GTA-Glyceryltriacetate para la enfermedad de Canavan
11 de agosto de 2006 actualizado por: Sheba Medical Center
Tratamiento de fase 1 con GTA en dos lactantes con enfermedad de Canavan
El propósito de este estudio es determinar si la suplementación oral de triacetato de glicerilo mejora el pronóstico clínico de la enfermedad de Canavan.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Canavan es causada por una deficiencia en la enzima llamada aspartoacilasa (ASPA). Esta enfermedad es una enfermedad devastadora y progresiva sin tratamiento disponible. Como resultado de la deficiencia de ASPA, hay niveles altos de N-acetilaspartato (NAA) y niveles bajos de L-aspartato y acetato.
Presumimos que una de las funciones de ASPA es proporcionar niveles suficientes de acetato para la mielinización del SNC. Por esta razón, ofrecemos complementar los niveles de acetato mediante la administración oral de triacetato de glicerilo (GTA). Dicho tratamiento debe ofrecerse a los pacientes antes de los 18 meses de edad, antes de que finalice la mielinización del SNC.
- Dos pacientes, menores de 15 meses, recibirán dosis diarias de GTA oral
- La dosis diaria se incrementará progresivamente hasta alcanzar la dosis de mantenimiento. Esto se hará bajo un estrecho control de los pacientes, incluido el muestreo periódico de gases en sangre.
- No se ha demostrado que GTA cause ninguna toxicidad conocida, según el Panel de expertos de revisión de ingredientes cosméticos (Fiume, 2003).
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción
5
Fase
- Fase 1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Tel Aviv, Israel, 52621
- Dr. Y. Anikster
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año a 3 semanas (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad menor de 15 meses
- Bioquímicamente diagnosticado con la enfermedad de Canavan
Criterio de exclusión:
- Ninguno
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
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Estado neurológico
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Todos los resultados primarios se evaluarán 4 meses después del inicio del tratamiento:
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Imágenes cerebrales: MRI y MRS
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Niveles de NAA en la orina
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Examen Oftalmológico
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yair Anikster, MD PI, Director Metabolic Disease Unit
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mathew R, Arun P, Madhavarao CN, Moffett JR, Namboodiri MA. Progress toward acetate supplementation therapy for Canavan disease: glyceryl triacetate administration increases acetate, but not N-acetylaspartate, levels in brain. J Pharmacol Exp Ther. 2005 Oct;315(1):297-303. doi: 10.1124/jpet.105.087536. Epub 2005 Jul 7.
- Madhavarao CN, Arun P, Moffett JR, Szucs S, Surendran S, Matalon R, Garbern J, Hristova D, Johnson A, Jiang W, Namboodiri MA. Defective N-acetylaspartate catabolism reduces brain acetate levels and myelin lipid synthesis in Canavan's disease. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Apr 5;102(14):5221-6. doi: 10.1073/pnas.0409184102. Epub 2005 Mar 22.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de enero de 2006
Finalización del estudio
1 de julio de 2006
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de enero de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2006
Publicado por primera vez (Estimar)
18 de enero de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
15 de agosto de 2006
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
11 de agosto de 2006
Última verificación
1 de agosto de 2006
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Trastornos Nutricionales
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Desnutrición
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Leucoencefalopatías
- Enfermedades desmielinizantes hereditarias del sistema nervioso central
- Enfermedades por deficiencia
- Enfermedad de Canavan
Otros números de identificación del estudio
- SHEBA-05-3968-YA-CTIL
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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