Genética y epidemiología de las condiciones asociadas al envejecimiento en la población sarda

Los 1.500.000 habitantes de la isla de Cerdeña surgieron de un número mucho menor, que comenzó hace miles de años, con muy poca inmigración del exterior durante todo ese período. SardiNIA es un estudio longitudinal diseñado bajo el supuesto de que en poblaciones altamente interrelacionadas, como los sardos, descubrir los factores genéticos que predisponen a los individuos a enfermedades y otras características fisiológicas es más fácil y rentable. Hasta el momento, se ha evaluado a un grupo de 6148 participantes de un grupo de 4 ciudades de la región de Ogliastra (Lanusei, Ilbono, Elini y Arzana) en torno a 100 rasgos cuantitativos, incluida una gama de rasgos relacionados con enfermedades cardíacas, rasgos de personalidad, fragilidad, cognición y varios análisis de sangre (ver Tabla 1). El ADN de todos los participantes ha sido analizado (genotipado) para buscar variantes de genes que estén involucrados en la determinación de los rasgos. Hasta el momento, se ha descubierto al menos un gen para cada rasgo, incluidos genes específicos para los niveles de ácido úrico, hemoglobina fetal, colesterol, etc. Los análisis de genes continúan y se están extendiendo a características adicionales. Además, para mejorar la perspectiva longitudinal del estudio, se seguirá a los participantes para detectar el desarrollo de nuevos eventos o resultados relacionados con la salud. Esto se hace de 3 maneras: 1) observando los factores genéticos que determinan las tasas de cambio de los niveles de rasgos como la presión arterial con la edad, en base a medidas repetidas en la segunda visita actualmente en curso y la tercera visita planificada; 2) ver qué participantes contraen o no enfermedades particulares, para probar si los genes descubiertos que afectan los factores de riesgo pueden ayudar a predecir problemas de salud relacionados; y 3) comparar el ADN de los participantes libres de enfermedades en el estudio con el ADN de pacientes sardos afectados por enfermedades particulares, para ver si los genes ya encontrados o los genes adicionales descubiertos por las comparaciones están involucrados en esas enfermedades Al observar el desarrollo de los resultados , el proyecto SardiNIA (llamado ProgeNIA para la población) mejora aún más nuestra comprensión de los factores genéticos implicados en las enfermedades y trastornos asociados con la edad. Esos genes pueden entonces proporcionar posibles puntos de intervención que pueden generar rutas para la prevención de las enfermedades.