Protocolo de registro de la enfermedad de Pompe
31 de enero de 2024 actualizado por: Genzyme, a Sanofi Company
Registro de Enfermedades de Pompe
El Registro de Pompe es un programa global, multicéntrico, internacional, longitudinal, observacional y voluntario para pacientes con enfermedad de Pompe, diseñado para rastrear la historia natural de la enfermedad y los resultados en pacientes, tanto tratados como no. Los datos del Registro también se utilizan para cumplir con varios compromisos regulatorios globales, para respaldar el desarrollo/reembolso de productos y para otros fines de investigación y no relacionados con la investigación.
Los objetivos del Registro son:
- Mejorar la comprensión de la variabilidad, la progresión, la identificación y la historia natural de la enfermedad de Pompe, con el objetivo final de guiar y evaluar mejor la intervención terapéutica.
- Para ayudar a la comunidad médica de Pompe con el desarrollo de recomendaciones para el seguimiento de los pacientes y para proporcionar informes sobre los resultados de los pacientes, para optimizar la atención al paciente.
- Caracterizar la población con enfermedad de Pompe.
- Evaluar la eficacia a largo plazo de la alglucosidasa alfa.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Descripción detallada
Perspectiva del tiempo de diseño del estudio: retrospectivo y prospectivo
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
2000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Pompe Registry HelpLine
- Número de teléfono: 617-591-5500
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Trial Transparency email recommended (Toll free number for US & Canada)
- Número de teléfono: option 6 800-633-1610
- Correo electrónico: Contact-US@sanofi.com
Ubicaciones de estudio
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Gießen, Alemania, 35392
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154150
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Hamburg, Alemania, 20354
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154215
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Makkah, Arabia Saudita, 21955
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 682004
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Qatif, Arabia Saudita
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 682001
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Buenos Aires
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Caba, Buenos Aires, Argentina, 1424
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152218
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Caba, Buenos Aires, Argentina, CPC1181ACH
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153194
-
Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina, 1425
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153032
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New South Wales
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Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 036013
-
Westmead, New South Wales, Australia, 2145
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151069
-
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Queensland
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Herston, Queensland, Australia, 4006
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154087
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South Australia
-
Adelaide, South Australia, Australia, 5000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151002
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Western Australia
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Murdoch, Western Australia, Australia, 6150
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151015
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Rio de Janeiro, Brasil, 22250020
- Reclutamiento
- Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ Site Number : 076001
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São Paulo, Brasil, 04020-041
- Reclutamiento
- Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo - IGEIM Site Number : 076002
-
São Paulo, Brasil, 04037002
- Reclutamiento
- Núcleo de Gestão em Pesquisa (NGP) - UNIFESP Site Number : 076012
-
São Paulo, Brasil, 05403-000
- Reclutamiento
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP Site Number : 076004
-
São Paulo, Brasil, 05403-000
- Reclutamiento
- Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP Site Number : 076007
-
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Ceará
-
Fortaleza, Ceará, Brasil, 60430-370
- Reclutamiento
- Hospital Universitario Walter Cantidio - UFC Site Number : 076011
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Rio Grande Do Sul
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Porto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-003
- Reclutamiento
- Hospital De Clinicas De Porto Alegre Site Number : 076008
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São Paulo
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Ribeirao Preto, São Paulo, Brasil, 14048-900
- Reclutamiento
- Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto - USP Site Number : 076009
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Sofia, Bulgaria, 1680
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 100001
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Antwerpen, Bélgica, 2020
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 150722
-
Brugge, Bélgica, 8000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154298
-
Bruxelles, Bélgica, 1070
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 150684
-
Bruxelles, Bélgica, BE-1200
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 056010
-
Edegem, Bélgica, 2650
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152072
-
Gent, Bélgica, 9000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152295
-
Gosselies, Bélgica, 6041
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153179
