- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT00272883
Estudios Moleculares y Genéticos de Miopatías Congénitas
Análisis molecular de la enfermedad neuromuscular
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El Programa de Investigación de Miopatías Congénitas consiste en un grupo de científicos y proveedores de atención médica que trabajan para comprender mejor las miopatías congénitas. Estamos tomando dos enfoques para alcanzar nuestros objetivos de investigación. El primero consiste en identificar y describir nuevos genes y proteínas implicados en los músculos esqueléticos que permiten que nuestro cuerpo se mueva. Simultáneamente, se están realizando estudios para identificar los cambios genéticos (mutaciones) que causan la enfermedad neuromuscular humana. Por lo tanto, nuestro segundo enfoque es identificar mutaciones, aprender cómo se heredan en las familias y comprender cómo conducen a la debilidad en personas con enfermedades neuromusculares. Estos enfoques permiten la correlación de nuestros hallazgos básicos de biología muscular con nuestros estudios sobre el tejido muscular de las personas afectadas.
Nuestra investigación no sería posible sin la generosa participación de personas y familias con miopatías congénitas. La participación en nuestros estudios es gratuita. No es necesario viajar a Boston y agradecemos la participación de personas de todo el mundo.
Agradecemos la participación de todas las personas con una miopatía congénita, así como de sus familiares de primer grado. A los participantes con una miopatía congénita se les pide que donen registros médicos, una muestra de sangre o saliva y una muestra de tejido muscular (si está disponible). Se pide a los familiares participantes que donen una muestra de sangre. La muestra de sangre/saliva se usa para adquirir ADN (material genético) que se puede usar para identificar cambios genéticos y estudiar cómo se hereda una enfermedad en una familia. Los registros médicos se emplean para comprender los síntomas de un participante. El tejido muscular se utiliza para comprender mejor la enfermedad a nivel muscular mediante el estudio de la expresión génica y los niveles de proteínas en personas con miopatías congénitas.
Para obtener más información, visite el sitio web del laboratorio en www.childrenshospital.org/research/beggs.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Casie Genetti, M.S. C.G.C.
- Número de teléfono: (617) 919-2169
- Correo electrónico: BeggsLabGC@childrens.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Beggs lab
- Correo electrónico: beggslab@enders.tch.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Genetics Division, Boston Children's Hospital
-
Contacto:
- Casie Genetti, M.S. C.G.C.
- Número de teléfono: 617-919-2169
- Correo electrónico: BeggsLabGC@childrens.harvard.edu
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Investigador principal:
- Alan H. Beggs, Ph.D.
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos con un diagnóstico clínico o sospechado de una miopatía congénita y sus familiares
Criterio de exclusión:
- Sin criterios de exclusión específicos. Nuestros estudios no incluyen miotonía congénita o condiciones relacionadas.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de genes de enfermedades neuromusculares
Periodo de tiempo: El marco de tiempo para el descubrimiento del gen de la enfermedad es impredecible y puede oscilar entre varios días y varias décadas.
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Este es un estudio de descubrimiento genético en curso destinado a encontrar y confirmar mutaciones patógenas en genes de enfermedades conocidas y nuevas.
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El marco de tiempo para el descubrimiento del gen de la enfermedad es impredecible y puede oscilar entre varios días y varias décadas.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterización de las características clínicas de las miopatías congénitas
Periodo de tiempo: El marco de tiempo para la clasificación de la enfermedad y la correlación genotipo-fenotipo es impredecible y puede variar desde varios días hasta varias décadas.
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A medida que se identifican genes de enfermedades conocidos y nuevos, los genotipos resultantes se correlacionan con los fenotipos del sujeto.
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El marco de tiempo para la clasificación de la enfermedad y la correlación genotipo-fenotipo es impredecible y puede variar desde varios días hasta varias décadas.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alan H. Beggs, Ph.D., Children's Hospital Boston/Harvard Medical School
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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- Laing NG, Dye DE, Wallgren-Pettersson C, Richard G, Monnier N, Lillis S, Winder TL, Lochmuller H, Graziano C, Mitrani-Rosenbaum S, Twomey D, Sparrow JC, Beggs AH, Nowak KJ. Mutations and polymorphisms of the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1). Hum Mutat. 2009 Sep;30(9):1267-77. doi: 10.1002/humu.21059.
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- Agrawal PB, Greenleaf RS, Tomczak KK, Lehtokari VL, Wallgren-Pettersson C, Wallefeld W, Laing NG, Darras BT, Maciver SK, Dormitzer PR, Beggs AH. Nemaline myopathy with minicores caused by mutation of the CFL2 gene encoding the skeletal muscle actin-binding protein, cofilin-2. Am J Hum Genet. 2007 Jan;80(1):162-7. doi: 10.1086/510402. Epub 2006 Nov 14.
Fechas de registro del estudio
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Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
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Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 03-08-128R
- AR44345
- NS40828
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