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Estudios Moleculares y Genéticos de Miopatías Congénitas

23 de agosto de 2023 actualizado por: Alan H. Beggs, Boston Children's Hospital

Análisis molecular de la enfermedad neuromuscular

En el Programa de Investigación de Miopatía Congénita del Boston Children's Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard, los investigadores están estudiando las miopatías congénitas (enfermedades neuromusculares presentes desde el nacimiento), incluida la enfermedad del núcleo central, la miopatía centronuclear/miotubular, la desproporción congénita del tipo de fibra, la enfermedad multiminicore y la miopatía nemalínica. , distrofia muscular de columna rígida, SELENON (SEPN1), miopatía RYR1, miopatía ADSS1 (ADSLL!) y miopatías congénitas indefinidas. El objetivo principal de la investigación es comprender mejor los genes y las proteínas (productos genéticos) involucrados en el funcionamiento y la enfermedad de los músculos. Los investigadores esperan que nuestros estudios permitan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de las personas con miopatías congénitas en el futuro. Para obtener más información, visite el sitio web del laboratorio en www.childrenshospital.org/research/beggs

Descripción general del estudio

Descripción detallada

El Programa de Investigación de Miopatías Congénitas consiste en un grupo de científicos y proveedores de atención médica que trabajan para comprender mejor las miopatías congénitas. Estamos tomando dos enfoques para alcanzar nuestros objetivos de investigación. El primero consiste en identificar y describir nuevos genes y proteínas implicados en los músculos esqueléticos que permiten que nuestro cuerpo se mueva. Simultáneamente, se están realizando estudios para identificar los cambios genéticos (mutaciones) que causan la enfermedad neuromuscular humana. Por lo tanto, nuestro segundo enfoque es identificar mutaciones, aprender cómo se heredan en las familias y comprender cómo conducen a la debilidad en personas con enfermedades neuromusculares. Estos enfoques permiten la correlación de nuestros hallazgos básicos de biología muscular con nuestros estudios sobre el tejido muscular de las personas afectadas.

Nuestra investigación no sería posible sin la generosa participación de personas y familias con miopatías congénitas. La participación en nuestros estudios es gratuita. No es necesario viajar a Boston y agradecemos la participación de personas de todo el mundo.

Agradecemos la participación de todas las personas con una miopatía congénita, así como de sus familiares de primer grado. A los participantes con una miopatía congénita se les pide que donen registros médicos, una muestra de sangre o saliva y una muestra de tejido muscular (si está disponible). Se pide a los familiares participantes que donen una muestra de sangre. La muestra de sangre/saliva se usa para adquirir ADN (material genético) que se puede usar para identificar cambios genéticos y estudiar cómo se hereda una enfermedad en una familia. Los registros médicos se emplean para comprender los síntomas de un participante. El tejido muscular se utiliza para comprender mejor la enfermedad a nivel muscular mediante el estudio de la expresión génica y los niveles de proteínas en personas con miopatías congénitas.

Para obtener más información, visite el sitio web del laboratorio en www.childrenshospital.org/research/beggs.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

4000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Genetics Division, Boston Children's Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alan H. Beggs, Ph.D.

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Individuos con diagnóstico clínico o sospecha de una miopatía congénita y sus familiares.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuos con un diagnóstico clínico o sospechado de una miopatía congénita y sus familiares

Criterio de exclusión:

  • Sin criterios de exclusión específicos. Nuestros estudios no incluyen miotonía congénita o condiciones relacionadas.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Otro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Identificación de genes de enfermedades neuromusculares
Periodo de tiempo: El marco de tiempo para el descubrimiento del gen de la enfermedad es impredecible y puede oscilar entre varios días y varias décadas.
Este es un estudio de descubrimiento genético en curso destinado a encontrar y confirmar mutaciones patógenas en genes de enfermedades conocidas y nuevas.
El marco de tiempo para el descubrimiento del gen de la enfermedad es impredecible y puede oscilar entre varios días y varias décadas.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Caracterización de las características clínicas de las miopatías congénitas
Periodo de tiempo: El marco de tiempo para la clasificación de la enfermedad y la correlación genotipo-fenotipo es impredecible y puede variar desde varios días hasta varias décadas.
A medida que se identifican genes de enfermedades conocidos y nuevos, los genotipos resultantes se correlacionan con los fenotipos del sujeto.
El marco de tiempo para la clasificación de la enfermedad y la correlación genotipo-fenotipo es impredecible y puede variar desde varios días hasta varias décadas.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Alan H. Beggs, Ph.D., Children's Hospital Boston/Harvard Medical School

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de agosto de 2003

Finalización primaria (Estimado)

1 de enero de 2050

Finalización del estudio (Estimado)

1 de enero de 2050

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

5 de enero de 2006

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

5 de enero de 2006

Publicado por primera vez (Estimado)

9 de enero de 2006

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

25 de agosto de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de agosto de 2023

Última verificación

1 de agosto de 2023

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Miopatía centronuclear

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