-
Leuven, Bélgica, 3000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151668
-
Leuven, Bélgica, 3000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152126
-
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New Brunswick
-
Moncton, New Brunswick, Canadá, E1C2Z3
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 124022
-
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Quebec
-
Montreal, Quebec, Canadá, H3A2B4
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 124004
-
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Punta Arenas, Chile
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152002
-
Santiago, Chile
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152001
-
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-
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Bogota, Colombia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 170001
-
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Daejeon, Corea, república de
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153191
-
Jeonnam, Corea, república de
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153225
-
Seoul, Corea, república de, 03080
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153180
-
Seoul, Corea, república de, 03080
- Terminado
- Investigational Site Number : 153196
-
Seoul, Corea, república de, 04401
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153192
-
Seoul, Corea, república de, 05505
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151149
-
Seoul, Corea, república de
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153176
-
Seoul, Corea, república de
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153212
-
Seoul, Corea, república de
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153222
-
Yangsan, Corea, república de, 50612
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154148
-
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Gyeongsangnam-do
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Yangsan-si, Gyeongsangnam-do, Corea, república de, 50612
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153178
-
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-
Zagreb, Croacia, 10000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 1910001
-
Zagreb, Croacia, 10000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 1910002
-
-
-
-
-
København Ø, Dinamarca, 2100
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151229
-
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-
-
-
Bratislava, Eslovaquia, 83340
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 703001
-
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Alabama
-
Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35233
- Reclutamiento
- University Alabama at Birmingham Site Number : 840106
-
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Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72202
- Reclutamiento
- Arkansas Childrens Hospital Site Number : 840109
-
Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
- Reclutamiento
- University of Arkansas for Medical Sciences Site Number : 840113
-
-
California
-
Loma Linda, California, Estados Unidos, 92354
- Terminado
- Loma Linda University- Genetics Site Number : 840070
-
Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
- Reclutamiento
- Southern California Permanente Medical Group Site Number : 840108
-
Oakland, California, Estados Unidos, 94609
- Terminado
- Children's Hospital Oakland Site Number : 840029
-
San Bernardino, California, Estados Unidos, 92408
- Reclutamiento
- Loma Linda University Children's Hospital Site Number : 840117
-
San Diego, California, Estados Unidos, 92093
- Terminado
- University of California at San Diego Site Number : 840007
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- Terminado
- Children's Hospital IMD Clinic Site Number : 840069
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06520
- Reclutamiento
- Yale Site Number : 840047
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Medical Center Site Number : 840067
-
-
Florida
-
Gainesville, Florida, Estados Unidos, 32610
- Reclutamiento
- University of Florida-Genetics Site Number : 840012
-
Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
- Reclutamiento
- University of Florida Pediatrics Genetics Site Number : 840121
-
Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32216
- Reclutamiento
- The Atwal Clinic Site Number : 840112
-
Tampa, Florida, Estados Unidos, 33606
- Reclutamiento
- University of Florida-Genetics Site Number : 840096
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Reclutamiento
- Emory University School of Medicine- Human Genetics Site Number : 840060
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Ann and Robert Lurie Children's Hospital Site Number : 840011
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Reclutamiento
- Ann and Robert Lurie Children's Hospital Site Number : 840013
-
Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
- Reclutamiento
- Rush University Medical Center Genetics Site Number : 840079
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Reclutamiento
- Indianapolis University School of Medicine Site Number : 840027
-
-
Kansas
-
Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
- Reclutamiento
- University Of Kansas Medical Center Site Number : 840020
-
-
Kentucky
-
Louisville, Kentucky, Estados Unidos, 40202
- Reclutamiento
- University of Louisville- Genetics Site Number : 840030
-
-
Louisiana
-
New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70121
- Reclutamiento
- Ochsner Medical Center Site Number : 840120
-
-
Maine
-
Portland, Maine, Estados Unidos, 04102
- Reclutamiento
- Maine Medical Center Pediatrics Site Number : 840064
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Estados Unidos
- Reclutamiento
- John Hopkins Site Number : 840044
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
