. Epub 2006 Jan 9.
- Lesage S, Durr A, Tazir M, Lohmann E, Leutenegger AL, Janin S, Pollak P, Brice A; French Parkinson's Disease Genetics Study Group. LRRK2 G2019S as a cause of Parkinson's disease in North African Arabs. N Engl J Med. 2006 Jan 26;354(4):422-3. doi: 10.1056/NEJMc055540. No abstract available.
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- 4CH03G
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