Investigación de los parámetros de coagulación en la telangiectasia hemorrágica hereditaria
Investigación de Parámetros de Coagulación en Hemorrágico Hereditario
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que provoca sangrado de los vasos frágiles dilatados, especialmente en la nariz y el intestino. Sin embargo, muchos pacientes con HHT desarrollan trombosis venosa profunda y/o embolia pulmonar, lo que requiere tratamientos con anticoagulantes que dificultan aún más el control de su estado hemorrágico. Nuestras observaciones iniciales utilizando pruebas generales de coagulación sugieren que la sangre de los pacientes HHT es intrínsecamente hipercoagulable.
Nuestra hipótesis es que la anomalía determinada genéticamente en los vasos sanguíneos de los pacientes con THH conduce a la alteración de las concentraciones o la actividad de una o varias de las proteínas que afectan la coagulación de la sangre y conducen a un estado de hipercoagulabilidad.
Proponemos estudiar los niveles y la actividad de los factores de coagulación sanguínea en personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria y en voluntarios normales. Esto debería definir la importancia y la base de nuestras observaciones iniciales, y tendrá implicaciones significativas para el manejo clínico de los pacientes con HHT.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad hereditaria telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) causa sangrado de vasos frágiles dilatados, particularmente en la nariz y el intestino. Sin embargo, muchos pacientes con THH desarrollan trombosis venosa profunda y/o embolia pulmonar, lo que requiere tratamientos con anticoagulantes que perjudican aún más el control de su estado hemorrágico. Nuestras observaciones iniciales utilizando pruebas generales de coagulación sugieren que la sangre de los pacientes con HHT es intrínsecamente hipercoagulable.
Nuestra hipótesis es que la anomalía genéticamente determinada en los vasos sanguíneos de los pacientes con HHT conduce a una alteración en las concentraciones o actividad de una o varias de las proteínas que afectan la coagulación sanguínea y conducen a un estado de hipercoagulabilidad.
Proponemos estudiar los niveles y la actividad de los factores de coagulación sanguínea en personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria y en voluntarios normales. Esto debería definir la importancia y la base de nuestras observaciones iniciales y tendrá implicaciones significativas para el tratamiento clínico de los pacientes con HHT.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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London, Reino Unido, W12 0NN
- Imperial College Hammersmith Campus
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Los 'pacientes con HHT' tienen un diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT)
Los 'controles normales' NO tienen diagnóstico clínico de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) y no son parientes consanguíneos de alguien con HHT".
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con THH y controles normales
Criterio de exclusión:
- Trombosis previa, mala salud reciente
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con THH
Pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Muestra de sangre a tomar.
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Muestra de sangre a tomar.
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Control S
Personas sin telangiectasia hemorrágica hereditaria.
Muestra de sangre a tomar.
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Muestra de sangre a tomar.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claire Shovlin, Imperial College London
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Shovlin CL, Sulaiman NL, Govani FS, Jackson JE, Begbie ME. Elevated factor VIII in hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT): association with venous thromboembolism. Thromb Haemost. 2007 Nov;98(5):1031-9.
- Shovlin CL, Chamali B, Santhirapala V, Livesey JA, Angus G, Manning R, Laffan MA, Meek J, Tighe HC, Jackson JE. Ischaemic strokes in patients with pulmonary arteriovenous malformations and hereditary hemorrhagic telangiectasia: associations with iron deficiency and platelets. PLoS One. 2014 Feb 19;9(2):e88812. doi: 10.1371/journal.pone.0088812. eCollection 2014.
- Livesey JA, Manning RA, Meek JH, Jackson JE, Kulinskaya E, Laffan MA, Shovlin CL. Low serum iron levels are associated with elevated plasma levels of coagulation factor VIII and pulmonary emboli/deep venous thromboses in replicate cohorts of patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia. Thorax. 2012 Apr;67(4):328-33. doi: 10.1136/thoraxjnl-2011-201076. Epub 2011 Dec 14.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IC/CLS6
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