Estudios de la historia natural y patogenia de las enfermedades autoinmunes/del tejido conectivo
Este estudio definirá los principales factores genéticos de riesgo y protección para las miopatías inflamatorias idiopáticas (IIM), un grupo de trastornos inmunitarios que afectan los tejidos conectivos, como los músculos. También identificará nuevos factores de riesgo ambientales para IIM e identificará respuestas inmunes en miositis y enfermedades relacionadas. Hay muchas formas de IIM y se desconocen las causas de estas enfermedades. Sin embargo, los científicos sospechan que se producen cuando las personas con algunos factores genéticos que las predisponen, es decir, las ponen en mayor riesgo, se exponen a ciertos desencadenantes ambientales. Algunos de esos desencadenantes incluyen alimentos, medicamentos, productos biológicos (como una vacuna para prevenir enfermedades), dispositivos médicos y exposiciones ocupacionales.
Ya se reclutaron para este estudio pacientes, incluidos niños menores de 18 años, que tenían un diagnóstico de miositis, una enfermedad autoinmune relacionada o una enfermedad reumática, así como sus parientes consanguíneos y sujetos de control que gozaban de buena salud.
La evaluación consistió en una visita ambulatoria al médico del paciente, quien obtendrá un historial médico y realizará un examen médico. Los pacientes dedicaron de 20 a 30 minutos a responder preguntas escritas. Hubo una extracción de sangre de unas 6 cucharadas. Si había un cambio importante en las condiciones médicas de los pacientes, se les pedía que regresaran para una segunda evaluación ambulatoria para determinar si alguno de los análisis de sangre o anticuerpos, que muestran una respuesta inmunitaria, había cambiado. Las muestras de sangre recolectadas se utilizarán únicamente para estudios de investigación de laboratorio. Las muestras se identificaron mediante un código y se eliminó toda otra información de identificación.
Durante el estudio, los investigadores explorarán posibles factores de riesgo ambientales, incluidos estudios de agentes infecciosos y no infecciosos. Analizarán la sangre en busca de marcadores genéticos y pruebas de ciertos anticuerpos. Los resultados de laboratorio se evaluarán en relación con los signos, síntomas y gravedad de las enfermedades de los pacientes. Eso ayudaría a los investigadores a comprender mejor los patrones de las enfermedades y los resultados para los pacientes.
Este estudio no tendrá un beneficio directo para los pacientes. Sin embargo, los resultados del estudio pueden ponerse a disposición de los médicos de los pacientes para que los utilicen en la atención adecuada. Además, se espera que la información obtenida pueda ayudar a otras personas en el futuro.
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Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS), 9000 Rockville Pike
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- El reclutamiento en el estudio es por invitación.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para las poblaciones de estudio primarias autoinmunes y de miositis, los niños (menores de 18 años) o los adultos (18 años o más) requieren un diagnóstico de miositis o un trastorno autoinmune o reumático relacionado.
Los miembros de la familia deben ser parientes consanguíneos del probando con el diagnóstico de una enfermedad autoinmune.
Los voluntarios normales serán emparejados por género y raza con un subconjunto de sujetos autoinmunes como controles necesarios para estudios específicos.
Los voluntarios normales deben gozar de buena salud, sin un trastorno reumático sistémico reconocido u otra enfermedad autoinmune, y no deben tomar medicamentos antiinflamatorios, incluidos los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o corticosteroides.
Para todos los sujetos: capacidad del sujeto o de los padres/tutores legales para dar su consentimiento informado a todos los aspectos del estudio después de proporcionar la información completa del protocolo.
Los pacientes que se inscribieron en el registro nacional de pacientes con miositis de MYOVISION fueron diagnosticados con DM, PM, IBM u otra forma de miositis adulta o juvenil; residían en los Estados Unidos o Canadá en el momento del diagnóstico, dieron su consentimiento informado y completaron los cuestionarios del estudio, ya sea en papel o en línea. En el caso de los menores de 18 años, el padre o tutor legal dio su consentimiento informado y cumplimentó los cuestionarios del estudio.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Criterios de exclusión para todos los sujetos del protocolo:
- enfermedad médica que, a juicio de los investigadores, no permita la extracción segura de sangre u otras evaluaciones clínicas necesarias para la participación en el estudio;
- deterioro cognitivo;
- incapacidad para dar asentimiento o consentimiento informado.
Criterios de exclusión para voluntarios normales:
Trastorno reumático sistémico reconocido u otra enfermedad autoinmune, antecedentes de cáncer o tomando medicamentos antiinflamatorios, incluidos los medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o corticosteroides, traumatismo grave, infecciones o vacunas dentro de las 8 semanas.
