Idebenona para tratar la ataxia de Friedreich

Este estudio determinará si un fármaco llamado idebenona es seguro y eficaz para reducir el nivel de oxidantes que se cree que dañan el sistema nervioso y el corazón en pacientes con ataxia de Friedreich. La ataxia de Friedreich es causada por una anomalía en el gen que produce una proteína llamada frataxina, que es necesaria para el correcto funcionamiento de las partes de las células que producen energía llamadas mitocondrias. En la ataxia de Friedreich, las mitocondrias se sobrecargan de hierro y se forman altos niveles de compuestos dañinos llamados oxidantes. Se cree que estos oxidantes dañan las células del sistema nervioso y el corazón de las personas con ataxia de Friedreich. La idebenona es un fármaco artificial similar a un compuesto natural conocido como coenzima Q10. Este estudio evaluará si la idebenona puede aliviar algunos de los síntomas de la ataxia de Friedreich y retrasar o detener la progresión de la enfermedad.

Los pacientes con ataxia de Friedreich confirmada genéticamente que tengan entre 9 y 18 años de edad, pesen entre 65 y 175 libras y puedan caminar 25 pies con o sin un dispositivo de asistencia pueden ser elegibles para este estudio. Los candidatos son evaluados con análisis de sangre y una revisión de sus registros médicos.

Los participantes se someten a las siguientes pruebas y procedimientos:

• Entrevista médica y examen físico. Los exámenes incluyen análisis de sangre y orina, un electrocardiograma o EKG (registro de la actividad eléctrica del corazón), ecocardiograma (ultrasonido que muestra la acción de bombeo del corazón, el grosor de las paredes del corazón y cualquier fuga de la válvula) y un examen detallado examen neurológico, incluidas maniobras como copiar un dibujo y poner clavijas en un tablero. A los padres de los pacientes se les hacen preguntas sobre cómo creen que la enfermedad de su hijo afecta la calidad de vida del niño.
• Imágenes por resonancia magnética (IRM) para examinar el músculo cardíaco y el flujo de sangre al corazón. La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes de los tejidos y órganos del cuerpo. El paciente se acuesta en una mesa que se mueve hacia el escáner de resonancia magnética en forma de dona, usando tapones para los oídos para amortiguar los fuertes golpes y golpes que se producen durante el proceso de exploración. Se coloca un catéter (tubo de plástico) en una vena del brazo del niño para inyectar una sustancia química llamada gadolinio durante el estudio de resonancia magnética. El gadolinio ilumina las áreas del corazón, mejorando la capacidad de ver el corazón y el flujo sanguíneo.
• Evaluaciones de medicina física y rehabilitación para evaluar el funcionamiento físico del niño. Estas pruebas incluyen evaluación de la marcha, mediciones de la capacidad para ejercer y mantener una fuerza constante, evaluación del control visomotor y control motor fino, pruebas de resistencia al ejercicio aeróbico y medición de la capacidad del corazón y los pulmones del niño para aumentar su eficacia con ejercicio.
• Tratamiento con idebenona/placebo. Los pacientes reciben un suministro para 6 meses de píldoras de idebenona o placebo (píldoras que se parecen al fármaco del estudio pero que no tienen ningún ingrediente activo) para que las tomen tres veces al día. Los pacientes son vistos por su médico de atención primaria después de 1 y 3 meses con el medicamento del estudio para un breve examen físico. Además, se hacen análisis de sangre y orina una vez al mes mientras toman medicamentos para verificar si hay anomalías.
• Examen de los 6 meses. Después de 6 meses con el fármaco del estudio, los pacientes regresan a los NIH para repetir todas las pruebas enumeradas anteriormente para determinar los efectos del tratamiento con idebenona.