Análisis genético de los defectos del tubo neural y la hendidura orofacial en la población irlandesa

En un esfuerzo de colaboración con el Health Research Board, la organización nacional para la investigación médica en la República de Irlanda, se estudiarán las personas con defectos del tubo neural (DTN) o defectos de hendidura facial y sus padres. Con la excepción de algunos síndromes bien descritos, la mayoría de los casos de defectos del tubo neural y hendiduras faciales no se heredan de manera mendeliana. Casi todos los casos incidentes ocurren en familias sin antecedentes previos de los defectos. Sin embargo, el riesgo de recurrencia observado en familias con un niño con defectos del tubo neural es de 10 a 20 veces mayor que la incidencia de la población general, lo que sugiere que los factores hereditarios modifican este riesgo. Históricamente, la incidencia de defectos del tubo neural en Irlanda fue de 5 a 8 veces mayor que en los EE. UU. El objetivo de este estudio es identificar los genes involucrados en estos defectos utilizando enfoques de epidemiología genética estándar, pruebas de desequilibrio de transmisión y estrategias de mapeo de genes. Inicialmente evaluaremos los genes que se sabe que están involucrados en el metabolismo del folato y la formación de patrones (desarrollo del cuerpo). Los principales resultados medidos serán las frecuencias alélicas agregadas en los grupos de casos en comparación con los controles. También se medirán parámetros bioquímicos en glóbulos rojos y plasma. Se realizarán comparaciones entre la presencia de variantes genéticas, parámetros bioquímicos y fenotipo clínico. La caracterización de los genes asociados con estos defectos debería proporcionar información sobre la etiología y los procesos metabólicos que pueden estar involucrados, lo que impulsaría los esfuerzos de prevención e intervención.