Genética Molecular de las Degeneraciones Retinianas

Este estudio multinacional investigará la herencia de la degeneración retiniana genética en familias de diferentes nacionalidades y orígenes étnicos para identificar los genes que, cuando se alteran, provocan la degeneración retiniana. La retina es una membrana sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Transmite señales de visión al cerebro, que el cerebro interpreta a la vista. Cuando la retina se degenera, la visión se altera y posiblemente se pierde. Los hallazgos de este estudio deberían ayudar a mejorar el diagnóstico y los métodos de tratamiento para estos trastornos. Las instituciones participantes incluyen: los Institutos Nacionales para la Salud en Bethesda, Maryland; la Universidad de Miami en Florida; el Instituto Casey Eye en Portland, Oregón; el Centro de Ciencias de la Salud Byrd en Morgantown, Virginia Occidental; la Escuela de Medicina Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas, Texas; el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Tennessee en Memphis; el Prasad Eye Institute en Hyderabad, India; Centro Nacional de Excelencia en Biología Molecular en Lahore, Pakistán; y el Hospital Jules Gonin en Lausana, Suiza.

Los pacientes con retinitis pigmentosa y enfermedades estrechamente relacionadas, como el síndrome de Usher, la distrofia vitreorretiniana en copos de nieve y la distrofia cristalina de Bietti, pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes se someten a las siguientes pruebas y procedimientos:

• Antecedentes médicos y quirúrgicos, incluidos los antecedentes familiares de problemas de visión.
• Examen para aclarar el tipo de degeneración retiniana.
• Examen de la vista, incluidas pruebas de visión del color, campo de visión y capacidad para ver en la oscuridad.
• Electrorretinograma para probar la función de las células visuales. Para esta prueba, el paciente se sienta en una habitación oscura durante 30 minutos con los ojos vendados. Luego, se pega un pequeño electrodo (disco de plata) en la frente y se quitan los parches para los ojos. La superficie de los ojos se adormece con gotas para los ojos y se colocan lentes de contacto en los ojos. El paciente mira dentro de un gran globo oscuro que emite una serie de destellos de luz. Luego se enciende una luz dentro del globo y parpadean más luces. Los lentes de contacto detectan pequeñas señales eléctricas generadas por la retina cuando la luz parpadea.
• Pruebas de audición para pacientes con antecedentes personales o familiares de sordera. Las pruebas incluyen un audiograma, un examen del oído y una prueba de la función del oído medio. Para la prueba de función del oído medio, el paciente siente un pequeño cambio en la presión del aire por un momento y escucha algunos tonos. Otra prueba requiere que el paciente se siente en silencio con electrodos en la cabeza, la frente y los lóbulos de las orejas.
• Pruebas de equilibrio, que incluyen caminar en línea recta, pararse con los ojos cerrados en la oscuridad y otras pruebas de coordinación y pruebas calóricas. Para la prueba calórica, se elimina la cera del oído en el canal auditivo antes de que comience la prueba. Luego, se colocan electrodos en la piel cerca de los ojos y en la frente. Se instila una pequeña cantidad de agua fresca (a veces fría) o tibia en cada canal auditivo, primero en uno y luego en el otro.
• Recolección de muestras de sangre para pruebas genéticas.