Análisis de las alteraciones del ADN genómico en la esquizofrenia familiar

Las personas con esquizofrenia experimentan voces imaginarias, visiones y pensamientos desorganizados, y se encuentran en desventaja en lo que respecta a la vida social, lo que es perjudicial para los individuos afectados y la comunidad. Aunque la patogenia de esta enfermedad mental no se ha dilucidado claramente, mucha evidencia sugiere que la herencia es de gran importancia etiológica y que están implicados múltiples componentes genéticos. Los estudios previos de ligamiento de la esquizofrenia familiar han llevado a la identificación exitosa de numerosos loci de susceptibilidad que cubren muchos de los cromosomas humanos, incluidos los cromosomas 1q, 5q, 6p22, 6p24, 8q21, 13q32, 15q13-14 y 22q11, etc. Los genes candidatos involucrados en la esquizofrenia familiar al adoptar un enfoque de todo el genoma se enumeran a continuación:

1. dado que múltiples genes son responsables de esta enfermedad, es de gran interés ver el perfil molecular completo del genoma de la esquizofrenia;
2. la identificación de genes candidatos prometedores para la esquizofrenia mediante la exploración de todo el genoma facilitará el desarrollo de marcadores moleculares y proporcionará un método de evaluación más objetivo y eficaz en el diagnóstico y pronóstico de psicóticos;
3. la prevención de la aparición de este trastorno se mejorará mediante la clasificación temprana de los individuos que tienen una fuerte carga genética para la esquizofrenia como población de alto riesgo;
4. haciendo un gran avance en la investigación de la patogénesis de la esquizofrenia mediante la caracterización de genes susceptibles encontrados mediante la exploración de todo el genoma.

La hibridación genómica comparativa (CGH) basada en matrices permite un estudio de todo el genoma de alto rendimiento para detectar aberraciones en el número de copias del ADN, lo que proporciona una poderosa herramienta para investigar trastornos genéticos y desarrollar objetivos diagnósticos y terapéuticos. Las matrices utilizadas en este estudio consisten en aproximadamente 43 000 sondas de oligonucleótidos de 60 mer que abarcan regiones codificantes y no codificantes de todo el genoma humano con una resolución espacial promedio de alrededor de 35 kb. Además, la sensibilidad de estas matrices es capaz de detectar y mapear regiones de pérdidas de una sola copia, deleciones homocigóticas y amplicones de varios tamaños, incluso cuando se utilizan muestras genómicas de complejidad completa. En este estudio, los investigadores realizarán una hibridación genómica comparativa (CGH) basada en matriz con ADN genómico de muchos miembros afectados de "familias con esquizofrenia" (los investigadores clasificaron las familias según la presencia o ausencia de dos o más miembros afectados) para identificar un conjunto de genes candidatos asociados con esta enfermedad. Se espera que los resultados obtenidos de este estudio mejoren la precisión y la eficiencia del tratamiento psicótico.