Análisis de mutación de la deficiencia de 17βhidroxiesteroide deshidrogenasa 3

La deficiencia de 17βhidroxiesteroide deshidrogenasa 3 (17βHSD3) es una causa rara de pseudohermafroditismo masculino. Se informa que la incidencia es de 1: 147.000 en los Países Bajos. Se informaron menos de cien varones 46, XY afectados en la literatura, y ningún caso de este tipo se había informado antes en Taiwán. Los pacientes 46, XY tienen genitales externos femeninos ambiguos o completos. En su mayoría, no se reconocen al nacer y se crían como hembras. Suelen llamar la atención médica cuando son operados de hernia inguinal o durante la pubertad, se notan clitoromegalia y musculación. Sin embargo, las hembras genéticas homocigotas o heterocigotas compuestas son asintomáticas. El 17βHSD3 cataliza la conversión de androstenediona en testosterona, el último paso en la síntesis de testosterona. Por lo tanto, los niveles séricos de androstenediona están elevados y la testosterona o dihidrotestosterona están en el rango bajo en estos individuos 46, XY afectados. El diagnóstico clínico se realiza mediante la prueba de estimulación con HCG, porque la relación androstenediona-testosterona está anormalmente elevada en estos pacientes. Pero la base molecular de la deficiencia de 17βHSD3 no se determinó hasta una década reciente.

El gen HSD17B3 se elucidó en 1994 y estaba compuesto por 11 exones. Se identificaron varias mutaciones missence y splicing. Pero la acción precisa y la distribución tisular de 17βHSD3 aún deben aclararse. Los conductos de Wölff se virilizan normalmente en la etapa embrionaria y la concentración sérica de testosterona alcanza el rango normal en la etapa puberal. El mecanismo exacto no se entiende claramente y en algunos estudios se sugirió la conversión periférica bajo otras isoenzimas.

El propósito de este estudio es divulgar la patología molecular de nuestras 3 familias con deficiencia de 17βHSD3.