Investigación genética del gen del receptor II de la proteína morfogenética ósea en un paciente taiwanés con hipertensión pulmonar primaria

La hipertensión pulmonar primaria (HPP) es un trastorno pulmonar raro en el que la presión arterial en la arteria pulmonar aumenta muy por encima de los niveles normales sin razón aparente. La arteria pulmonar es un vaso sanguíneo que transporta sangre pobre en oxígeno desde el ventrículo derecho (una de las cámaras de bombeo del corazón) hasta los pulmones. En los pulmones, la sangre recoge oxígeno y luego fluye hacia el lado izquierdo del corazón, donde el ventrículo izquierdo la bombea al resto del cuerpo a través de la aorta. En los Estados Unidos, cada año se diagnostican entre 500 y 1000 casos nuevos de hipertensión pulmonar primaria. El mayor número se reporta en mujeres de entre 20 y 40 años. Sin embargo, los hombres y las mujeres de todas las edades, así como los niños muy pequeños, pueden desarrollar HPP. Los investigadores han identificado más de 40 mutaciones BMPR2 que pueden causar hipertensión pulmonar primaria. Muchas de estas mutaciones introducen una señal de parada que detiene la producción de proteínas de forma prematura, lo que reduce la cantidad de proteína BMPR2 funcional. Otras mutaciones impiden que la proteína BMPR2 llegue a la superficie celular o alteran su estructura para que no pueda formar un complejo con otras proteínas. No está claro cómo las mutaciones de BMPR2 causan hipertensión pulmonar primaria. Los investigadores sugieren que una mutación en este gen previene la muerte celular o promueve la proliferación celular, lo que resulta en un crecimiento excesivo de células en los vasos sanguíneos de los pulmones. El crecimiento excesivo de células puede estrechar el diámetro de los vasos, lo que restringe el flujo sanguíneo y provoca una presión arterial elevada. Sin embargo, aún no se ha informado sobre las variantes genéticas en Taiwán. Se han descrito más detalles en esta propuesta de proyecto.