Estudios de glóbulos blancos derivados de pacientes con HHT
25 de septiembre de 2023 actualizado por: Imperial College London
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu) es una enfermedad vascular hereditaria que conduce al desarrollo de vasos sanguíneos dilatados y frágiles.
El objetivo del estudio es cultivar glóbulos blancos que expresen las proteínas mutadas en HHT y examinarlos en el laboratorio para explicar aspectos del fenotipo de la enfermedad HHT.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Condiciones
Descripción detallada
La HHT es una afección vascular, pero muchos de los genes que están mutados para causar HHT (endoglina, ALK-1 y SMAD4) también se expresan en los glóbulos blancos.
En este estudio, los investigadores tomarán muestras de sangre de personas con HHT, cultivarán los glóbulos blancos y estudiarán sus propiedades en medios que provocan diferentes tipos de diferenciación o infección de líneas celulares con el virus de Epstein Barr para proporcionar líneas celulares que puedan estudiarse repetidamente.
Se extraerán ARN y proteínas de estas células para estudiar las respuestas de los glóbulos blancos y su asociación con los niveles de expresión de endoglina, ALK-1 y SMAD4.
Los investigadores plantean la hipótesis de que estas células que expresan endoglina "medio normal", ALK-1 o SMAD4 mostrarán diferencias en comparación con los glóbulos blancos normales.
También se prevé que estos hallazgos puedan ayudar a explicar aspectos del fenotipo de la enfermedad HHT.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, W12 0NN
- Imperial College Hammersmith Campus
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y controles
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con HHT,
- Familiares de pacientes HHT
Criterio de exclusión:
- No se puede dar consentimiento informado
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con HHT
Personas con HHT molecularmente confirmada.
Sin intervención, solo muestra de sangre.
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Control S
Personas sin HHT Sin intervención, solo muestra de sangre
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Proteínas y marcadores celulares relacionados con la coagulación.
Periodo de tiempo: en promedio, completar cada estudio de biomarcadores en 1 a 5 años
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No especificado al principio.
Se recolectarán muestras de sangre durante el período de reclutamiento, generalmente en un solo día.
Los análisis de biomarcadores se realizan el MISMO DÍA, dentro de las 24 horas, aunque se evaluarán en los meses siguientes, finalizándose en promedio en 1 a 5 años.
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en promedio, completar cada estudio de biomarcadores en 1 a 5 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claire L Shovlin, Imperial College London
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Shovlin CL, Sulaiman NL, Govani FS, Jackson JE, Begbie ME. Elevated factor VIII in hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): association with venous thromboembolism. Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1031-9.
- Shovlin CL, Chamali B, Santhirapala V, Livesey JA, Angus G, Manning R, Laffan MA, Meek J, Tighe HC, Jackson JE. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014 Feb 19;9(2):e88812. doi: 10.1371/journal.pone.0088812. eCollection 2014.
- Clarke JM, Alikian M, Xiao S, Kasperaviciute D, Thomas E, Turbin I, Olupona K, Cifra E, Curetean E, Ferguson T, Redhead J; Genomics England Research Consortium; Shovlin CL. Low grade mosaicism in hereditary haemorrhagic telangiectasia identified by bidirectional whole genome sequencing reads through the 100,000 Genomes Project clinical diagnostic pipeline. J Med Genet. 2020 Dec;57(12):859-862. doi: 10.1136/jmedgenet-2019-106794. Epub 2020 Apr 17. No abstract available.
- Balachandar S, Graves TJ, Shimonty A, Kerr K, Kilner J, Xiao S, Slade R, Sroya M, Alikian M, Curetean E, Thomas E, McConnell VPM, McKee S, Boardman-Pretty F, Devereau A, Fowler TA, Caulfield MJ, Alton EW, Ferguson T, Redhead J, McKnight AJ, Thomas GA; Genomics England Research Consortium; Aldred MA, Shovlin CL. Identification and validation of a novel pathogenic variant in GDF2 (BMP9) responsible for hereditary hemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations. Am J Med Genet A. 2022 Mar;188(3):959-964. doi: 10.1002/ajmg.a.62584. Epub 2021 Dec 13.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de abril de 2002
Finalización primaria (Estimado)
1 de octubre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de octubre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
29 de septiembre de 2005
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de septiembre de 2005
Publicado por primera vez (Estimado)
3 de octubre de 2005
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
28 de septiembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de septiembre de 2023
Última verificación
1 de septiembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IC/CLS3
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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