Análisis genético de pacientes con pseudoxantoma elástico
Análisis genético de pacientes con pseudoxantoma elástico (PXE)
Este estudio caracterizará las mutaciones genéticas responsables del pseudoxantoma elástico (PXE) y las correlacionará con las manifestaciones de la enfermedad en hombres y mujeres. PXE es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo en algunas partes del cuerpo. El calcio y otros minerales se depositan en el tejido conectivo, provocando cambios en la piel, los ojos, el sistema cardiovascular y el sistema gastrointestinal. Algunos efectos de PXE pueden causar problemas médicos graves, mientras que otros tienen un impacto menor. Los síntomas a menudo aparecen antes y son más graves en las mujeres que en los hombres, pero no hay forma de predecir cómo progresará el trastorno en un individuo determinado.
Los candidatos para este estudio se reclutan a través de PXE International, una organización que brinda apoyo a los pacientes y apoya la investigación sobre la enfermedad. La organización recopila muestras biológicas e información médica sobre pacientes y familiares para ayudar a seguir investigando sobre la enfermedad. Las familias que tengan muestras del paciente, ambos padres y al menos un hermano pueden ser elegibles para este estudio. Los abuelos y miembros de la familia extensa pueden incluirse en ciertos casos.
Los participantes proporcionan una muestra de sangre, una muestra de células raspadas del interior de la mejilla (células bucales) y un historial médico. Las muestras se analizan en busca de variantes genéticas y los hallazgos se correlacionan con los signos y síntomas de la enfermedad.
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Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Fondo:
- El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno genético autosómico recesivo caracterizado por mutaciones en el transportador de cassette de unión a ATP, ABCC6.
- PXE aunque se sabe que los pacientes tienen dos alelos mutados del gen ABCC6, quedan preguntas importantes sobre la segregación de la enfermedad, la presentación en hombres versus mujeres y la correlación de la mutación con el fenotipo clínico.
Objetivos:
- El objetivo es examinar el papel de las variantes en el gen ABCC6 en PXE.
Elegibilidad:
- Las muestras de los participantes del estudio se obtuvieron a través del PXE International BioBank.
- Se seleccionaron familias que tienen muestras de ambos padres y al menos un hermano además del probando.
Diseño:
- El ADN de los participantes se secuenció para identificar variantes y se genotipificó para marcadores vinculados para seguir la segregación de alelos mutantes y comparar los resultados con los resultados clínicos.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Cancer Institute (NCI), 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN/EXCLUSIÓN:
Se estudiará un conjunto representativo de familias recolectadas. No se excluirán sujetos dentro de estas familias.
Se seleccionarán familias que tengan muestras de ambos padres y al menos un hermano además del probando.
Los hermanos incluirán tanto afectados como no afectados.
Si los abuelos están disponibles, también se escribirán para ayudar en la determinación de la fase.
Los familiares extendidos solo se seleccionarán en familias de varias generaciones.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Hagedorn C. Influences of soil acidity on Streptomyces populations inhabiting forest soils. Appl Environ Microbiol. 1976 Sep;32(3):368-75. doi: 10.1128/aem.32.3.368-375.1976.
- Dean M, Rzhetsky A, Allikmets R. The human ATP-binding cassette (ABC) transporter superfamily. Genome Res. 2001 Jul;11(7):1156-66. doi: 10.1101/gr.184901.
- Bodzioch M, Orso E, Klucken J, Langmann T, Bottcher A, Diederich W, Drobnik W, Barlage S, Buchler C, Porsch-Ozcurumez M, Kaminski WE, Hahmann HW, Oette K, Rothe G, Aslanidis C, Lackner KJ, Schmitz G. The gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 is mutated in Tangier disease. Nat Genet. 1999 Aug;22(4):347-51. doi: 10.1038/11914.
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Anomalías de la piel
- Pseudoxantoma elástico
Otros números de identificación del estudio
- 999905106
- 05-C-N106
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