Estudios moleculares en familias de telangiectasia hemorrágica hereditaria
25 de septiembre de 2023 actualizado por: Imperial College London
Estudios moleculares en familias de telangiectasia hemorrágica hereditaria con malformaciones arteriovenosas pulmonares
Este estudio examinará los genes implicados en la displasia vascular Telangiectasia hemorrágica hereditaria i (HHT)
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Descripción detallada
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es una afección que se hereda como rasgo autosómico dominante.
La secuenciación del ADN de miembros de la familia afectados y no afectados nos permite identificar genes causantes de enfermedades.
La secuenciación de estos genes nos permite identificar cuáles son las variantes precisas del ADN que causan la enfermedad, especialmente si se vinculan con ensayos funcionales en estudios separados.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
1000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Claire L Shovlin
- Número de teléfono: 0208 383 1000
- Correo electrónico: c.shovlin@imperial.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, W12 0NN
- Reclutamiento
- Imperial College Hammersmith Campus
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Contacto:
- Claire L Shovlin
- Número de teléfono: 0208 383 1000
- Correo electrónico: c.shovlin@imperial.ac.uk
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Investigador principal:
- Claire L Shovlin
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria y sus familias.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Miembro de una familia afectada por HHT
Criterio de exclusión:
- No puede o no quiere dar su consentimiento informado para una muestra de ADN.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Personas con HHT y sus familias
Sin intervención: solo muestra de sangre o saliva
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claire L Shovlin, Imperial College London
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Cole SG, Begbie ME, Wallace GM, Shovlin CL. A new locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT3) maps to chromosome 5. J Med Genet. 2005 Jul;42(7):577-82. doi: 10.1136/jmg.2004.028712.
- Govani FS, Shovlin CL. Fine mapping of the hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT)3 locus on chromosome 5 excludes VE-Cadherin-2, Sprouty4 and other interval genes. J Angiogenes Res. 2010 Aug 11;2:15. doi: 10.1186/2040-2384-2-15.
- Clarke JM, Alikian M, Xiao S, Kasperaviciute D, Thomas E, Turbin I, Olupona K, Cifra E, Curetean E, Ferguson T, Redhead J; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline. J Med Genet. 2020 Dec;57(12):859-862. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106794. Epub 2020 Apr 17. No abstract available.
- Shovlin CL, Simeoni I, Downes K, Frazer ZC, Megy K, Bernabeu-Herrero ME, Shurr A, Brimley J, Patel D, Kell L, Stephens J, Turbin IG, Aldred MA, Penkett CJ, Ouwehand WH, Jovine L, Turro E. Mutational and phenotypic characterization of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Blood. 2020 Oct 22;136(17):1907-1918. doi: 10.1182/blood.2019004560.
- Balachandar S, Graves TJ, Shimonty A, Kerr K, Kilner J, Xiao S, Slade R, Sroya M, Alikian M, Curetean E, Thomas E, McConnell VPM, McKee S, Boardman-Pretty F, Devereau A, Fowler TA, Caulfield MJ, Alton EW, Ferguson T, Redhead J, McKnight AJ, Thomas GA; Genomics England Research Consortium; Aldred MA, Shovlin CL. Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):959-964. doi: 10.1002/ajmg.a.62584. Epub 2021 Dec 13.
- Anderson E, Sharma L, Alsafi A, Shovlin CL. Pulmonary arteriovenous malformations may be the only clinical criterion present in genetically confirmed hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2022 Jun;77(6):628-630. doi: 10.1136/thoraxjnl-2021-218332. Epub 2022 Feb 14.
- Joyce KE, Onabanjo E, Brownlow S, Nur F, Olupona K, Fakayode K, Sroya M, Thomas GA, Ferguson T, Redhead J, Millar CM, Cooper N, Layton DM, Boardman-Pretty F, Caulfield MJ; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Whole genome sequences discriminate hereditary hemorrhagic telangiectasia phenotypes by non-HHT deleterious DNA variation. Blood Adv. 2022 Jul 12;6(13):3956-3969. doi: 10.1182/bloodadvances.2022007136.
- Shovlin CL, Almaghlouth FI, Alsafi A, Coote N, Rennie C, Wallace GM, Govani FS, Research Consortium GE. Updates on diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia in the light of whole genome sequencing of 'gene-negative' individuals recruited to the 100 000 Genomes Project. J Med Genet. 2023 Aug 16:jmg-2023-109195. doi: 10.1136/jmg-2023-109195. Online ahead of print. No abstract available.
- Sharma L, Almaghlouth F, Mckernan H, Springett J, Tighe HC, Shovlin CL. Iron deficiency responses and integrated compensations in patients according to hereditary haemorrhagic telangiectasia ACVRL1, ENG and SMAD4 genotypes. Haematologica. 2023 Sep 21. doi: 10.3324/haematol.2022.282038. Online ahead of print.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de diciembre de 1998
Finalización primaria (Estimado)
1 de abril de 2030
Finalización del estudio (Estimado)
1 de abril de 2030
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de septiembre de 2005
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de septiembre de 2005
Publicado por primera vez (Estimado)
3 de octubre de 2005
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IC/CLS1
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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