- Reclutamiento
- Massachusetts General Hospital-Genetics Site Number : 840062
-
Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 2115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital Site Number : 840092
-
Springfield, Massachusetts, Estados Unidos, 01199
- Reclutamiento
- Baystate Health Site Number : 840002
-
-
Michigan
-
Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- Reclutamiento
- University of Michigan Pediatrics Site Number : 840107
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
- Reclutamiento
- Spectrum for Health Site Number : 840019
-
Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49525
- Reclutamiento
- Infusion Associates Site Number : 840050
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Reclutamiento
- Children's Health Care Site Number : 840114
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Terminado
- Children's Hospital and Clinics of Minnesota Site Number : 840046
-
-
Missouri
-
Columibia, Missouri, Estados Unidos, 65212
- Reclutamiento
- University of Missouri Health System Department of Genetics Site Number : 840031
-
Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
- Terminado
- Children's Mercy Hospital- Pediatrics Site Number : 840063
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- Washington University of St. Louis Site Number : 840100
-
-
Nebraska
-
Omaha, Nebraska, Estados Unidos, 68198
- Reclutamiento
- University of Nebraska Medical Center- Pediatrics Site Number : 840084
-
-
New Jersey
-
Hackensack, New Jersey, Estados Unidos, 07601
- Reclutamiento
- Hackensack University Medical Center Site Number : 840101
-
Morristown, New Jersey, Estados Unidos, 07960
- Reclutamiento
- Atlantic Health System Site Number : 840099
-
New Brunswick, New Jersey, Estados Unidos, 08901
- Reclutamiento
- St. Peter's University Hospital Site Number : 840016
-
Paterson, New Jersey, Estados Unidos, 07503
- Reclutamiento
- St. Joseph's Children's Hospital Site Number : 840057
-
-
New York
-
Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
- Reclutamiento
- Northwell Health Site Number : 840102
-
New York, New York, Estados Unidos, 10016
- Reclutamiento
- New York University School Of Medicine Site Number : 840040
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029-7494
- Reclutamiento
- Metropolitan Hospital Center Site Number : 840110
-
New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Reclutamiento
- Mt. Sinai School of Medicine Site Number : 840005
-
Rochester, New York, Estados Unidos, 14642
- Reclutamiento
- University of Rochester Medical Center SOM Site Number : 840105
-
Syracuse, New York, Estados Unidos, 13210
- Reclutamiento
- State University of New York Site Number : 840052
-
Valhalla, New York, Estados Unidos, 10595
- Reclutamiento
- New York Medical College Site Number : 840039
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28232
- Reclutamiento
- Carolinas Medical Center Hospital Site Number : 840065
-
Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Reclutamiento
- Duke University Medical Center Genetics Dept Site Number : 840037
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Estados Unidos
- Reclutamiento
- Cincinnati Children's Hospital-Genetics Site Number : 840041
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
- Reclutamiento
- UHCMC Site Number : 840119
-
Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Reclutamiento
- Cleveland Clinic Foundation Pediatrics Site Number : 840048
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205-2664
- Reclutamiento
- Nationwide Children's Hospital Site Number : 840091
-
Dublin, Ohio, Estados Unidos, 43017
- Reclutamiento
- LSD Data Registry Site LLC Site Number : 840094
-
-
Oregon
-
Portland, Oregon, Estados Unidos, 97201
- Reclutamiento
- Oregon Health & Sciences University Site Number : 840080
-
-
Pennsylvania
-
Hershey, Pennsylvania, Estados Unidos, 17033
- Reclutamiento
- Penn Hershey Medical Center Site Number : 840061
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Philadelphia Site Number : 840034
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Reclutamiento
- UPMC Site Number : 840014
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Reclutamiento
- University of Pittsburgh Site Number : 840023
-
-
Rhode Island
-
Providence, Rhode Island, Estados Unidos, 02903
- Reclutamiento
- Rhode Island Hospital Genetics Site Number : 840053
-
-
South Carolina
-
Greenville, South Carolina, Estados Unidos, 29605
- Reclutamiento
- Greenwood Genetcs Site Number : 840055
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 38232
- Reclutamiento
- Vanderbilt University Hospital-Pediatrics Site Number : 840049
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Estados Unidos, 75226
- Reclutamiento
- Baylor Research Center Site Number : 840058
-
Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
- Reclutamiento
- Cook Children's Health Care System Site Number : 840024
-
-
Virginia
-
Charlottesville, Virginia, Estados Unidos, 22908
- Reclutamiento
- University of Virginia School of Medicine-Pediatrics Site Number : 840078
-
Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Reclutamiento
- O&O Alpan, LLC Site Number : 840025
-
Norfolk, Virginia, Estados Unidos, 23507
- Reclutamiento
- Children's Hospital of the Kings Daughters Site Number : 840072
-
-
Washington
-
Tacoma, Washington, Estados Unidos, 98415
- Reclutamiento
- Multicare Health System ¿ Mary Bridge Childrens Hospital Site Number : 840115
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Reclutamiento
- Children's Hospital of Wisconsin-Pediatrics Site Number : 840054
-
-
-
-
-
Moscow, Federación Rusa, 117218
- Terminado
- Investigational Site Number : 643002
-
-
-
-
-
Manila, Filipinas, 1000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 608001
-
-
-
-
-
BRON Cedex, Francia, 69677
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250003
-
BRON Cedex, Francia, 69677