Los criterios de exclusión para los pacientes en el registro nacional de pacientes con miositis de MYOVISION fueron sujetos con deterioro cognitivo y aquellos que no podían o no querían dar su consentimiento informado, o que no cumplían con los criterios de inclusión del estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Miembros de la familia
Los miembros de la familia deben ser parientes consanguíneos del probando con el diagnóstico de una enfermedad autoinmune
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Paciente IIM
Pacientes adultos y pediátricos con diagnóstico de miositis o un trastorno autoinmune o reumático relacionado (según los criterios de Bohan y Peter, American College of Rheumatology u otros criterios).
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Voluntarios normales
género y raza emparejados con un subconjunto de sujetos autoinmunes como controles.
Debe estar sin ninguna enfermedad autoinmune.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Autoanticuerpos de miositis
Periodo de tiempo: en el momento de la visita de inscripción
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Los individuos que desarrollan enfermedades autoinmunes están asociados con autoanticuerpos autorreactivos.
El curso clínico de la enfermedad en IIM parece estar más estrechamente relacionado con la presencia de ciertos autoanticuerpos específicos de miositis.
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en el momento de la visita de inscripción
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Antígeno leucocitario humano
Periodo de tiempo: en el momento de la visita de inscripción
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Los esfuerzos para identificar genes candidatos incluirán inicialmente genes de respuesta inmune MHC polimórficos y no MHC, como los de HLA, citoquinas y quimioquinas con las asociaciones más fuertes conocidas con la autoinmunidad.
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en el momento de la visita de inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Exposiciones Ambientales
Periodo de tiempo: en marcha
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La evaluación de posibles factores de riesgo ambientales seleccionados incluirá estudios de agentes infecciosos y no infecciosos mediante enfoques inmunológicos y de otro tipo.
También se estudiarán las fechas de nacimiento, las asociaciones estacionales y geográficas con el inicio de la enfermedad, así como la agrupación inusual en las frecuencias de fenotipos o genotipos seleccionados.
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en marcha
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Fenotipado clínico de
Periodo de tiempo: en marcha
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Los diferentes fenotipos y anormalidades inmunológicas encontradas en los grupos clinicopatológicos y de respuesta inmune de la IIM sugieren posibles patogénesis y factores de riesgo diferentes.
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en marcha
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Patogenia de la enfermedad
Periodo de tiempo: en marcha
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para encontrar posibles patogénesis diferentes de múltiples trastornos inmunomediados.
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en marcha
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Lisa G Rider, M.D., National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Rider LG, Shah M, Mamyrova G, Huber AM, Rice MM, Targoff IN, Miller FW; Childhood Myositis Heterogeneity Collaborative Study Group. The myositis autoantibody phenotypes of the juvenile idiopathic inflammatory myopathies. Medicine (Baltimore). 2013 Jul;92(4):223-243. doi: 10.1097/MD.0b013e31829d08f9.
- O'Hanlon TP, Carrick DM, Targoff IN, Arnett FC, Reveille JD, Carrington M, Gao X, Oddis CV, Morel PA, Malley JD, Malley K, Shamim EA, Rider LG, Chanock SJ, Foster CB, Bunch T, Blackshear PJ, Plotz PH, Love LA, Miller FW. Immunogenetic risk and protective factors for the idiopathic inflammatory myopathies: distinct HLA-A, -B, -Cw, -DRB1, and -DQA1 allelic profiles distinguish European American patients with different myositis autoantibodies. Medicine (Baltimore). 2006 Mar;85(2):111-127. doi: 10.1097/01.md.0000217525.82287.eb.
- Miller FW, Chen W, O'Hanlon TP, Cooper RG, Vencovsky J, Rider LG, Danko K, Wedderburn LR, Lundberg IE, Pachman LM, Reed AM, Ytterberg SR, Padyukov L, Selva-O'Callaghan A, Radstake TR, Isenberg DA, Chinoy H, Ollier WE, Scheet P, Peng B, Lee A, Byun J, Lamb JA, Gregersen PK, Amos CI; Myositis Genetics Consortium. Genome-wide association study identifies HLA 8.1 ancestral haplotype alleles as major genetic risk factors for myositis phenotypes. Genes Immun. 2015 Oct;16(7):470-80. doi: 10.1038/gene.2015.28. Epub 2015 Aug 20.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 999905200
- 05-E-N200
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .