Recolección de células sanguíneas para uso futuro en personas con anemia de Fanconi

La FA es una enfermedad hereditaria poco común causada por un defecto genético en las células CD34+. Afecta principalmente a la médula ósea de un individuo, lo que resulta en una disminución de la producción de células sanguíneas. La falta de glóbulos blancos afecta la capacidad de una persona para combatir infecciones, la falta de plaquetas puede provocar sangrado y la falta de glóbulos rojos generalmente provoca anemia. La AF generalmente se diagnostica en la infancia y existe una alta tasa de mortalidad. Este estudio utilizará dos métodos para recolectar, purificar y almacenar las células CD34+ de los participantes para uso futuro en caso de insuficiencia grave de la médula ósea. Los investigadores también utilizarán las células recolectadas para comprender mejor las causas de la AF y posiblemente desarrollar nuevos tratamientos.

Este estudio inscribirá a personas con AF. Todos los participantes se someterán a una biopsia de médula ósea dentro de los 3 meses posteriores al ingreso al estudio. Según los resultados de esta biopsia, los participantes se someterán a un procedimiento de recolección de médula ósea o a un procedimiento de recolección de células madre de sangre periférica movilizadas por citoquinas (PBSC). Antes de ambos procedimientos, se revisará el historial médico, se extraerá sangre, se evaluará la función hepática y renal y se realizará un examen físico. Los participantes que se sometan al procedimiento de recolección de médula ósea serán admitidos en el hospital, con una posible estadía de una noche para observación. Al día siguiente, los participantes tendrán un examen físico y extracción de sangre para pruebas de laboratorio. Es posible que se requiera una transfusión de sangre y/o plaquetas después del procedimiento.

Los participantes que se sometan al procedimiento de PBSC deberán recibir inyecciones de G-CSF, una proteína que se encuentra normalmente en el cuerpo, dos veces al día durante 4 a 8 días antes del procedimiento; Se ha descubierto que el G-CSF ayuda a aumentar la cantidad de células CD34+ en la sangre. Una vez que el nivel de CD34+ está dentro de un cierto rango, el procedimiento de PBSC comenzará a través de una vía intravenosa colocada en el brazo o un catéter de recolección temporal colocado debajo de la clavícula de los participantes. Se recolectarán células sanguíneas, se separarán algunas células y el resto de las células se infundirán nuevamente al participante. La duración de este procedimiento variará para cada participante; tomará de 3 a 6 horas al día, durante 1 a 4 días. Los participantes pueden necesitar transfusiones de sangre y/o plaquetas antes y durante el procedimiento.

Después de la recolección de médula ósea y los procedimientos de PBSC, las células CD34+ se aislarán en un laboratorio. La mayoría de las células se congelarán y almacenarán para uso futuro de los participantes. Una pequeña porción de las células estará disponible para que los investigadores realicen investigaciones experimentales para comprender mejor la FA.

La fecha de finalización del estudio que figura en este registro se obtuvo de la "Fecha de finalización" ingresada en el registro del Sistema de registro y resultados del protocolo (PRS).