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250007
-
Bordeaux, Francia, 33000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250010
-
Brest, Francia, 29200
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250012
-
Caen, Francia, 14000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250009
-
GRENOBLE cedex, Francia, 38043
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250015
-
Lille Cedex, Francia, 59037
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250008
-
Marseille Cedex 05, Francia, 13385
- Terminado
- Investigational Site Number : 250002
-
NANCY Cedex, Francia, 54035
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250017
-
NANTES Cedex 1, Francia, 44035
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250019
-
NIMES Cedex 9, Francia, 30029
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250011
-
Nice cedex 1, Francia, 06001
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250005
-
PARIS Cedex 13, Francia, 75013
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250001
-
Paris, Francia, 75015
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250004
-
St Etienne, Francia, 42055
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250018
-
Strasbourg Cedex 2, Francia, 67098
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250016
-
Toulouse, Francia, 31200
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250014
-
Tours, Francia, 37044
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 250006
-
Vannes Cedex, Francia, 56017
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 25013
-
-
-
-
-
Thessaloniki, Grecia, 54642
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 300001
-
-
-
-
-
Kowloon, Hong Kong
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 344001
-
-
-
-
-
Debrecen, Hungría, 4032
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 3480009
-
Nyíregyháza, Hungría, 4400
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 3480007
-
Pécs, Hungría, 7623
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 3480011
-
Székesfehérvár, Hungría, 8000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 3480012
-
-
-
-
-
Ahmedabad, India, 380015
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 356003
-
Kolkata, India, 700017
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 356001
-
Secunderabad, India, 500026
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 3560004
-
Vellore, India, 632004
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 356002
-
-
-
-
-
Jakarta, Indonesia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 360001
-
-
-
-
-
Tel Aviv, Israel
- Terminado
- Investigational Site Number : 3760003
-
-
-
-
-
Brescia, Italia, 25123
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380008
-
Cagliari, Italia, 09126
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380006
-
Ferrara, Italia, 44124
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380014
-
Firenze, Italia, 50141
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380005
-
Genova, Italia, 16147
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380004
-
Messina, Italia, 98125
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380013
-
Milano, Italia, 20122
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380016
-
Milano, Italia, 20133
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380007
-
Monza, Italia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380009
-
Napoli, Italia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380010
-
Napoli, Italia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380019
-
Padova, Italia, 35128
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380002
-
Padova, Italia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380011
-
Pavia, Italia, 27100
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380003
-
Roma, Italia, 00165
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380015
-
Roma, Italia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380012
-
Torino, Italia, 10126
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380017
-
Udine, Italia, 33100
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 380001
-
-
-
-
Kyoto
-
Sakyo-ku, Kyoto, Japón, 606-8507
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 392106
-
-
Okinawa
-
Ginowan, Okinawa, Japón, 901-2214
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 392105
-
-
-
-
-
Amman, Jordán, 261
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 4000001
-
-
-
-
-
Kuwait, Kuwait
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154225
-
-
-
-
-
Beirut, Líbano, 11072210
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 4220004
-
Hazmieh, Líbano
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 4220002
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Jalan Pahang, Malasia, 50586
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 458001
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Lembah Pantai, Malasia, 59100
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 458002
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Karachi, Pakistán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154264
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Lahore, Pakistán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154266
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Rotterdam, Países Bajos, 3015GD
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152029
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Warszawa, Polonia, 04-730
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 150575
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Beijing, Porcelana
- Terminado
- Investigational Site Number : 153203
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Coimbra, Portugal, 3000-075
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 620008
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Lisboa, Portugal, 1649-035
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 620006
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Birmingham, Reino Unido, B152TH
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152287
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Birmingham, Reino Unido, B46NH
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154240
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Bucuresti, Rumania, 022328
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154099
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Belgrade, Serbia, 11000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 6880001
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Singapore, Singapur, 229899
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 702001
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Bangkok, Tailandia, 10400
- Terminado
- Investigational Site Number : 764002
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Bangkok, Tailandia, 10400
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 764003
-
Bangkok, Tailandia, 10700
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 764004
-
Bangkok, Tailandia
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 764001
-
Khon Kaen, Tailandia, 40002
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 764005
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-
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Chiayi, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154093
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Hualien, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152152
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Kaohsiung, Taiwán, 807
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152244
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Kaohsiung Hsien,, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152246
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New Taipei City, Taiwán, 23142
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151534
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Putz City, Chia-yi, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151500
-
Taichung, Taiwán, 00407
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151181
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Taichung City, Taiwán, 404
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151179
-
Tainan, Taiwán, 70403
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153248
-
Tainan, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152153
-
Taipei, Taiwán, 10041
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 151182
-
Taipei, Taiwán, 10449
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152321
-
Taipei, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 152226
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Tao Yuan County, Taiwán
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 153158
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Hanoi, Vietnam
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 154212
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Ho Chi Minh City, Vietnam, 700000
- Reclutamiento
- Investigational Site Number : 704002
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de enfermedad de Pompe son elegibles para su inclusión en el Registro.
Descripción
Criterios de inclusión:
Todos los pacientes con un diagnóstico confirmado de la enfermedad de Pompe que hayan firmado los formularios de autorización y consentimiento informado son elegibles para su inclusión. El diagnóstico confirmado se define como una deficiencia documentada de la enzima GAA en la sangre, la piel o el tejido muscular y/o la documentación de 2 mutaciones del gen GAA.
Criterio de exclusión:
No existen criterios de exclusión en este Registro
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Comprensión de la variabilidad, progresión, identificación e historia natural de las manifestaciones de la enfermedad de Pompe
Periodo de tiempo: máximo 30 años
|
máximo 30 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Study Director, Genzyme, a Sanofi Company
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J. Methods of diagnosis of patients with Pompe disease: Data from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2014 Sep-Oct;113(1-2):84-91. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.07.014. Epub 2014 Jul 16.
- Kishnani PS, Amartino HM, Lindberg C, Miller TM, Wilson A, Keutzer J; Pompe Registry Boards of Advisors. Timing of diagnosis of patients with Pompe disease: data from the Pompe registry. Am J Med Genet A. 2013 Oct;161A(10):2431-43. doi: 10.1002/ajmg.a.36110. Epub 2013 Aug 30.
- Byrne BJ, Kishnani PS, Case LE, Merlini L, Muller-Felber W, Prasad S, van der Ploeg A. Pompe disease: design, methodology, and early findings from the Pompe Registry. Mol Genet Metab. 2011 May;103(1):1-11. doi: 10.1016/j.ymgme.2011.02.004. Epub 2011 Feb 11. Erratum In: Mol Genet Metab. 2011 Nov;104(3):424.
- Zhao Y, Wang Z, Lu J, Gu X, Huang Y, Qiu Z, Wei Y, Yan C. Characteristics of Pompe disease in China: a report from the Pompe registry. Orphanet J Rare Dis. 2019 Apr 3;14(1):78. doi: 10.1186/s13023-019-1054-0.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de septiembre de 2004
Finalización primaria (Estimado)
31 de enero de 2034
Finalización del estudio (Estimado)
31 de enero de 2034
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
30 de septiembre de 2005
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de septiembre de 2005
Publicado por primera vez (Estimado)
4 de octubre de 2005
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
1 de febrero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo de carbohidratos, errores congénitos
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Enfermedad
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
Otros números de identificación del estudio
- DIREGC07005 (Otro identificador: Sanofi Identifier)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .